Sindromul Goodpasture este o boala autoimuna in care exista probleme la plamani (sangerare pulmonara) si la rinichi (glomerulonefrita). Unii folosesc termenul "sindromul Goodpasture" pentru cazurile in care exista glomerulonefrita si hemoragie pulmonara si termenul "boala Goodpasture" atunci cand exista glomerulonefrita, hemoragie pulmonara si unele substante in sange numite anticorpi anti-MBG.
Nivelurile ridicate de bilirubina toxica din sange cauzeaza sindromul Crigler-Najjar, o afectiune genetica rara. Bilirubina este o substanta care se formeaza atunci cand celulele rosii din sange ajung la sfarsitul duratei lor de viata. Ficatul descompune bilirubina dintr-o substanta toxica intr-o substanta netoxica care se elimina in scaun.
Sindromul Cornelia de Lange este o afectiune genetica, care afecteaza mai multe parti ale corpului. Severitatea si semnele si simptomele sindromului pot varia foarte mult, dar includ, de obicei, caracteristici faciale distinctive, dizabilitate intelectuala si defecte ale membrelor.
Sindromul Coffin-Lowry este o dizabilitate intelectuala sindromica legata de X, caracterizata prin intarzierea dezvoltarii globale, retardarea cresterii postnatale care duce la statura scurta, dismofie faciala, maini scurte cu degete ascutite distal si anomalii scheletice progresive, inclusiv cifoscolioza si pectus carinatum / excavatum. Dizabilitatea intelectuala variaza de la usoara la severa.
Statinele ajuta la prevenirea atacurilor de cord si a accidentelor vasculare cerebrale si in plus, pot scadea trigliceridele si pot stimula colesterolul lipoproteic cu densitate mare (HDL) - cunoscut sub numele de colesterol "bun". Statinele functioneaza cel mai bine atunci cand sunt combinate cu un plan de alimentatie sanatoasa pentru inima, exercitii fizice regulate si alte obiceiuri sanatoase.
Gulerele cervicale sunt obiecte de uz medical care se poarta in jurul gatului, avand rol in sustinerea si protejarea coloanei vertebrale cervicale. Aceste dispozitive sunt utilizate in cazul traumatismelor ce pot sa apara la nivelul gatului, in timpul recuperarii post-operatorii sau in cazul altor afectiuni ale coloanei vertebrale cervicale.
Boala Sipple este o tulburare genetica rara care afecteaza glandele endocrine si provoaca un tip de cancer tiroidian numit cancer tiroidian medular, feocromocitom si cancer al glandei paratiroide. De asemenea, poate provoca tumori benigne (necanceroase) in glandele paratiroide si glandele suprarenale. Glandele endocrine afectate pot produce niveluri ridicate de hormoni, ceea ce poate duce la alte probleme medicale, cum ar fi hipertensiunea arteriala si pietrele la rinichi. De asemenea, sindromul Sipple are o alta denumire mai cunoscuta si folosita in literaruta de specialitate - MEN2A, dar si neoplazie endocrina multipla de tip 2A.
Boala Pelizaeus Merzbacher este o tulburare care afecteaza creierul si maduva spinarii. Este un tip de leucodistrofie si se caracterizeaza prin probleme de coordonare, abilitati motorii si invatare. Varsta de debut si severitatea simptomelor variaza foarte mult in functie de tipul bolii. Patologia este cauzata de incapacitatea de a forma mielina din cauza mutatiilor genei PLP1.
Boala Osgood-Schlatter este o afectiune medicala care apare frecvent la copii si adolescenti (in general, boala apare in intervalul de varsta 10-15 ani) si care implica inflamatia si durerea in partea de jos a genunchiului. Aceasta afectiune este cauzata de suprasolicitarea sau de tensiunea repetata asupra tendonului rotulian si a osului tibiei la nivelul genunchiului.
