Boala Sandhoff: cum recunosti boala, de ce apare si optiuni de tratament
Boala Sandhoff este o boala rara, mostenita, care distruge progresiv celulele nervoase din creier si maduva spinarii. Apare atunci cand materialele grase numite lipide se acumuleaza in celulele creierului (si in alte parti ale corpului), fortandu-le sa functioneze defectuos si sa moara. Debutul apare de obicei la varsta de 6 luni, iar moartea apare de obicei la varsta de 3-4 de ani, cel mai adesea din cauza infectiilor respiratorii. Desi afectiunea Sandhoff apare de obicei in copilarie, poate aparea la tineri si adulti.
Boala Sandhoff este o tulburare de stocare lizozomala. Aproape fiecare celula din organism contine lizozomi, care au au zeci de enzime ce descompun si digera moleculele. Persoanele cu boala Sandhoff nu au suficienta enzima numita beta-hexosaminidaza. Lipsa acestei enzime cauzeaza prea multa grasime (lipide) acumulate in celule. Excesul de grasime provoaca leziuni ale creierului si ale altor sisteme ale corpului, de obicei ducand la moarte in copilaria timpurie. Boala Sandhoff este o forma severa a bolii Tay-Sachs, o alta tulburare lizozomala.
Boala Sandhoff este cauzata de mutatii daunatoare intr-o gena numita HEXB. Aceste mutatii genetice determina scaderea cantitatilor a doua enzime importante: Beta-hexosaminidaza A si beta-hexosaminidaza B. Aceste enzime se gasesc in centrele de reciclare (lizozomi) ale celulei si sarcina lor este de a descompune substantele grase numite gangliozide GM2 si globoside. Simptomele bolii Sandhoff se intampla deoarece aceste grasimi (lipide) se acumuleaza in cantitati daunatoare in creier si celulele nervoase.
De ce apare boala Sandoff?
Acest lucru dauneaza creierului si maduvei spinarii (sistemul nervos central). Tabloul clinic este identic cu cel al bolii Tay-Sachs, cu reactii de tresarire, orbire precoce, deteriorare progresiva motorie si mentala, macrocefalie si pete rosii pe macula. Pacientii pot avea o fata asemanatoare papusii, hepatosplenomegalie si infectii recurente ale tractului respirator. Se gasesc niveluri ridicate de oligozaharide urinare. Copiii se dezvolta normal in primele 3-6 luni de viata, dupa care boala apare si evolueaza rapid. In cazurile cu debut mai tarziu sau in cazurile adulte, semnele pot fi cele de ataxie spinocerebeloasa sau distonie. Capacitatile intelectuale pot fi sau nu afectate. Forma clasica a bolii Sandhoff apare la sugari, iar semnele pot include:
- Dezvoltarea anormala a oaselor.
- Miscari incomode.
- Pete "rosu-cires" pe globii oculari.
- Capul marit (macrocefalie) sau organele interne marite (organomegalie), in special ficatul si splina.
- Reactii exagerate la zgomote puternice (raspuns de tresarire).
- Infectii respiratorii frecvente.
- Dezvoltarea lenta a abilitatilor motorii, cum ar fi mersul de-a busilea, statul in picioare si rostogolirea.
- Muschi slabi, probleme de control al muschilor (ataxie) sau spasme musculare (mioclonie).
Pe masura ce boala Sandhoff se inrautateste, bebelusii experimenteaza de obicei:
- Pierderea auzului.
- Dizabilitatilor intelectuale.
- Paralizie.
- Convulsii.
- Pierderea vederii.
- 'Moarte timpurie.
