Sindromul Pearson: simptome si optiuni de tratament

Sindromul Pearson afecteaza multe parti ale corpului, dar in special maduva osoasa si pancreasul. Boala afecteaza celulele din maduva osoasa (celule stem hematopoietice) care produc celule rosii din sange, celule albe din sange si trombocite. Avand prea putine celule rosii din sange (anemie), celule albe din sange (neutropenie) sau trombocitele (trombocitopenie) poate determina un copil sa se simta slabit si obosit, sa se imbolnaveasca mai des, pielea sa se capete mai usor vanatai, iar sangerarea sa dureze mai mult decat de obicei.

Deoarece sindromul Pearson afecteaza, de asemenea, pancreasul, poate aparea diaree frecventa si dureri de stomac, probleme de crestere in greutate si diabet. Unii copii care au acest sindrom pot avea, de asemenea, probleme cu ficatul, rinichii, inima, ochii, urechile, si si/sau creier.

Sindromul Pearson este cauzat de o schimbare a ADN-ului mitocondrial. Aceste modificari genetice pot face dificila producerea de energie de catre celulele corpului. Cele mai multe cazuri de sindrom Pearson apar pentru prima data intr-o familie, ceea ce inseamna ca nu este transmis de la nici unul dintre parinti. Diagnosticul sindromului Pearson este posibil printr-o biopsie a maduvei osoase, un test de urina sau un test al materiei fecale. Testarea genetica poate fi finalizata pentru a confirma diagnosticul.

Fiind o boala cauzata de ceva care se afla in interiorul fiecarei celule a organismului, nu exista nicio modalitate cunoscuta de a o vindeca, pe langa faptul ca prezinta un prognostic foarte prost, persoanele diagnosticate cu Pearson rareori vor trai mai mult de trei ani. Exista mai multe probleme derivate din aceasta afectiune medicala rara, iar toate acestea duc la o capacitate limitata a individului de a interactiona cu lumea din jurul sau, pe langa faptul ca prezinta probleme in crestere. Prima persoana care a descris-o a fost Howard Pearson, in 1979. Aceasta boala este atat de rara incat, pana in prezent, sunt cunoscute foarte putine cazuri in literatura internationala.

1. 

   Yong Kang Ginkgo Biloba & Ginseng & Royal Jelly, 10 fiole

   Rating:

   100%

   5 Review-uri

   14,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Cauze ale sindromului Pearson

Sindromul Pearson este cauzat de o schimbare (mutatie) in ADN-ul mitocondrial. Aceasta modificare se poate datora fie unei stergeri, adica unei pierderi partiale sau totale a moleculei de ADN, fie prin duplicare, adica o regiune a ADN-ului este replicata. Aceste modificari se datoreaza, in cele mai multe cazuri, mutatiilor in materialul genetic al individului.

Aceste modificari afecteaza metabolismul, determinand celula sa nu primeasca energie in mod corect, ceea ce afecteaza in cele din urma procesele de baza si vitale pentru organism, cum ar fi transportul activ al substantelor in celula, contractia musculara, sinteza moleculelor, printre altele. Simptomele apar in copilarie sau in copilaria timpurie si pot include:

• Piele palida si oboseala din cauza subproductiei de celule rosii din sange (anemie)
• Infectii frecvente datorate subproductiei de celule albe din sange (neutropenie)
• Sangerare din cauza subproductiei de trombocite din sange (trombocitopenie)
• Diaree frecventa
• Dureri de stomac
• Crestere slaba, dificultati de a castiga in greutate
• Slabiciune musculara
• Probleme hepatice
• Diabet zaharat

Primele simptome ale sindromului apar in primul an de viata, iar in majoritatea cazurilor, persoanele nu pot trai mai mult de trei ani. Acest sindrom provoaca probleme in maduva osoasa, care implica probleme ale sangelui. Maduva nu produce celule albe din sange (neutrofile) in mod eficient (pancitopenie), ceea ce face ca individul sa sfarseasca prin a dezvolta anemie, care poate evolua foarte sever. De asemenea, pacientul prezinta un numar scazut de trombocite si anemie aplastica.

In ceea ce priveste pancreasul specific partii exocrine a acestuia (insuficienta pancreatica exocrina), in acest sindrom exista o disfunctie in acest organ, provocand o atrofie mai mare a acestuia. Din acest motiv, persoanele cu sindrom Pearson au probleme de absorbtie a nutrientilor din alimente, ceea ce duce la probleme nutritionale care apar in probleme cu cresterea si dificultatea de a castiga in greutate, pe langa faptul ca apar des episoadele diareice.

