Sindromul Lynch este o afectiune genetica care poate duce la cancer. Persoanele cu sindrom Lynch fac adesea cancer inainte de varsta de 50 de ani si ar trebui sa fie supuse unor teste de cancer pe tot parcursul vietii pentru a detecta si trata cancerul in stadii incipiente. Sindromul Lynch poate afecta pe oricine, deoarece este rezultatul unei mutatii genetice. Mutatiile genetice trec de la parinti la fat in timpul dezvoltarii fetale. Uneori, mutatiile genetice apar la intamplare, fara a fi prezente in istoricul familial al cuiva.
Sindromul Kleine-Levin este o tulburare rara care afecteaza in primul rand barbatii adolescenti. Aproximativ 70% dintre persoanele care traiesc cu sindromul Kleine-Levin sunt barbati. Simptomele includ perioade repetate, dar reversibile de somn excesiv (pana la 20 ore pe zi)
Sindromul Kabuki este o tulburare rara care afecteaza mai multe parti ale corpului si este prezent inca de la nastere. Simptomele specifice si severitatea pot varia, iar caracteristicile includ adesea un aspect facial caracteristic; anomalii scheletice; statura mica; defecte cardiace; si dizabilitati intelectuale.
Polimiozita este o tulburare inflamatorie cronica a pielii si a muschilor. Dovezile sustin ca este o boala mediata imun si 50-70% dintre pacienti au auto-anticorpi specifici miozitei circulante. Pacientii prezinta de obicei slabiciune musculara simetrica, proximala si leziuni ale pielii care demonstreaza dermatita de interfata in histopatologie. Evaluarea inflamatiei musculare poate include enzime musculare, electromiograma, imagistica prin rezonanta magnetica si / sau biopsie musculara.
Sindromul Bloom afecteaza multe sisteme diferite ale corpului si se caracterizeaza prin crestere lenta, sensibilitate la soare si un risc crescut de cancer. Simptomele includ statura scurta, eruptii cutanate sensibile la soare si un sistem imunitar care nu functioneaza corect. Unele persoane cu sindrom Bloom au dizabilitati de invatare, diabet de tip 2 si boala pulmonara obstructiva cronica (BPOC) si dezvolta cancer.
Gura uscata poate duce la dificultati in a manca si a inghiti alimente uscate. Aceasta conditie poate duce la carii dentare, ruperea si pierderea dintilor. Gura uscata poate creste gingivita (inflamatia gingiilor) si infectiile orale (candida), care pot provoca durere si arsura.
Sindromul Bartter este o tulburare autozomal recesiva rara, care afecteaza rinichii si apare neonatal cu manifestari severe sau care pun viata in pericol, sau in copilarie ori la maturitate cu un curs mai bland, in functie de defectul genetic. Boala clinica este rezultatul reabsorbtiei renale defectuoase a clorurii de sodiu in ramura ascendenta bruta a buclei Henle, unde 30% din sarea filtrata este in mod normal reabsorbita.
Boala Ollier este o tulburare scheletica caracterizata prin multiple cresteri necanceroase (benigne) ale cartilajului care se dezvolta in interiorul oaselor. Aceste cresteri pot duce la deformari scheletice, discrepante ale membrelor si fracturi. Apar in principal in oasele membrelor, in special oasele mainilor si picioarelor si tind sa se dezvolte in apropierea capetelor oaselor, unde are loc cresterea. Simptomele apar adesea in primul deceniu de viata, iar cauza principala a bolii Ollier nu este pe deplin inteleasa.
Sindromul McLeod este in primul rand o tulburare neurologica care apare aproape exclusiv la barbati. Doar putin peste 100 de cazuri au fost raportate in intreaga lume. Aceasta conditie afecteaza miscarea in multe parti ale corpului. Persoanele cu aceasta afectiune au, de asemenea, celule rosii anormale in forma de stea (acantocitoza). Aceasta afectiune face parte dintr-un grup de tulburari numite neuroacantocitoze care implica probleme neurologice si celule rosii anormale din sange.
