Sindromul Marcus Gunn: De ce apare, simptome si optiuni de tratament
Sindromul Marcus Gunn, cunoscut si sub denumirea de sincinezia trigemino-oculomotorie, reprezinta una dintre cele mai intalnite forme de sincinezii oculofaciale mostenite. Acest sindrom se manifesta printr-o cadere a pleoapei superioare, variind ca intensitate, si prin miscari involuntare ale aceleiasi pleoape in timpul efectuarii unor actiuni cum ar fi mestecarea sau suptul. Aceasta conditie este de obicei observabila imediat de la nastere, cand parintii pot observa miscarile neobisnuite ale pleoapei copilului lor in timpul hranirii. O varianta a acestui sindrom este fenomenul Marcus Gunn inversat, sau sindromul Marin Amat, care implica inchiderea ochiului in sincronizare cu miscarea mandibulei.
Aceasta este atribuita unei regenerari incorecte a nervului facial si se distinge prin faptul ca, in loc de ridicarea pleoapei, se produce inchiderea ochiului. Desi in general nu influenteaza vederea si nu este considerat a avea riscuri majore pentru sanatate, sindromul Marcus Gunn poate fi asociat cu alte afectiuni oculare precum strabismul, anizometropia si ambliopia, sau „ochiul lenes”. Strabismul, prezent in peste jumatate din cazuri, se refera la o aliniere defectuoasa a ochilor.
Anizometropia, constand intr-o diferenta semnificativa de dioptrii intre ochi, si ambliopia, caracterizata prin scaderea acuitatii vizuale fara o cauza organica aparenta, sunt complicatii frecvente ale sindromului. Ambliopia este deosebit de importanta deoarece este reversibila in primii ani de viata, cand se dezvolta vederea binoculara, dar devine permanenta daca nu este corectata pana la varsta de 6-8 ani. In ceea ce priveste prevalenta, sindromul Marcus Gunn afecteaza aproximativ 5% din populatie, fara diferente semnificative intre sexe sau rase. Desi cazurile sunt in mare parte sporadice, exista raportari ale unor modele de transmitere autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca prezenta unei singure copii a genei afectate este suficienta pentru manifestarea sindromului. Aceasta caracteristica sugereaza posibilitatea unei predispozitii genetice in unele familii.
Cauze si factori de risc pentru sindromul Marcus Gunn
Acest sindrom apare din cauza unei inervari neobisnuite intre nervul trigemen, responsabil de senzatiile faciale si masticatie, si nervul oculomotor, care controleaza miscarile ochilor si pleoapei superioare. Aceasta interconectare atipica duce la sincinezie trigemino-oculomotorie, un fenomen in care activarea muschiului pterigoidian extern, implicat in miscarea mandibulei, declanseaza ridicarea pleoapei superioare. Studiile electromiografice au confirmat aceasta inervatie neobisnuita, aratand ca muschii implicati se contracta simultan. Interesant este ca muschii afectati nu prezinta modificari histopatologice semnificative, indicand ca problema principala este inervatia neobisnuita, nu structura musculara in sine. Desi, in unele cazuri, muschiul ridicator al pleoapei superioare poate prezenta grade variabile de fibroza.
Exista cazuri rare in care inervarea neobisnuita implica muschiul pterigoidian intern si muschiul ridicator al pleoapei superioare, cauzand ridicarea pleoapei la deschiderea gurii sau la mestecat. Aceasta anomalie subliniaza diversitatea manifestarilor sindromului. O teorie alternativa sugereaza ca sindromul Marcus Gunn ar putea fi rezultatul dezinhibitiei unor mecanisme evolutive primitive, explicand de ce unii indivizi neafectati deschid involuntar gura atunci cand incearca sa-si deschida larg ochii. Exista o asociere intre sindromul Marcus Gunn si sindromul de hipoventilatie centrala congenitala, sugerand ca anumite mutatii genetice, precum cele ale genei PHOX2B, ar putea juca un rol in dezvoltarea acestui sindrom prin influentarea functiei nucleului oculomotor.Simptome similare pot aparea si in urma leziunilor nervului facial, subliniind complexitatea si interconectivitatea sistemului nervos in contextul functionarii normale si patologice a corpului uman.
Simptomele sindromului Marcus Gunn
Sindromul Marcus Gunn se prezinta printr-o serie de simptome si semne care afecteaza in principal ochii. O caracteristica proeminenta a acestui sindrom este ptoza palpebrala, sau blefaroptoza, care descrie situatia in care pleoapa superioara este anormal de coborata, afectand de obicei un singur ochi. Acest fenomen poate varia ca intensitate de la caz la caz. O particularitate unica a sindromului este legatura dintre miscarile pleoapei superioare si diverse actiuni ale mandibulei, cum ar fi mestecatul, suptul, deschiderea larga a gurii, protruzia limbii sau miscarea laterala a mandibulei. Aceste miscari sincinetice, adica miscari involuntare care apar simultan cu alte actiuni voluntare, sunt indicatori cheie ai sindromului. Pe langa acestea, sindromul Marcus Gunn poate fi insotit de alte complicatii vizuale, cum ar fi strabismul, fie vertical, fie orizontal, desi acesta este mai putin frecvent. Anizometropia, o diferenta semnificativa de refractie intre ochi, de peste 2,5 dioptrii, este asociata cu sindromul. Ambliopia, cunoscuta si sub numele de "ochi lenes", poate aparea ca o complicatie, afectand capacitatea ochiului de a vedea detaliile clar.
