Sindromul Prader-Willi: simptome si optiuni de tratament

Sindromul Prader-Willi este o afectiune genetica rara, care afecteaza metabolismul, provocand modificari ale corpului si comportamentului. Sindromul Prader-Willi se caracterizeaza printr-o serie de simptome ce includ hipotonie (tonus muscular scazut) la nastere, dificultati la alaptare, dezvoltare intarziata a vorbirii, probleme de crestere si alimentatie excesiva. Simptomele sindromului Prader-Willi pot fi impartite in trei categorii principale:

• Faza infantila precoce (0-2 ani)
• Hipotonie (tonus muscular scazut)
• Dificultati la alaptare
• Dezvoltare intarziata a vorbirii
• Tulburari de somn
• Faza copilariei (2-10 ani)
• Crestere in greutate necontrolata (obezitate)
• Alimentatie excesiva si senzatie permanenta de foame
• Dezvoltare intarziata a musculaturii si a fortei fizice
• Tulburari de comportament (agresivitate, impulsivitate)
• Faza adolescentei si a adultului tanar (10 ani si peste)
• Obezitate severa cu complicatii asociate
• Tulburari de dispozitie (depresie, anxietate)
• Probleme de somn
• Disfunctii endocrine (diabet zaharat, insuficienta hormonului de crestere)
• Probleme respiratorii si ale sistemului cardiovascular

Hipotonia este de obicei observata la scurt timp dupa nastere. Sugarii nu se pot alimenta in mod corespunzator, ceea ce inseamna ca pot avea dificultati de hranire si pot fi subponderali pana la varsta de 1 de ani si poate fi necesar sa fie hraniti cu un tub de hranire. Baieteii pot avea un penis anormal de mic, iar unul sau ambele testicule pot fi inca in interiorul abdomenului (testicule nedescinde). Fetitele vor avea, de asemenea, organe genitale subdezvoltate. Copiii cu sindrom Prader-Willi experimenteaza pubertatea mai tarziu decat de obicei. Este aproape imposibil pentru barbatii sau femeile cu sindrom Prader-Willi sa aiba copii. Acestia sunt de obicei infertili, deoarece testiculele si respectiv ovarele nu se dezvolta normal. Dar activitatea sexuala este de obicei posibila, mai ales daca hormonii sexuali sunt inlocuiti.

1. 

   Liv 52, 100 tablete, Himalaya

   Rating:

   91%

   18 Review-uri

   46,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Alimentele sunt un factor declansator al comportamentului modificat la persoanele care au sindrom Prader-Willi. Pot aparea urmatoarele:

• Comportament furios pentru a obtine mancare
• Interes pentru imagini cu alimente, jocuri legate de alimente sau discutii despre alimente
• Ascunderea sau furtul de alimente sau furtul de bani pentru a obtine mancare
• Consumul de produse necorespunzatoare, alimente congelate sau nefierte ori deseuri alimentare

Dificultati de invatare si o intarziere in dezvoltare

Majoritatea persoanelor cu sindrom Prader-Willi au dificultati de invatare usoare pana la moderate, cu un IQ scazut. Acest lucru inseamna ca va dura mai mult pentru un copil cu sindrom Prader-Willi pentru a ajunge la etape importante de dezvoltare. De exemplu, un copil cu sindrom va incepe de obicei sa stea in picioare la aproximativ 1 an si sa inceapa sa mearga la aproximativ 2 ani. Multi copii au o intarziere sau dificultati de vorbire. De obicei, ei au dificultati cu memoria pe termen scurt, desi au adesea o memorie buna pe termen lung.

Statura mica

Copiii cu sindrom Prader-Willi sunt de obicei mult mai scunzi decat alti copii de varsta lor. Acest lucru este, de obicei, evident in momentul in care au 2 de ani. Nivelurile scazute ale hormonului de crestere uman (HGH) contribuie la statura scurta si nu vor trece prin puseu tipic de crestere in timpul pubertatii.Daca HGH nu este inlocuit, inaltimea medie a adultilor pentru persoanele cu sindrom Prader-Willi este de 159 cm pentru un barbat si 149 cm pentru o femeie. Copiilor li se poate prescrie o versiune artificiala a HGH pentru a incuraja cresterea. Persoanele cu sindrom Prader-Willi sunt mai predispuse la stres si anxietate decat cei sanatosi.

