Boala von Willebrand: o afectiune rara a sangelui, cum o recunosti

Boala von Willebrand este o afectiune ereditara rara a sangelui, caracterizata prin deficienta sau disfunctia proteinei numita factorul von Willebrand (vWF). Acest factor este esential pentru coagularea sangelui, aderarea plachetelor la peretii vasculari si pentru mentinerea stabilitatii vaselor de sange.

Deoarece afectiunea este o tulburare de sangerare, cand aveti aceasta boala, este nevoie de mai mult timp pentru a va coagula sangele, astfel incat sangerati mai mult decat alte persoane. In mod normal, atunci cand o persoana incepe sa sangereze, celulele mici din sange numite trombocite, merg la locul sangerarii si se aduna impreuna pentru a ajuta la oprirea sangerarii.

Daca aveti boala Von Willebrand, sangele nu se coaguleaza bine, deoarece nu aveti o anumita proteina in sange sau aveti niveluri scazute ale acesteia. Aceasta proteina (factorul von Willebrand) ajuta la coagularea sangelui ajutand trombocitele sa se adune impreuna. Boala este usoara la majoritatea oamenilor. Poate ramane la fel sau se poate imbunatati sau se poate inrautati odata cu varsta.

Tipuri de afectiuni incluse sub registrul von Willebrand

Exista trei tipuri principale ale bolii, iar acestea variaza de la usoara la severaꓽ

In tipul 1 (defect cantitativ) va lipseste un factor von Willebrand. Acest lucru poate provoca episoade usoare pana la moderate de sangerare. Aproximativ 3 din 4 persoane care au boala Von Willebrand au tipul 1. Este posibil sa nu stiti ca aveti boala si, de asemenea, se poate sa nu aveti nevoie de tratament.
In tipul 2 (defect calitativ) aveti factorul Von Willebrand, dar nu functioneaza asa cum ar trebui. Acest lucru provoaca, de obicei, episoade usoare de sangerare, dar poate duce la episoade moderate de sangerare.
In tipul 3 (deficit major) nu aveti factorul Von Willebrand sau aveti o cantitate foarte mica. Acest tip poate provoca episoade de sangerare intensa, dar este foarte rar. Persoanele care au tipul 3 al bolii pot dezvolta anemie si pot avea sangerari periculoase dupa o leziune sau in timpul unei operatii.
Simptome
Simptomele pot varia de la o persoana la alta si pot include sangerari nazale frecvente, sangerari gingivale, sangerari menstruale abundente la femei, sangerari in urma unei interventii chirurgicale sau a unei leziuni, vanatai frecvente, sangerari nazale si gastrointestinale.

Principalul simptom al bolii Von Willebrand este sangerarea foarte mare. Intensitatea sangerarii este diferita pentru fiecare persoana.

Simptomele bolii Von Willebrand includ:

Sangerari nazale frecvente.
Sangerari in gingii.
Mnestruatii abundente
Vanatai care apar fara motiv.
Sangerare severa dupa o leziune sau o operatie.
Simptomele unui caz mai sever de boala von Willebrand includ cele enumerate mai sus, dar si:

Sange in urina.
Formarea usoara a vanatailor.
Scaune negre sau sangeroase
Sangerare in articulatii, care provoaca rigiditate, durere si umflaturi. Acest simptom este rar.
Cauze ale afectiunii
Boala von Willebrand este cauzata de o mutatie genetica care determina o deficienta sau o disfunctie a factorului von Willebrand. Este o boala ereditara autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca persoanele care mostenesc o singura copie a genei afectate vor dezvolta boala. Daca aveti boala, medicul va poate sugera ca membrii familiei sa fie, de asemenea, testati pentru a vedea daca o au. Boala von Willebrand dobandita mai tarziu in viata este, de asemenea, posibila.

Diagnostic
Boala von Willebrand poate fi diagnosticata prin testarea nivelului de vWF in sange, precum si prin alte teste de coagulare a sangelui. Uneori, poate fi necesar un test genetic pentru a confirma diagnosticul. Afectiunea poate fi dificil de diagnosticat, iar unii oameni care au o forma usoara a bolii Von Willebrand sangereaza aproximativ aceeasi cantitate ca persoanele care nu au boala.  Este posibil sa nu observati niciun simptom pana cand nu sangerati intens dupa o leziune, o procedura dentara sau o operatie.

Medicul va va intreba despre frecventa si cantitatea de sangerare. Daca acesta considera ca ati putea avea o problema de coagulare, poate sugera:

Teste de sange care masoara nivelurile de activitate ale factorului von Willebrand sau antigenului factorului von Willebrand.
Teste genetice care arata daca aveti o anomalie in factorul Von Willebrand si ce tip de boala Von Willebrand aveti.
Tratament pentru boala von Willebrand
Tratamentul pentru boala von Willebrand depinde de severitatea simptomelor si poate include administrarea de concentrati de vWF, terapia cu hormoni, administrarea de medicamente care stimuleaza productia de vWF sau transfuzii de sange. Tratamentul depinde de tipul bolii Von Willebrand pe care o aveti, de cantitatea de sange si de riscul de sangerare severa.

Poate fi necesar sa:

Evitati medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi aspirina, ibuprofenul si naproxenul.
Luati medicamente pentru a preveni sangerarea severa daca aveti o leziune, sunteti pe cale sa treceti printr-o interventie chirurgicala sau urmeaza o nastere.
Evitati medicamentele care previn formarea cheagurilor de sange.
Tratamentul poate include:

Desmopresina - ajuta organismul sa elibereze mai mult din factorul de coagulare Von Willebrand in sange.
Terapia de substitutie, care inlocuieste factorul de coagulare in sange.
Medicamente care ajuta la prevenirea formarii cheagurilor de sange.
Pilulele contraceptive sau un dispozitiv intrauterin care contine hormoni, pentru a ajuta la controlul menstruatiilor abundente.
Prevenire
Deoarece boala von Willebrand este o afectiune ereditara, nu exista nicio modalitate de a o preveni. Cu toate acestea, testarea genetica poate ajuta la identificarea persoanelor care sunt predispuse in a dezvolta boala, iar consultul medical periodic poate ajuta la identificarea si tratarea simptomelor.

Daca aveti boala Von Willebrand, cel mai probabil va trebui sa aveti grija in plus pentru a trata si preveni episoadele de sangerare. Evitati AINS si medicamentele pentru a preveni formarea cheagurilor de sange. Incercati sa ramaneti la o greutate sanatoasa si, de asemenea, este important sa combateti sedentarismul si sa ramaneti activi. Acest lucru ajuta la prevenirea sangerarii in muschi si articulatii. Evitati sporturile sau activitatile in care exista riscul de ranire sau sangerare, cum ar fi fotbalul si hocheiul.

Spuneti tuturor medicilor si altor profesionisti din domeniul sanatatii, cum ar fi dentistul, ca aveti aceasta boala. Medicii trebuie sa stie despre acest lucru inainte de a face orice procedura, deoarece este posibil sa aveti un risc de sangerare periculoasa.

In concluzie, boala von Willebrand este o afectiune rara a sangelui care poate afecta coagularea sangelui si poate determina sangerari frecvente. Cu toate acestea, exista tratamente disponibile care pot ajuta la controlarea simptomelor si la imbunatatirea calitatii vietii.