Sindromul Budd-Chiari: De ce apare boala, simptome si tipuri de tratament
Sindromul Budd-Chiari (SBC sau boala veno-ocluziva hepatica) este o entitate rara, definita prin obstructia fluxului venos hepatic. Aceasta obstructie poate fi localizata de la venele hepatice, sau oriunde de-a lungul drumului, pana la vena cava inferioara. Incidenta globala a acestei afectiuni este estimata la 1 caz la 2,5 milioane de persoane pe an 1. Desi in mod clasic acest sindrom a fost definit de triada ascitei, durerea abdominala si hepatomegalie, in practica clinica este evident ca aceasta patologie corespunde unei afectiuni eterogene in prezentarea si gestionarea sa. Pacientii pot avea tromboza asociata cu trombofilia primara sau un fenomen mecanic care declanseaza obstructia si, in multe cazuri, factori multipli de precipitare. Optiunile terapeutice includ gestionarea farmacologica cu anticoagulante si diuretice sau proceduri invazive prin radiologie, cum ar fi tromboliza, angioplastia sau suntul portosistemic intrahepatic transjugular (TIPS) si managementul chirurgical in cazul suntului portosystemic sau transplantului de ficat.
Sindromul Budd-Chiari grupeaza diferite procese patologice al caror punct comun este obstructia partiala sau completa a fluxului venos hepatic. In cele mai multe cazuri, aceasta obstructie se datoreaza trombozei venelor suprahepatice. Alte cauze, mai exceptionale in mediul nostru, de obstructie a fluxului venos hepatic sunt prezenta membranelor in lumenul venei cava inferioare, comprimarea prin leziuni care ocupa spatiul (tumori sau infectioase) sau prin sechele de leziuni traumatice. Consecinta acestei obstructii venoase este cresterea presiunii hidrostatice in sinusoidele hepatice care, daca sunt suficient de severe, vor provoca necroza hemoragica hepatocitara in jurul venei centrolobulilare. In cazul persistentei procesului obstructiv, in aceste zone de necroza vor aparea zone de fibroza cicatricara care leaga venele centrolobulilare una de cealalta sau vena centrolobulilara cu vena portala, care poate produce ciroza. In mod exceptional, necroza hepatocitariana afecteaza o zona foarte mare si are ca rezultat o imagine a insuficientei hepatice fulminante.
Forme ale bolii
Forma fulminanta
Este o forma clinica foarte rara (mai putin de 5%) care poate aparea atunci cand obstructia este rapida si extinsa, producand necroza hepatica intensa. Etapa debuteaza cu dureri abdominale, varsaturi, hepatomegalie dureroasa de debut brusc, cu o crestere semnificativa a transaminazelor, icter, ascite si semne de insuficienta hepatica acuta severa, cu encefalopatie, insuficienta renala si deces. In cazuri exceptionale, conditia incepe cu durere abdominala acuta si soc de hemoperitoneu.
Forma subacuta
Aceasta este cea mai frecventa forma de prezentare. In ea, imaginea clinica cu dureri abdominale, dezvoltarea ascitei, hepatomegalie, cresterea transaminazelor, hiperbilirubinemia si scaderea timpului de protrombina apare pe o perioada mai lunga de timp, care de obicei variaza intre 2 saptamani si 6 luni. La acesti pacienti, pot fi observate semne de hipertensiune portala, cum ar fi splenomegalie si varice esofagiene care pot sangera. Poate exista, de asemenea, o efuziune pleurala care poate fi hemoragica. Sindromul Budd-Chiari poate trece neobservat, si poate fi detectat numai atunci cand se efectueaza un studiu de diagnostic inainte de descoperirea hepatosplenomegaliei sau a modificarilor in biochimia hepatica.