Simptomele neurologice pot include:
- Deteriorarea progresiva a sistemului nervos
- Probleme de initiere si control al muschilor si miscarii
- Orbire timpurie
- Convulsii
- Spasticitate (miscare non-voluntara si incomoda)
- Mioclonie (contractii musculare asemanatoare socului)
- Macrocefalie (un cap anormal de marit)
Alte simptome pot include:
- Pete rosii in ochi
- Infectii respiratorii frecvente
- Aspect facial asemanator papusii
- Ficat marit si splina
- Frica exagerata/reactia la sunet
Simptome boala Sandhoff infantila
Cel mai frecvent tip de boala Sandhoff provoaca un declin mental si motor in faza incipienta. In primele sase luni de viata, copiii cu boala Sandhoff vor experimenta slabiciune. Ei isi pierd abilitati cum ar fi intoarcerea, sederea si tararea. Ei pot avea, de asemenea, probleme cu hranirea, reactie excesiva la zgomote bruste puternice, vorbire intarziata, orbire timpurie, convulsii, murmur cardiac, si spasticitate. Un medic poate observa pete rosii in partea din spate a ochiului si un reflex anormal al piciorului, care indica deteriorarea sistemului nervos (reflexul Babinski). Alte semne ale bolii Sandhoff pot include un cap mare (macrocefalie) si caracteristici faciale unice. Copiii cu aceasta forma de boala Sandhoff, de obicei, nu traiesc mai mult de 2-5 ani.
Simptome Boala Sandhoff juvenila si adulta
Boala Sandhoff poate aparea si la copiii mai mari si la adulti. Acesti indivizi vor experimenta un declin mental si motor mai lent decat in boala Sandhoff infantila. Debutul si severitatea simptomelor pot varia. Un simptom specific al bolii Sandhoff cu debut ulterior este slabiciunea musculara care afecteaza muschii bratelor, picioarelor si soldurilor. Alte simptome includ pierderea masei musculare (atrofie musculara), probleme de echilibru, contractia musculara necontrolabila (distonie), deteriorarea nervilor care controleaza functiile involuntare ale corpului (neuropatie autonoma), pierderea functiei intelectuale (disfunctie cognitiva), boli psihiatrice si dementa.
![[2025] [FEB-MAR] [SPRING] [TG] Transport Gratuit [Plantextrakt] [100lei]](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-tg_6.png)
Cum este diagnosticata boala Sandhoff?
Boala Sandhoff este frecvent diagnosticata prin testarea activitatii enzimelor beta-hexosaminidazei A si beta-hexosaminidazei B (teste enzimatice). Persoanele cu boala Sandoff au activitate redusa sau absenta a ambelor enzime. Testarea genetica este utilizata pentru a confirma diagnosticul. Medicii diagnosticheaza boala Sandhoff luand in considerare:
- Analiza simptomelor si cand au inceput.
- Istoria familiei.
- Examinarea fizica.
- Teste de sange pentru a determina daca beta-hexosaminidaza este scazuta sau absenta.
- Testarea genetica pentru a vedea daca mutatia genetica este prezenta.
Ce tratamente sunt disponibile?
Nu exista tratament pentru boala Sandhoff. Managementul se bazeaza pe simptome si este in cea mai mare parte unul de sustinere. Tratamentul de sustinere include asigurarea unei alimentatii si hidratari adecvate, mentinerea cailor respiratorii deschise si controlul convulsiilor cu anticonvulsivante. Tratamentele pentru a reduce simptomele si pentru a mentine oamenii confortabil pot include:
- Anticonvulsivante pentru controlul convulsiilor.
- Nutritie corespunzatoare.
- Hidratare adecvata.
- Eforturi pentru a mentine caile aeriene deschise.
Cercetarea exploreaza daca alte terapii pot ajuta, cum ar fi:
- Transplanturi de maduva osoasa.
- Terapia genica.
- Terapia de reducere a substratului, care modifica moleculele implicate si intrerupe procesul bolii.
- Terapia cu celule stem.
In concluzie, patologia Sandhoff este caracterizata de o deficienta combinata de hexozaminidaza A si B. Manifestarile clinice includ degenerescenta cerebrala progresiva care incepe la 6 luni, insotita de orbire, pata maculara rosu-cires, printre alte manifestari. Boala Sandhoff este aproape imposibil de distins de boala Tay-Sachs in curs, diagnostic si management, cu exceptia faptului ca exista implicare viscerala (hepatomegalie si schimbare osoasa). Cu toate acestea, afectiunea Sandoff este o forma severa a bolii Tay-Sachs, cu complicatii grave. Modul de dobandire este unul autozomal recesiv, iar principala afectare se observa asupra sistemului nervos central, de unde deriva o multitudine de simptome neurologice si nu numai.
