Boala Kartagener: De ce apare, cum o recunosti, tipuri de tratament

Sindromul Kartagener este o tulburare autozomala recesiva caracterizata prin combinatia dintre dischinezia primara ciliara si situs inversus. Caracteristicile clinice caracteristice includ sinuzita cronica, bronsiectazii si dextrocardie. Sindromul Kartagener este un tip de dischinezie ciliara primara, care poate provoca, de asemenea, organe interne inversate. Acest lucru inseamna ca organele sunt pozitionate pe partea opusa a corpului de unde ar trebui sa fie.

Dischinezia ciliara primara este o afectiune genetica in care cilia nu functioneaza corect. Cilii sunt structuri asemanatoare parului de pe suprafata celulelor si se gaseste in plamani, caile respiratorii si alte zone. Acestia se misca intr-o miscare de unda pentru a ajuta la pozitionarea organelor in timpul cresterii copilului in uter si ajuta la eliminarea mucusului, bacteriilor si resturilor din plamani si caile respiratorii.

In sindromul Kartagener, aceste cilii nu se misca sau nu se misca foarte bine, ceea ce provoaca probleme pulmonare, sinusurilor si urechilor. Sindromul Kartagener este descris ca sindromul autosomal recesiv mostenit. Defectele primare (genetice) in structura si functia ciliilor senzoriale si motile duc la mai multe ciliopatii. O reducere a numarului de brate care propulseaza mucusul este o anomalie comuna, dar au fost gasite multe alte defecte structurale ale ciliilor. Au fost detectati pacienti cu morfologie normala a ciliilor, dar cu propulsie anormala a mucusului. Prin urmare, in diagnosticarea sindromului, trebuie evaluate atat structura ciliara, cat si motilitatea.

Simptome si manifestari ale bolii Kartagener

Sindromul Kartagener consta dintr-o triada de caracteristici:

Situs inversus (organe pozitionate invers)
Sinusuri frontale anormale (care produc sinuzita si bronsiectazii).
Dischinezia primara ciliara.

Cilii defecti care captusesc tractul respirator nu sunt capabili sa elibereze caile respiratorii de secretii si bacterii patogene, ducand la retentie de mucus si infectii cronice sau recurente ale tractului respirator - ceea ce duce la deteriorarea peretilor cailor respiratorii. Principalul simptom al sindromului Kartagener este reprezentat de problemele pulmonare. Deoarece cilii nu functioneaza corect, apar probleme in a muta resturile si fluidul din plamani. Severitatea simptomelor poate varia pentru fiecare persoana, dar de obicei incep la nastere. Primul semn este un copil care tuseste si intra in suferinta respiratorie neonatala imediat dupa nastere. Sindromul Kartagener se caracterizeaza printr-un set de simptome care includ:

Situs inversus: este o afectiune in care organele interne se afla in pozitii inverse, fata de cele obisnuite. De exemplu, inima si stomacul sunt pozitionate in partea dreapta a corpului, iar ficatul si splina in partea stanga.

Bronsita cronica: inflamatie cronica a bronhiilor, care poate duce la tuse persistenta, expectoratie si dificultati respiratorii.

Sinuzita cronica: inflamatie cronica a sinusurilor, care poate cauza durere faciala, secretie nazala abundenta si congestie.

Aceasta afectiune este cauzata de o mutatie genetica care afecteaza functionarea cililor. In mod normal, cilii ar trebui sa miste mucusul si alte particule din plamani si sinusuri, dar in sindromul Kartagener, cilii sunt imobili, ceea ce duce la acumularea de mucus si la infectii frecvente ale sinusurilor si plamanilor.

Alte simptome ale sindromului Kartagener includ:

Infectii pulmonare frecvente
Tuse cronica
Tuse umeda si productiva
Prea mult mucus
Infectii frecvente ale sinusurilor
Infectii frecvente ale urechii medii
Pierderea auzului
Leziuni pulmonare severe
Infertilitate
Hidrocefalie, sau acumularea de lichid pe creier

Cum se poate trata boala Kartagener

O combinatie de fizioterapie si un prag scazut pentru antibiotice sunt recomandate pentru a reduce severitatea bolii pulmonare.

