Trombocitemia esentiala (TE) este o boala a sangelui caracterizata prin producerea excesiva de trombocite de catre maduva osoasa. Acest lucru poate duce la formarea de cheaguri de sange in vasele de sange mici sau mari, ceea ce poate creste riscul de boli cardiovasculare, accident vascular cerebral si alte complicatii.

Trombocitemia esentiala este o boala maligna, care se incadreaza in sindroame mieloproliferative cronice sau neoplasme mieloproliferative, impreuna cu leucemia mieloida cronica sau mielofibroza primara. Aceste boli au ca o caracteristica comuna - faptul ca celulele stem din maduva osoasa, responsabile pentru fabricarea tuturor celulelor sanguine, au un defect care le determina sa produca unele dintre celulele sanguine mieloide intr-un mod necontrolat.

In cazul acestei afectiuni, din cauza unei mutatii in celula stem din sange, exista un numar foarte mare de trombocite. Functia trombocitelor este de a incepe procesul de coagulare ca raspuns la ranirea unui vas de sange, pentru a preveni sau a minimiza sangerarea. Atunci cand exista prea multe trombocite, acestea pot sa nu functioneze normal si sa provoace o ocluzie a vaselor de sange, cunoscuta sub numele de tromboza.

Cauze care duc la generarea trombocitemiei

Cauza bolii este necunoscuta. Este o tulburare dobandita, nu mostenita, adica nu este transmisa de la parinte la copil. In 2005, 60% dintre pacientii cu TE au fost descrisi ca avand o mutatie a genei JAK2, o gena esentiala pentru functionarea celulelor sanguine. Mutatia (denumita stiintific JAK2V617F) determina o productie continua si necontrolata de trombocite, asa cum se intampla in cazul pacientilor care au TE.

Simptome
In multe cazuri (mai mult de 50%), trombocitemia esentiala este o boala care nu prezinta simptome, astfel incat este diagnosticata ocazional intr-o analiza de rutina. Daca exista manifestari clinice, acestea se datoreaza, de obicei, tulburarilor de microcirculatie (pana la 40%) (roseata si durere la nivelul degetelor de la maini si de la picioare, ischemie si gangrena distala, accidente vasculare cerebrale tranzitorii, sincopa, instabilitate, modificari vizuale), tromboza (pana la 25%) sau sangerare (5%).

Afectarea vaselor mici de sange poate generaꓽ

Tulburari de vedere
Dureri de cap
Ameteli
Senzatie de lesin
Invinetirea degetelor de la maini si picioare
Roseata, senzatie de arsura la nivelul mainilor si picioarelor
Complicatiile trombotice ce apar la nivelul vaselor mari de sange pot cauzaꓽ

Accident vascular cerebral
Infarct
Atat ischemic tranzitoriu
Tromboza venoasa profunda
Embolism pulmonar (cheag de sange in plamani)
Sangerarile pot aparea astfelꓽ

Sub forma de menstruatie abundenta
In nas
In urina
In scaun
In varsaturi
In general, simptomele trombocitemiei esentiale pot include:

Senzatie de oboseala sau slabiciune
Durere de cap sau ameteli
Vedere incetosata sau alte probleme de vedere
Sangerare excesiva sau hemoragii nazale frecvente
Umflarea mainilor sau a picioarelor
Furnicaturi sau amorteala in maini si picioare

Diagnostic
Diagnosticul de TE se bazeaza pe un set de criterii propuse in 2008 de un grup de experti de la Organizatia Mondiala a Sanatatii. Testele necesare pentru a ajunge la diagnostic includ teste de sange, unele teste imagistice, cum ar fi o ecografie abdominala, determinarea mutatiei JAK2V617F in sangele periferic si practica unei punctii si a unei biopsii a maduvei osoase. Ultimele doua teste sunt efectuate pe creasta sternului si au ca scop analizarea caracteristicilor celulelor sanguine implicate in boala.