Forma cronica sau ciroza
In acest caz, pacientul prezinta o simptomatologie greu de distins de cea a altor tipuri de ciroza cu hipertensiune portala. Poate ca datele clinice cele mai caracteristice sunt existenta unui ascit bogat in proteine, dificil de tratat. Acesti pacienti prezinta, de asemenea, varice splenomegalie si esofagiene. In aceasta faza, biopsia hepatica prezinta o parenchima hepatica cu o modificare semnificativa a structurii prin banda de fibroza care leaga venele centrolobulilare (ciroza inversata). Adesea, sindromul Budd-Chiari, in oricare dintre formele de prezentare anterioara, poate fi asociat cu tromboza venei cava inferioare, caz in care apar si edemul la extremitatile inferioare si sindromul nefrotic.
Cauze ale bolii
De obicei, cauza este o tulburare care face sangele sa formeze cheaguri, cum ar fi:
- Tulburari mieloproliferative cronice
- Sarcina sau utilizarea contraceptivelor orale
- Excesul de celule rosii din sange (policitemie)
- Anemia cu celule secera
- Boala inflamatorie intestinala
- Tulburari ale tesutului conjunctiv
- Ranire
Uneori, sindromul Budd-Chiari incepe brusc si destul de sever, de obicei in timpul sarcinii, deoarece, de obicei, in aceasta etapa, sangele se formeaza mai usor. De fapt, la unele femei, o tulburare de coagulare a sangelui se poate manifesta mai intai in timpul sarcinii. Alte cauze includ tulburari care apar in apropierea venelor hepatice, cum ar fi infectii parazitare si tumori hepatice sau tumori renale, care invadeaza sau pun presiune pe vene. In Asia si Africa de Sud, cauza este de obicei o membrana care blocheaza vena cava inferioara si este adesea prezenta la nastere din cauze necunoscute.
Simptomele bolii
Simptomele variaza usor in functie de blocaj, daca apare incet sau brusc. De obicei, blocajul si simptomele apar treptat in luni. Oboseala este adesea experimentata, iar ficatul marit devine dureros la palpare si persoanele afectate prezinta dureri abdominale. Lichidul se poate acumula in picioare, provocand umflaturi (edem) sau in abdomen, provocand ascite. Varicele pot aparea, de asemenea, in esofag si se pot rupe si uneori vor sangera abundent. Persoanele afectate pot vomita sange, iar o astfel de sangerare este o urgenta medicala.
Daca apare ciroza, aceasta poate duce la insuficienta hepatica. Insuficienta hepatica, la randul sau, poate duce la afectarea functiei cerebrale (encefalopatie hepatica), ceea ce duce la confuzie si chiar coma. Blocajul apare brusc la 20% dintre oameni, iar blocajul in timpul sarcinii este adesea brusc. Unele simptome sunt aceleasi cu cele ale obstructiei care apare treptat: oboseala, ficat marit (hepatomegalie) si palpare dureroasa, precum si durere in abdomenul superior. Alte simptome includ varsaturi si ingalbenirea pielii si albii ochilor (icter). Insuficienta hepatica severa este rara.
Tratament pentru sindromul Budd-Chiari
Managementul pacientului cu sindrom Budd-Chiari include anticoagularea imediata a sangelui pacientului pentru a preveni raspandirea leziunilor trombotice, controlul bolii care provoaca tromboza (cu colaborarea hematologului), tratamentul simptomatic al ascitelor sau alte complicatii ale bolii si tratamentul care vizeaza restabilirea revenirii venoase hepatice. Daca diagnosticul sindromului Budd-Chiari se face in cateva ore de la debutul sau, tratamentul local cu agenti trombolitici, poate fi curativ. In practica, totusi, aceasta optiune nu este foarte aplicabila, deoarece pacientii sunt rareori diagnosticati atat de devreme si exista putine studii care confirma eficacitatea pe termen lung a acestei alternative. In cazurile obisnuite diagnosticul este ulterior, iar optiunile terapeutice variaza in functie de severitatea imaginii clinice si de amploarea si morfologia leziunilor venelor suprahepatice. Optiunile de tratament includꓽ
- Medicamente (pentru dizolvarea sau prevenirea cheagurilor de sange)
- Proceduri pentru imbunatatirea circulatiei sangelui
- Transplant de ficat (la persoanele cu insuficienta hepatica)
Tratamentul depinde de cat de repede progreseaza boala si cat de severa este. Atunci cand simptomele apar brusc si cauza este un cheag, tratamentul cu medicamente fibrinolitice (trombolitice), care dizolva cheagurile, poate fi eficient. Tratamentul pe termen lung necesita adesea anticoagulante (cum ar fi warfarina) pentru a preveni cresterea sau revenirea cheagurilor. Daca o membrana a infundat o vena sau a fost intepata, angioplastia se poate face pentru a o dilata. O alta solutie este de a crea o cale alternativa pentru fluxul sanguin, ocolind ficatul. Aceasta procedura, numita sunt portosistemic tranjugular intrahepatic, reduce presiunea in vena portala.