Ce este boala Refsum si ce simptomatologie are in comun cu Boalav Sandhoff
Boala Refsum este o tulburare metabolica caracterizata prin acumularea unei grasimi (lipide) numite acid fitanic in plasma sanguina si tesuturi. Persoanele cu boala Refsum sunt, de obicei, normale la nastere, dar in intervalul de varsta 10 si 20 de ani, simptomele incep sa se dezvolte incepand cu pierderea vederii nocturne si, in cele din urma, incluzand slabiciune la brate si picioare sau instabilitate (ataxie cerebeloasa). Alte simptome comune includ o pierdere a simtului mirosului (anosmie), pielea aspra, solzoasa si dupa multi ani, surditate. Patologia Refsum este un sindrom neuro-cutanat care se caracterizeaza biochimic prin acumularea de acid fitanic in plasma si tesuturi. Pacientii cu boala Refsum nu sunt in masura sa degradeze acidul fitanic din cauza unei activitati deficitare a hidroxilazei fitanol-CoA (PhyH), o enzima peroxisomala care catalizeaza prima etapa a alfa-oxidarii acidului fitanic. Boala Refsum poate fi clasificata ca o tulburare de biogeneza peroxisom.
Boala Refsum face parte din cadrul unor tulburari genetice cunoscute sub numele de leucodistrofii, care rezulta din erori in metabolismul lipidelor. Aceasta eroare care afecteaza un singur proces impiedica teaca de mielina, stratul izolator care consta din grasimi si proteine care inconjoara celulele nervoase, inclusiv cele din ochi, sa creasca sau sa functioneze corect. Boala Refsum este uneori numita boala adult Refsum sau boala clasica Refsum. A fost descrisa pentru prima data de Dr. Sigwald Refsum in 1946. Aceasta afectiune este diferita de boala infantila Refsum, care are o cauza diferita si se afla in grupul de afectiuni numite tulburari din spectrul Zellweger. Boala Refsum este o afectiune mostenita care provoaca pierderea vederii, absenta simtului mirosului (anosmie) si o varietate de alte semne si simptome. Pierderea vederii asociata cu boala Refsum este cauzata de o tulburare a ochilor numita retinita pigmentara. Aceasta tulburare afecteaza retina, stratul sensibil la lumina din spatele ochiului. Pierderea vederii apare pe masura ce celulele retinei sensibile la lumina se deterioreaza treptat. Primul semn al retinitei pigmentare este, de obicei, o pierdere a vederii nocturne, care devine adesea evidenta in copilarie. De-a lungul unei perioade de ani, boala perturba vederea laterala (periferica) si poate duce in cele din urma la orbire.
-
Picaturi pentru sugari Infant Drops, 7 ml, ColiefPret 55,12 RON Pret vechi 68,90 RON
Bibliografie:
Cederbaum, A. I., Kukielka, E., and Speisky, H. Inhibition of rat liver microsomal lipid peroxidation by boldine. Biochem.Pharmacol. 11-3-1992;
Hu, J., Speisky, H., and Cotgreave, I. A. The inhibitory effects of boldine, glaucine, and probucol on TPA-induced down regulation of gap junction function. Relationships to intracellular peroxides, protein kinase C translocation, and connexin 43 phosphorylation. Biochem Pharmacol 11-9-1995;
Kubinova, R., Machala, M., Minksova, K., Neca, J., and Suchy, V. Chemoprotective activity of boldine: modulation of drug-metabolizing enzymes. Pharmazie 2001;
Schmeda-Hirschmann, G., Rodriguez, J. A., Theoduloz, C., Astudillo, S. L., Feresin, G. E., and Tapia, A. Free-radical scavengers and antioxidants from Peumus boldus Mol. ("Boldo"). Free Radic.Res 2003;
Teng, C. M., Hsueh, C. M., Chang, Y. L., Ko, F. N., Lee, S. S., and Liu, K. C. Antiplatelet effects of some aporphine and phenanthrene alkaloids in rabbits and man. J Pharm Pharmacol 1997;
Agarwal SC, Crook JR, Pepper CB. Herbal remedies -- how safe are they? A case report of polymorphic ventricular tachycardia/ventricular fibrillation induced by herbal medication used for obesity. Int J Cardiol 2006;
Almeida ER, Melo AM, Xavier H. Toxicological evaluation of the hydro-alcohol extract of the dry leaves of Peumus boldus and boldine in rats. Phytother Res 2000;