Fizioterapie - poate fi recomandata zilnic sau intermitent. Tehnicile vor permite gravitatiei sa ajute la curatarea eficienta a secretiilor toracice.

Antibiotice - acestea pot fi administrate pe cale orala sau intravenos. Antibioticele orale pot fi administrate zilnic sau intermitent, in functie de starea copilului.

Antibioticele intravenoase sunt utilizate intermitent, dupa cum este necesar. Ocazional, copiii se pot utiliza antibiotice inhalate. De asemenea, din punct de vedere al managementului bolii, sputa de la tuse va fi examinata medical in mod regulat pentru a detecta orice infectie in plamanii copilului. Ingrijire medicala cuprinde urmatoarele metode de tratamentꓽ

Administrarea de erosol pentru reducerea vascozitatii secretiei
Terapie antimicrobiana pentru infectii cronice ale tractului respirator, sinuzita
Interventie chirurgicala pentru bronsiectaziile persistente
Tehnici conventionale si asistate de curatare a cailor respiratorii (fizioterapie toracica, masca de presiune expiratorie pozitiva, tehnici de oscilatie fortata, programe de exercitii si activitate fizica)
Spray-uri nazale cu corticosteroizi
Bronhodilatatoare inhalate si medicamente antiinflamatoare pentru tratarea bronhospasmului

Antibioticele - intravenoase sau orale, intermitente sau continue - sunt utilizate pentru a trata infectiile cailor respiratorii superioare si inferioare. Haemophilus influenzae si Staphylococcus aureus sunt cele mai frecvente organisme. Antibioticele profilactice cu doze mici pe termen lung pot fi necesare la copii. Boala pulmonara obstructiva/bronsiectazia trebuie tratata cu bronhodilatatoare inhalate, mucolitice si fizioterapie toracica. Eficacitatea deoxiribonuclarii si a altor agenti mucolitici, cum ar fi salina hipertonica si acetilcisteina, nu a fost pe deplin evaluata, dar uneori se aplica pacientilor care au infectii recurente sau simptome respiratorii persistente.

1. 

   Strong Coenzime Q 10, 30 capsule

   45,90 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Ingrijire chirurgicala

Se poate apela la tehnici si dispozitive pentru reducerea inflamatiilor recurent ale urechii, cu scopul de a se evita pierderea auzului. Pot fi necesare si alte masuri de igiena a urechilor, cum ar fi terapie cu antibiotice topice sau sistemice. Chirurgia endoscopica a sinusurilor si formarea unei ferestre antrale nazale sub turbina inferioara pot permite o imbunatatire tranzitorie a simptomelor tractului respirator superior si inferior. Lobectomia este uneori necesara pentru bronsiectazia asociata. Transplantul pulmonar si transplantul de inima-plaman au fost uneori incercate in cazuri severe, cu un oarecare succes. Diagnosticul se bazeaza pe o serie de investigatii, inclusiv:

Radiografie toracica
Scanare CT toracica
Biopsie nazala ciliara (proba de celule de par din nas)
Teste ale functiei pulmonare
Testul auditiv
Masurarea oxidului nitric nazal

Manifestarile radiologice ale sindromului Kartagener (bronsiectazii si dextrocardia) sunt practic cele mai bune pentru diagnosticarea bolii. Constatarea dischineziei ciliare care nu este asociata cu dextrocardia este nespecifica si imita alte cauze ale bronsiectaziei. Diagnosticul dischineziei ciliare primare se face, de obicei, prin evaluarea motilitatii ciliare in specimenele peretelui bronsic, specimenele de biopsie nazala. Tratamentul sindromului Kartagener cu antibiotice, fizioterapie si interventie chirurgicala adecvata a imbunatatit prognosticul si, in multe cazuri, durata de viata poate fi normala. Diagnosticul precoce este important.

