Sindromul Liddle: simptome si optiuni de tratament

Sindromul Liddle este o tulburare genetica caracterizata prin hipertensiune arteriala cu alcaloza metabolica hipokalemica, hiporeninemie si secretie de aldosteron suprimata care apare adesea la inceputul vietii. Aceasta rezulta din reabsorbtia inadecvata a sodiului in nefronul distal. Sindromul Liddle este cauzat de mutatii la subunitatile canalului epitelial de sodiu (ENAC). Diureticele care economisesc potasiul, cum ar fi amilorida si triamterena, reduc activitatea ENAC si, in combinatie cu o dieta redusa de sodiu, pot restabili normotensiunea si dezechilibrul electrolitic la pacientii cu sindrom Liddle. Sindromul Liddle poate fi diagnosticat clinic prin fenotip si confirmat prin teste genetice. Aceasta revizuire examineaza caracteristicile clinice ale sindromului Liddle, diagnosticul diferential al sindromului Liddle si diferentierea de alte boli genetice cu fenotip similar si ceea ce se stie in prezent despre prevalenta la nivel de populatie a sindromului Liddle.

De ce apare sindromul Liddle

Sindromul Liddle este o tulburare genetica autozomala dominanta cauzata de mutatii ale genelor care codifica canalul epitelial de sodiu (SCNN1A, SCNN1B si SCNN1G). Aceste mutatii au ca rezultat o crestere a activitatii ENAC, a retentiei de sodiu si apa si a hipertensiunii arteriale. Caracteristicile clinice si biochimice specifice sindromului Liddle sunt hipertensiunea cu debut precoce si alcaloza metabolica hipokalemica in stabilirea activitatii plasmatice suprimate a reninei si a concentratiei scazute de aldosteron plasmatic. Fiziopatologia sindromului Liddle provine din supraactivitatea ENAC.

1. 

   Parasoftin sosete exfoliante, 1 pereche

   Rating:

   90%

   25 Review-uri

   29,60  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Cresterea necorespunzatoare a reabsorbtiei sodiului renal, secundara unei mutatii a amplificarii functiei in ENAC, duce la un volum intravascular extins, ducand la hipertensiune arteriala. Cresterea fluxului de sodiu prin membranele apicale ale celulelor principale ale nefronului distal favorizeaza, de asemenea, secretia de potasiu si acid in conducta de colectare, ducand la hipokaliemie si alcaloza metabolica. Tensiunea arteriala crescuta si concentratiile scazute de potasiu din ser suprima sistemul renina-angiotensina-aldosteron, ducand la hiporeninemie.

Hipertensiunea cu debut precoce este o constatare tipica la pacientul cu sindrom Liddle. La pacientii cu sindrom Liddle, severitatea hipertensiunii arteriale si simptomele clinice asociate nu sunt uniforme in toate cazurile. Pacientii cu hipertensiune arteriala mai severa pot dezvolta doar simptome usoare, inclusiv dureri de cap intermitente, oboseala, ameteli si modificari ale vederii. Unii pacienti nu vor dezvolta deloc tensiune arteriala crescuta, iar altii pot prezenta leziuni precum ar fi hipertrofia ventriculara stanga, Retinopatia hipertensiva si nefroza, severitatea si tipul de leziuni ale organelor depind probabil de o varietate de factori, cum ar fi gradul de activare a RAAS si factorii inflamatori. Complicatiile hipertensiunii de lunga durata documentate la pacientii cu sindrom Liddle includ insuficienta renala, bolile cardiovasculare.

1. 

   Elmiplant Multi Collagen Crema Zi, 50 ml

   Rating:

   80%

   1 Recenzie

   Pret 22,32  RON Pret vechi 27,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Diagnosticul bolii

Diagnosticul sindromului Liddle include adesea identificarea simptomelor, istoricul pacientului si al familiei si testarea de laborator (de exemplu, activitatea reninei plasmatice, nivelurile serice de aldosteron). Diagnosticul incepe cu identificarea hipertensiunii rezistente si apoi analiza valorilor de laborator. Aceasta este urmata de testarea genetica. Medicii iau in considerare diagnosticul de sindrom Liddle atunci cand evalueaza cauzele secundare ale hipertensiunii arteriale si / sau hipertensiunii dificil de controlat.

Diagnosticul sindromului Liddle poate fi dificil, deoarece sursele secundare de hipertensiune arteriala, in special la copii sau adolescenti, sunt numeroase. In plus, multe forme de hipertensiune arteriala secundara se pot suprapune adesea in prezentarea lor clinica si in rezultatele de laborator. Cu toate acestea, deteriorarea care poate aparea din hipertensiunea arteriala de lunga durata la pacientul cu sindrom Liddle poate fi severa, ceea ce face ca recunoasterea rapida si tratamentul adecvat al afectiunii sa fie importante.

Cauzele ereditare ale hipertensiunii arteriale sunt de obicei luate in considerare la copilul sau adolescentul pacient, desi prevalenta este considerata a fi mult mai mica decat alte cauze. Istoricul familial poate oferi, de asemenea, indicii pentru diagnosticul bolii. Multe dintre cauzele monogenice ale hipertensiunii arteriale au modele cunoscute de mostenire.