Probleme de somn

Multe persoane cu sindrom Prader-Willi au probleme cu somnul. Ei se pot simti obositi si dorm in timpul zilei, dar apoi se trezesc noaptea sau foarte devreme dimineata. Unele persoane sufera de apnee in somn, iar acest lucru provoaca o somnolenta excesiva in timpul zilei, ceea ce agraveaza inactivitatea si obezitatea. Apneea de somn se inrautateste pe masura ce pacientul castiga in greutate, ceea ce duce la un ciclu vicios. De asemenea, poate fi periculos ca respiratia sa se intrerupa pe timp de noapte. Este important sa se identifice apneea de somn, deoarece exista metode de gestionare.  

Toleranta la durere intensa

Persoanele cu sindrom Prader-Willi au o toleranta ridicata pentru durere, care poate fi potential periculoasa. De exemplu, o afectiune grava, cum ar fi apendicita, ar provoca dureri severe la majoritatea oamenilor, dar poate trece neobservata sau poate fi o suparare minora pentru cineva cu sindrom Prader-Willi. Tonusul muscular slab inseamna ca exista o sansa crescuta de a dezvolta o curbura a coloanei vertebrale (scolioza).

Alte probleme de sanatate

Copiii cu sindrom Prader-Willi pot dezvolta:

• Probleme oculare - miopie sau hipermetropie sau strabism
• Tonus muscular slab in intestin, care poate provoca constipatie sau balonare
• Carii dentare
• Slabirea oaselor (osteoporoza)

1. 

   Tarosin, 20 comprimate, Zentiva

   Rating:

   94%

   7 Review-uri

   27,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Optiuni de tratament pentru sindromul Prader-Willi

Nu exista niciun tratament pentru sindromul Prader-Willi, astfel incat tratamentul are ca scop gestionarea simptomelor si a dificultatilor asociate. Acesta include gestionarea apetitului excesiv al persoanei si provocarile comportamentale. Una dintre cele mai importante parti ale ingrijirii unei persoane cu sindrom Prader-Willi este incercarea de a mentine o greutate normala. Ei ar trebui sa aiba o dieta sanatoasa, echilibrata, evitand dulciurile si alte alimente bogate in calorii chiar de la inceputul debutului bolii. Daca unei persoane cu sindrom Prader-Willi ii este permis sa manance cat de mult doreste, va deveni rapid supraponderala. Limitarea consumului de alimente poate fi foarte dificila. Persoanele cu sindrom Prader-Willi pot deveni frustrate atunci cand doresc alimente suplimentare, iar foamea le poate face sa se ascunda sau sa fure alimente. Optiunile de tratament includ:

• Terapia de nutritie: este important sa se previna obezitatea prin mentinerea unei diete echilibrate si controlul portiilor de alimente. Uneori, poate fi necesara administrarea de suplimente nutritionale sau hranirea prin intermediul unui tub gastronomic.
• Terapia cu hormoni: administrarea de hormoni de crestere poate imbunatati cresterea si dezvoltarea musculaturii la copii. De asemenea, terapia cu hormoni sexuali poate ajuta la dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare la pubertate.
• Terapia comportamentala: psihoterapia si terapia comportamentala pot ajuta pacientii cu sindromul Prader-Willi sa invete sa controleze impulsurile alimentare si sa-si dezvolte abilitatile sociale si de adaptare.
• Tratamentul simptomelor specifice: pentru gestionarea simptomelor specifice, precum dificultatile de somn, depresia sau anxietatea, pot fi prescrise medicamente.
  Este important sa se tina cont de faptul ca tratamentul trebuie sa fie individualizat si adaptat la nevoile si starea de sanatate a fiecarui pacient in parte.

1. 

   Osteocare, 200ml

   25,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Bibliografie:

Chaves SS, Lopez AS, Watson TL, Civen R, Watson B, Mascola L, Seward JF. Varicella in Infants after Implementation of the US Varicella Vaccination Programexternal icon. Pediatrics. 2011 Dec;

Civen R, Lopez AS, Zhang J, Garcia-Herrera J, Schmid DS, Chaves SS, Mascola L. Varicella Outbreak Epidemiology in an Active Surveillance Site, 1995-2005external icon. J Infect Dis. 2008. Mar 1;

Lebo EJ, Kruszon-Moran DM, Marin M, Bellini WJ, Schmid S, Bialek SR, Wallace GS, McLean HQ. Seroprevalence of Measles, Mumps, Rubella and Varicella Antibodies in the United States Population, 2009-2010external icon. Open Forum Infect Dis. 2015 Feb 20;

Leung J, Broder KR, Marin M. Severe Varicella in People Vaccinated with Varicella Vaccine (breakthrough varicella): A Systematic Literature Reviewexternal icon. Expert Rev Vaccines. 2017 Apr;