![[2025] [IAN] [SPRING] [2+1] [Naturalis Benesio]](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-rotunda-3-la-pret-de-2.png)
Ce este sindromul Hippel-Lindau si ce similitudini are cu sindromul Budd-Chiari
Boala von Hippel-Lindau (VHL) este cauzata de o mutatie patogena in gena VHL. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Sindromul Hippel-Lindau este cauzat de modificari ale unei gene cunoscute sub numele de VHL. Genele poarta informatii care spun celulelor din organism cum sa functioneze. Gena VHL ajuta la controlul modului in care celulele cresc, se divid si mor. De asemenea, joaca un rol important in reglarea dezvoltarii vaselor de sange. Majoritatea persoanelor fara sindromul von Hippel-Lindau poarta doua copii functionale ale genei VHL in celulele lor. O copie este mostenita de la mama, iar cealalta de la tata. Celulele persoanelor cu sindrom von Hippel-Lindau poarta o copie functionala a VHL si o copie modificata. Aceasta modificare face ca gena sa nu functioneze corect (se numeste mutatie VHL).
Majoritatea copiilor cu sindrom von Hippel-Lindau mostenesc mutatia VHL de la un parinte care are, de asemenea, sindromul. Aproximativ 1 din 5 sau 20% dintre persoanele cu sindrom von Hippel-Lindau au o noua mutatie a VHL care nu a venit de la un parinte. Acesti copii nu au istoric de sindrom in familiile lor. In aceste cazuri, alterarea a avut loc intr-un ovul sau spermatozoid atunci cand copilul s-a format sau intr-una dintre celulele copilului in timpul sarcinii. Acesti copii vor fi primii care vor avea sindromul von Hippel-Lindau in familiile lor. Indiferent de modul in care au dobandit mutatia VHL, persoanele cu sindrom von Hippel-Lindau au o sansa de 50% (sau 1 din 2) de a o transmite copiilor lor. Pe masura ce persoanele cu sindrom von Hippel-Lindau imbatranesc, copia functionala ramasa a VHL este adesea schimbata in unele dintre celulele lor. Atunci cand ambele copii ale genei sunt modificate, se pot dezvolta tumori benigne sau cancer.
Bibliografie:
Neve S, Kirtschig G. Elastotic striae associated with striae distensae after application of very potent topical corticosteroids. Clin Exp Dermatol. 2006 May;
Strumia R. Skin signs in anorexia nervosa. Dermatoendocrinol. 2009 Sep;
Gupta M. Medroxyprogesterone acetate [Depo Provera] injections. Development of striae. Br J Fam Plann. 2000 Apr;
Picard D, Sellier S, Houivet E, Marpeau L, Fournet P, Thobois B, Bénichou J, Joly P. Incidence and risk factors for striae gravidarum. J Am Acad Dermatol. 2015 Oct;
Sheu HM, Yu HS, Chang CH. Mast cell degranulation and elastolysis in the early stage of striae distensae. J Cutan Pathol. 2021 Dec;