Dar, in plus fata de problemele din sange si pancreas, exista mult mai multe simptome care definesc aceasta tulburare, care este considerata o boala mitocondriala multisistemica. Unele dintre aceste simptome sunt:

• Anemie feroblastica refractara.
• Insuficienta renala si endocrina.
• Insuficienta hepatica.
• Tulburari neuromusculare si miopatii.
• Probleme cardiace.
• Atrofia splinei.

1. 

   Baraka 450 mg, 24 capsule moi, Pharco

   Rating:

   100%

   11 Review-uri

   25,60  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Prezentarea clinica a sindromului Pearson este variabila; ceea ce face necesara urmarirea riguroasa a pacientului pentru a confirma ca are starea, pe langa aflarea principalelor probleme suferite de persoana in cauza, deoarece, ca si in cazul oricarei alte boli, simptomatologia pacientului la pacient poate fi diferita. Principalul instrument de diagnostic pentru acest sindrom este un studiu biochimic-molecular, in care se va vedea daca s-a modificat sau nu ADN-ul mitocondrial.

In cele mai multe cazuri, testarea genetica poate fi efectuata numai dupa ce copilul se naste si sunt detectate primele simptome care pot fi asociate cu sindromul Pearson. Desi testele prenatale pentru detectarea sindromului sunt teoretic posibile, analiza si interpretarea rezultatelor este foarte dificila, pe langa faptul ca risca viata fatului inca in formare.

Optiuni de tratament pentru sindromul Pearson

Acestea includ transfuzii frecvente de sange, terapie de substitutie a enzimelor pancreatice si tratamentul infectiilor. Din pacate, multi copii cu sindrom Pearson mor in timpul copilariei. Unii copii pot supravietui in copilarie, dar pot continua sa dezvolte sindromul Kearns-Sayre. Sindromul Pearson, asa cum am vazut, este de origine genetica, deoarece consta intr-o modificare a ADN-ului mitocondrial. Acest lucru, cu instrumentele terapeutice pe care le are medicina actuala, nu este posibil sa se rezolve si, prin urmare, acest sindrom nu are niciun leac cunoscut.

Cu toate acestea, acest lucru nu inseamna ca persoana care are aceasta afectiune nu poate fi tratata. Desi terapia se concentreaza pe simptomatologia paliativa, cu putine sanse de schimbare semnificativa a manifestarii sale, metodele aplicate de medici reprezinta un tratament ideal pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientului, pe langa reducerea sau, direct, prevenirea altor probleme care pot fi secundare sindromului Pearson, cum ar fi infectiile.

Problemele asociate cu sindromul includ sindromul Kearns-Sayre, care implica deteriorarea retinei, pierderea auzului, diabet si boli cardiovasculare. Alte probleme includ sepsisul, tulburarile endocrine, criza productiei de acidoza lactica si insuficienta hepatica. Toate aceste patologii contribuie, in combinatie cu sindromul, la faptul ca cei care au acest diagnostic nu au o speranta de viata mult mai mare de trei ani. Persoanele care reusesc sa supravietuiasca copilariei timpurii prezinta semne hematologice care sunt rezolvate spontan, in timp ce problemele neurologice si problemele musculare apar si se inrautatesc. Daca nu au avut sindromul Kearns-Sayre inainte, copiii vor sfarsi probabil cu el dupa ce au implinit varsta de trei ani.

Trebuie remarcat faptul ca exista o interventie chirurgicala care imbunatateste semnificativ viata pacientului, desi scopul sau este paliativ. Acesta este transplantul de maduva osoasa, deoarece sindromul afecteaza maduva osoasa foarte semnificativ si acest tip de interventie permite o extindere a duratei de viata. Daca aceasta optiune nu este posibila, transfuziile de sange sunt de obicei frecvente, in special pentru a evita anemia severa, asociata cu terapia de substitutie a enzimelor pancreatice. 

1. 

   

   Spray Isotonique, 100 ml, Marimer

   36,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Bibliografie:

Lichtenstein AH, Jones PJH. Lipids: absorption and transport. In: Erdman JW, Macdonald IA, Zeisel SH, eds. Present Knowledge in Nutrition. 10th ed. Washington, DC: Wiley-Blackwell; 

Institute of Medicine, Food and Nutrition Board. Dietary reference intakes for energy, carbohydrate, fiber, fat, fatty acids, cholesterol, protein, and amino acids (macronutrients). Washington, DC: National Academy Press; 

Gabbs M, Leng S, Devassy JG, Monirujjaman M, Aukema HM. Advances in our understanding of oxylipins derived from dietary PUFAs. Adv Nutr 2015;

Simopoulos AP. The importance of the omega-6/omega-3 fatty acid ratio in cardiovascular disease and other chronic diseases. Exp Biol Med 2008;