In concluzie, Sindromul Kartagener este o tulburare autozomal recesiva care se caracterizeaza prin situs toracic si abdominal, precum si prezenta ciliei imotile care predispune la sinuzita, otita medie si bronsiectazie. Aceste cilii care nu se deplaseaza corespunzator sunt, de asemenea, prezente in alte zone in care apar cilii, si anume in urechea interna si tubii seminiferi. Prin urmare, pacientii afectati sufera de surditate si infertilitate. Imagistica sugereaza frecvent diagnosticul sindromului Kartagener prin demonstrarea situs inversus impreuna cu simptomele anterior amintite. In plus, cu un istoric de infertilitate sau surditate, diagnosticul este confirmat.

1. 

   Xanternet gel oft. 10fl.x 04.ml

   Rating:

   100%

   1 Recenzie

   40,40 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Ce este Boala Hartnup si ce simptome in comun are cu boala Kartagener

Boala Hartnup este o afectiune genetica rara, care afecteaza absorbtia aminoacizilor de catre organism. Aceasta boala este cauzata de mutatii in gena SLC6A19, care este responsabila pentru producerea de proteine de transport pentru absorbtia aminoacizilor in tractul intestinal si rinichi. Este o tulburare metabolica rara care apartine aminoacizilor neutri. Se caracterizeaza in principal prin fotosensibilitate cutanata si constatari oculare si neuropsihiatrice, datorita transportului anormal renal si gastrointestinal al aminoacizilor neutri (de exemplu, triptofan, alanina, asparagina, glutamina, histidina, izoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirozina, valina).

L-triptofanul nu poate fi sintetizat direct de catre fiinta umana, ceea ce il face un aminoacid esential de consumat prin dieta. Malabsorbtia triptofanului, fenilalaninei, metioninei si a altor aminoacizi monoaminocarboxilici apare in intestinul subtire. Acumularea de aminoacizi neabsorbiti in sistemul digestiv creste metabolismul prin flora bacteriana. Unele produse de descompunere a triptofanului, cum ar fi indolii, kinurenina si serotonina, sunt absorbite in intestin si apar in urina. Reabsorbtia renala a aminoacizilor este, de asemenea, deficitara, ducand la aminoaciduria larg raspandita care afecteaza toti aminoacizii neutri, cu exceptia prolinei si hidroxiprolinei. Exista, de asemenea, un defect in conversia triptofanului in niacinamida.

Tulburarea Hartnup este o afectiune metabolica care implica aminoacizi si ste o conditie mostenita. Aceasta afectiune apare datorita mutatiei genei SLC6A19, iar un copil trebuie sa mosteneasca o copie a genei defecte de la ambii parinti pentru a fi grav afectat. Desi tulburarea este prezenta inca de la nastere, simptomele bolii Hartnup se pot manifesta la alaptare, in copilarie sau la varsta adulta timpurie. Acestea pot fi precipitate de lumina soarelui, febra, medicamente sau alti factori de stres. Aparitia simptomelor este aproape intotdeauna precedata de un aport nutritional slab.

Semnele si simptomele se datoreaza deficientei de niacinamida si constau in special din eruptii cutanate pe parti ale corpului expuse la soare, iar manifestari mucoase si simptome neurologice sunt, de asemenea, observate. Acestea constau din ataxie cerebeloasa si tulburari mentale. Dizabilitatea intelectuala, statura scurta, durerea de cap si colapsurile sau lesinul sunt comune. Simptomele psihiatrice, cum ar fi labilitatea emotionala si psihoza, apar, de asemenea.

Bibliografie:

Wolff K, et al. Eczema/Dermatitis. In: Fitzpatrick's Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology. 8th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2017; https://www.accessmedicine.mhmedical.com. Accessed March 22, 2019;
Adams DR, et al. Acute palmoplantar eczema (dyshidrotic eczema). http://www.uptodate.com/contents/search. Accessed March 22, 2019;
Hand and foot dermatitis. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/dermatitis/hand-and-foot-dermatitis. Accessed March 22;