Pentru a le efectua, se administreaza anestezie locala pentru a reduce disconfortul pe care il pot provoca. De asemenea, este important sa se stabileasca diagnosticul de TE pentru a exclude bolile sau tulburarile care provoaca o crestere secundara a numarului de trombocite. Aceasta crestere poate fi observata daca pacientul prezinta un tip de boala inflamatorie, infectioasa sau tumorala care, uneori, poate stimula o productie excesiva de trombocite, fara aceasta crestere inseamna ca pacientul are TE.

De asemenea, este foarte important sa se diferentieze TE de boli similare, cum ar fi policitemia vera, care, desi se caracterizeaza printr-un exces de productie de celule rosii din sange, produce frecvent o crestere a numarului de trombocite. TE, policitemia vera si mielofibroza primara sunt grupate sub numele de sindroame mieloproliferative cronice sau neoplasme mieloproliferative.

Este important de stiut ca o mare majoritate a pacientilor sunt diagnosticati cu TE din intamplare, atunci cand o crestere a numarului de trombocite este detectata intr-un test de sange efectuat din diferite motive medicale sau ca o revizuire medicala periodica.

Tratament pentru trombocitemia esentiala
Tratamentul trombocitemiei esentiale depinde de varsta pacientului, numarul de trombocite si istoricul trombotic / hemoragic al acestuia. In prezent, exista controverse considerabile cu privire la faptul daca pacientii asimptomatici cu trombocitemie esentiala necesita tratament. Majoritatea autorilor recomanda tratarea numai a pacientilor cu risc ridicat: pacienti cu varsta peste 60 de ani sau cu antecedente de tromboza, cu sangerare sau cu trombocite mai mari de 1 500.000. Cele mai frecvent utilizate medicamente pentru tratarea acestor pacienti cu risc sunt hidroxiureea (la pacientii cu varsta peste 60 de ani) si anagrelida sau interferonul alfa (la pacientii mai tineri sau la pacientii care nu tolereaza hidroxiureea).

Tratamentul pentru trombocitemia esentiala poate include medicamente care reduc numarul de trombocite sau incetinesc productia acestora in maduva osoasa. Diferite tipuri de tratament pot fi impartite in doua grupuri mari. Primul este tratamentul de reglementare a excesului de trombocite sau tratamentul citoreductiv, destinat controlului productiei excesive de trombocite. Al doilea este tratamentul antiplachetar. Medicamentele antiplachetare sunt medicamente care inhiba functia plachetara si, prin urmare, sunt utile in prevenirea sau reducerea riscului de tromboza. Pentru TE, cel mai frecvent utilizat antiplachetar este acidul acetilsalicilic, care este de obicei administrat in doze de 100 mg in fiecare zi.

In ceea ce priveste tratamentul citoreductor, cele mai frecvent utilizate medicamente sunt hidroxiureea (Hydrea), anagrelida si interferonul. Hidroxiureea este considerat prima linie de tratament chimioterapeutic recomandata la toti pacientii cu TE care necesita tratament citoreductiv. Este un medicament oral, care controleaza rapid excesul de trombocite, necesitand ajustari individuale ale dozei pentru fiecare pacient.

Efectele secundare imediate pot include intoleranta gastrointestinala (mai putin frecventa) si scaderea excesiva a celulelor albe din sange sau a celulelor rosii din sange. In general, acest al doilea aspect poate fi reglat prin ajustarea dozei. Cele mai frecvente efecte secundare ale hidroxiureei constau intr-o crestere a dimensiunii celulelor rosii din sange (numita macrocitoza), care de obicei nu este importanta din punct de vedere clinic si, in al doilea rand, diferite tipuri de modificari ale pielii sau membranelor mucoase. Printre cele din urma tipuri de modificari, trebuie remarcat posibilitatea aparitiei unor ulcere mici in mucoasa cavitatii orale, care pot fi deranjante sau dureroase. Alte efecte secundare ale pielii includ eruptii cutanate sau roseata, in principal pe fata si scalp, pigmentarea intunecata a unghiilor si, mai rar, leziuni grave, cum ar fi ulcerul pe exteriorul gleznelor.