Tratament pentru sindromul Liddle

Tratamentul sindromului Liddle implica de obicei utilizarea unui diuretic care economiseste potasiu, cum ar fi amilorida sau triamterena. Ambele diuretice actioneaza prin blocarea activitatii ENAC, iar eficacitatea lor in cazurile de sindrom Liddle s-a dovedit a fi imbunatatita prin restrictia de sare dietetica (sub 2 g NaCl pe zi). Aceste diuretice pot corecta tensiunea arteriala crescuta, precum si alcaloza metabolica hipokalemica observata la pacientii Liddle. Scopul tratamentului este de a rezolva hipertensiunea arteriala a pacientului, de a scadea masuratorile tensiunii arteriale pentru a atinge obiectivele de control. O tensiune arteriala controlata reduce riscul cardiovascular si are adesea un efect pozitiv asupra sanatatii generale a pacientului, inclusiv asupra sanatatii mintale. La un pacient cu sindrom Liddle, raspunsul la tratamentele standard pentru hipertensiune arteriala, cum ar fi diureticele tiazidice sau inhibitorii ECA, poate fi redus in comparatie cu alti pacienti hipertensivi, in special in absenta tratamentului cu amilorida. Acest lucru poate determina medicii sa creada in mod eronat ca pacientii nu respecta regimurile de medicamente prescrise. Interogarea repetata a respectarii de catre pacient a regimurilor de medicatie poate avea consecinte psihologice si emotionale. Din acest motiv, raspunsul la amilorida trebuie luat in considerare in procesul de diagnosticare a sindromului Liddle si de elaborare al unui plan de tratament.

Amilorida este tratamentul de prima linie al sindromului Liddle. Acesta vizeaza si blocheaza ENAC in rinichi, contracarand astfel in mod direct calea patologica. Alte diuretice care economisesc potasiul, cum ar fi triamterenul, eplerenona, spironolactona si finerenona, sunt mai putin eficiente sau ineficiente. Eplerenona, spironolactona si finerenona au mecanisme de actiune diferite de amilorida si triamterena, ceea ce le face ineficiente in tratamentul sindromului Liddle. De exemplu, spironolactona antagonizeaza legarea aldosteronului de receptorul sau, impiedicand aldosteronul sa se lege si sa actioneze in celulele din rinichi. La pacientii cu sindrom Liddle, nivelurile de aldosteron sunt scazute si astfel inhibarea actiunii aldosteronului cu spironolactona are un efect redus. De fapt, lipsa de raspuns la spironolactona a fost o caracteristica identificata de Grant Liddle in descrierea sa initiala a sindromului Liddle. In ciuda faptului ca triamterenul este descris ca primul tratament eficient pentru sindromul Liddle, amiloridul are o eficacitate superioara fata de triamteren si este preferat. Limitarea sarii in dieta este o componenta importanta a managementului medical al hipertensiunii arteriale. In sindromul Liddle, o dieta saraca in sare este deosebit de eficienta, mai ales atunci cand este asociata cu amilorida. Deoarece retentia de sodiu este direct implicata in mecanismul hipertensiunii arteriale persistente in sindromul Liddle, o dieta saraca in sodiu poate fi de ajutor in atingerea unui obiectiv al tensiunii arteriale.

1. 

   Ceai verde calitate superioara cutie de metal NATURALIA DIET, 100 g

   Rating:

   100%

   1 Recenzie

   14,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Ce este sindromul Joubert si ce simptome are in comun cu Sindromul Liddle

Sindromul Joubert este o afectiune genetica rara, caracterizata de dezvoltarea anormala a creierului, care include absenta sau subdezvoltarea vermiului cerebelos (o zona a creierului care controleaza echilibrul si coordonarea) si o tulpina malformata a creierului. Aceasta poate fi mostenita (ambii parinti trebuie sa aiba o copie a uneia dintre mutatiile genetice care cauzeaza tulburarea) sau sporadica (care se intampla pe cont propriu). Multe dintre simptomele clinice ale sindromului Joubert sunt evidente in copilarie si cei mai multi copii afectati au intarzieri in etapele motorii brute. Cele mai frecvente caracteristici sunt lipsa controlului muscular (ataxie), modele anormale de respiratie (hiperpnea), apnee de somn, miscari anormale ale ochilor si limbii si tonus muscular scazut. Intelectul variaza de la o dizabilitate intelectuala normala la o dizabilitate intelectuala severa.

In plus fata de aceste caracteristici de baza, multe dintre persoanele diagnosticate cu sindrom Joubert au, de asemenea, implicarea altor sisteme ale corpului, inclusiv ochiul, rinichii, ficatul si scheletul. Prin urmare, sindromul Joubert este considerat o tulburare multisistemica, iar unele dintre caracteristicile suplimentare pot fi progresive. Unele dintre celelalte probleme care pot fi asociate cu sindromul Joubert includ anomalii oculare, cum ar fi dezvoltarea anormala a retinei, anomalii ale irisului, miscari anormale ale ochilor (nistagmus), ochi incrucisati (strabism) si pleoape cazute. Alte probleme asociate uneori cu sindromul Joubert includ anomalii renale si / sau hepatice, degete suplimentare, un decalaj in craniu cu proeminenta a membranelor care acopera creierul (encefalocele) si anomalii hormonale.

1. 

   Olioseptil Sommeil Sleep Relaxing, 30 capsule

   50,40  RON

   Indisponibil

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Bibliografie:

Missaye A, Dagnew M, Alemu A, Alemu A. Prevalence of intestinal parasites and associated risk factors among HIV / AIDS patients with pre-ART and on-ART attending dessie hospital ART clinic, Northeast Ethiopia;

Okeniyi JA, Ogunlesi TA, Oyelami OA, Adeyemi LA. Effectiveness of dried Carica papaya seeds against human intestinal parasitosis: a pilot study. J Med Food. 2007;

Ottenhof M, Baidjoe A, Mbugi EV, et al. Protection against diarrhea associated with Giardia intestinalis Is lost with multi-nutrient supplementation: a study in Tanzanian children. PLoS Negl Trop Dis. 2011;

Ritchie BK, Brewster DR, Tran CD, Davidson GP, McNeil Y, Butler RN. Efficacy of Lactobacillus GG in aboriginal children with acute diarrhoeal disease: a randomised clinical trial;