![[2025] [FEB-MAR] [SPRING] [TG] Transport Gratuit [Plantextrakt] [100lei]](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-tg_6.png)
Diagnosticul bolii
Diagnosticarea afectiunilor oculare necesita o abordare amanuntita si multidisciplinara in cadrul unei consultatii oftalmologice. Acest proces incepe cu o evaluare detaliata a istoricului pacientului, fiind esential sa se determine daca problemele de vedere au fost prezente de la nastere sau au aparut ulterior, posibil ca urmare a unor interventii chirurgicale in zona ochilor sau a fetei, cum ar fi operatiile pentru corectarea strabismului, interventiile la nivelul pleoapelor sau in urma unor traume. Evaluarea oftalmologica cuprinde mai multe teste specifice. Acuitatea vizuala este testata pentru a identifica posibilele cazuri de ambliopie, in timp ce examinarea polului anterior al ochiului si refractometria cicloplegica sunt esentiale pentru a exclude anizometropia. In functie de simptome, pot fi necesare si alte examinari oftalmologice.
Examenul fizic este foarte important, focalizandu-se pe pozitia capului pacientului – o pozitie anormala a capului sau a barbiei poate indica o incercare de compensare a unui deficit vizual, cunoscut sub numele de torticolis ocular. Motilitatea oculara este evaluata pentru a detecta posibilele disfunctii ale muschilor extrinseci ai ochiului, iar testele precum cover test si fenomenul Bell sunt utilizate pentru a identifica paralizii musculare specifice. Evaluarile specifice, cum ar fi masurarea severitatii ptozei palpebrale si testarea functiei muschiului ridicator al pleoapei superioare, sunt importante. Aprecierea severitatii ptozei si a functiei musculare ofera indicii valoroase pentru diagnosticare. Sincinezia trigemino-oculomotorie, evaluata prin observarea reactiilor la diversi stimuli precum suptul sau mestecatul, ofera informatii suplimentare despre coordonarea si functia musculara oculara. In procesul de diagnosticare, este esential sa se realizeze si un diagnostic diferential, pentru a exclude alte conditii cu simptome similare, cum ar fi ptoza congenitala, paralizia nervului oculomotor comun si ambliopia.
Tratament pentru sindromul Marcus Gunn
Desi acest sindrom nu impune in mod obligatoriu un tratament, interventia medicala devine necesara atunci cand este asociata cu alte anomalii oculare care pot influenta negativ vederea, cum ar fi ptoza avansata, strabismul sau anizometropia. Preocuparile estetice legate de simetria ochilor pot motiva optarea pentru tratament. Tratamentul sindromului Marcus Gunn este predominant chirurgical, axat in principal pe corectia pleoapei. Este esential ca orice alta anomalie oculara preexistenta, precum strabismul sau ambliopia, sa fie tratata in prealabil. In cazul strabismului, corectia specifica acestuia primeste prioritate, iar in situatii particularizate, cum ar fi paralizia de muschi drept superior, se poate recurge la interventii chirurgicale specifice pentru ajustarea pozitiei pleoapei. Tehnici diverse, inclusiv procedura Knapp, care implica ajustari ale muschilor oculari, pot fi folosite pentru a corecta aceste deficiente.
Optiunile chirurgicale pentru corectarea ptozei variaza in functie de severitatea acesteia, de la rezectia muschiului Muller sau a ridicatorului extern pana la interventii mai complexe pentru cazurile severe. Importanta corectiei sincineziei trigemino-oculomotorie este subliniata, cu mai multe abordari descrise pentru ameliorarea acesteia, inclusiv rezectia muschiului ridicator al pleoapei sau diverse metode de suspensie a pleoapei. Cu toate acestea, este important de inteles ca orice interventie chirurgicala vine cu riscurile sale, incluzand posibile complicatii precum asimetria pleoapelor, infectii, hemoragii, sau granuloame. Cu toate acestea, prognosticul dupa corectarea sincineziei si ptozei palpebrale este in general favorabil, cu majoritatea pacientilor experimentand o imbunatatire semnificativa a simptomelor. Prin abordarea atenta a tuturor aspectelor sindromului Marcus Gunn, de la diagnosticare pana la tratamentul chirurgical specific, se poate asigura nu doar imbunatatirea functionalitatii oculare, dar si a esteticii, contribuind astfel la imbunatatirea calitatii vietii pacientilor afectati.
-
Picaturi pentru ochi Oftapic Allergy, 10ml, AssistaPret 34,23 RON Pret vechi 48,90 RON
Bibliografie:
Choi YJ, Choi EK, Han KD, Jung JH, Park J, Lee E, Choe W, Lee SR, Cha MJ, Lim WH, Oh S. Temporal trends of the prevalence and incidence of atrial fibrillation and stroke among Asian patients with hypertrophic cardiomyopathy: A nationwide population-based study. Int J Cardiol. 2018 Dec 15;
Robert R, Porot G, Vernay C, Buffet P, Fichot M, Guenancia C, Pommier T, Mouhat B, Cottin Y, Lorgis L. Incidence, Predictive Factors, and Prognostic Impact of Silent Atrial Fibrillation After Transcatheter Aortic Valve Implantation. Am J Cardiol. 2018 Aug 01;
Tarride JE, Quinn FR, Blackhouse G, Sandhu RK, Burke N, Gladstone DJ, Ivers NM, Dolovich L, Thornton A, Nakamya J, Ramasundarahettige C, Frydrych PA, Henein S, Ng K, Congdon V, Birtwhistle RV, Ward R, Healey JS. Is Screening for Atrial Fibrillation in Canadian Family Practices Cost-Effective in Patients 65 Years and Older? Can J Cardiol. 2018 Nov;
