Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:00 - 18:00
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Sindromul Gorlin: Cauze, simptome si optiuni de tratament pentru aceasta afectiune rara

Sindromul Gorlin: Cauze, simptome si optiuni de tratament pentru aceasta afectiune rara

Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 17 mai 2023

Sindromul Gorlin, cunoscut si ca sindromul carcinomului nevoid bazocelular este o tulburare genetica rara, care poate afecta fiecare sistem de organe al corpului uman. Persoanele cu sindrom Gorlin prezinta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele cu carcinom bazocelular si tumori non-canceroase. Carcinoamele bazocelulare sunt cele mai frecvente manifestari ale sindromului Gorlin.

Cu o ingrijire adecvata, persoanele cu sindrom Gorlin traiesc la fel de mult ca persoanele care nu au aceasta afectiune. Considerata o boala rara, exista aproximativ 11.000 de persoane in SUA care traiesc cu sindromul Gorlin, afectand in mod egal barbatii si femeile. Patologia este cauzata de o mutatie a uneia dintre cele doua gene care suprima dezvoltarea tumorilor in organism.

Pana la 70% dintre persoanele cu sindrom Gorlin au un istoric familial al bolii. Acest grup a mostenit mutatia genetica care cauzeaza sindromul Gorlin de la unul dintre parintii lor. Celelalte 30% dintre persoanele cu sindrom Gorlin au o mutatie noua sau „spontana” a uneia dintre aceste gene care suprima tumorile sau sunt primul membru al familiei lor afectat. Mutatia spontana apare atunci cand organismul schimba in mod eronat modul in care functioneaza o gena, ducand la boli cronice si alte probleme de sanatate, cum ar fi sindromul Gorlin. Cu un management adecvat al bolii, persoanele cu sindrom Gorlin se pot astepta sa traiasca la fel de mult ca persoanele care nu au aceasta afectiune.

Care sunt cauzele sindromului Gorlin?

Sindromul Gorlin apare din cauza unei mutatii in una din cele trei gene - PTCH1, PTCH2 sau SUFU. Toate aceste gene opresc formarea sau cresterea tumorilor. Este posibil sa aveti un istoric familial de sindrom Gorlin si sa mosteniti una dintre aceste modificari genetice. Mutatia genetica poate avea loc fara un motiv cunoscut.

Care sunt simptomele sindromului Gorlin?
Semnele sindromului Gorlin pot varia, iar cele mai frecvente manifestari includ:

Carcinomul bazocelular, cel mai frecvent tip de cancer de piele, adesea pe fata, maini sau gat.
Tumorile endodontice keratocistice, chisturi benigne in maxilar, care se formeaza din adolescenta pana la varsta de aproximativ 30 de ani.
Gropi sau mici adancituri in talpile sau palme.
Mai putin frecvente, insa neexcluse, pot aparea si urmatoarele simptome:

Tumori cerebrale, inclusiv meningiom sau meduloblastom
Buza despicata sau palat despicat
Probleme oculare, inclusiv ochi incrucisati (strabism), ochi mici (microftalmie), cataracta sau miscari rapide ale ochilor (nistagmus)
Cresteri in ovare (fibroame)
Fibroame cardiace, cresteri care pot provoca probleme de ritm cardiac (aritmie)
Frunte mare
Probleme scheletice la nivelul coastelor, coloanei vertebrale sau craniului
Cap neobisnuit de mare
Umflaturi sau chisturi albe ale pielii
Pacientii cu sindrom Gorlin pot prezenta inca din copilarie cu carcinoamele bazocelulare. Cu toate acestea, varsta medie de dezvoltare a acestora este de 20 ani. Carcinoamele bazocelulare multiple sunt caracteristica distinctiva a sindromului Gorlin, iar acestea pot prezenta papule clasice translucide cu telangiectazii. Gropile superficiale de pe palme si talpi apar la 75% pana la 90% dintre pacienti. Chisturile de incluziune epidermica sunt raportate in aproximativ 50% din cazuri.

Durerea, umflarea si drenajul chisturilor maxilare (keratocisturi odontogene) pot fi motivul initial pentru prezentarea la medic si apar la o varsta medie de 13 ani. Au fost raportate cazuri rare de transformare maligna a chisturilor maxilare. Meduloblastomul este a doua cea mai frecventa malignitate, cu o frecventa de aproximativ 5% si apare la o varsta medie de doi ani.

Pacientii pot prezenta convulsii, retard mental si alte anomalii neurologice. Anomaliile musculo-scheletice sunt foarte frecvente la 60% pana la 75% dintre pacienti si adesea sunt congenitale. Despicatura buza/palat, fuziune vertebrala, pectus excavatum si degetele hipoplastice sunt unele anomalii musculo-scheletice potentiale. Pot aparea anomalii oftalmologice, cum ar fi hipertelorismul, orbirea congenitala, cataracta, strabismul.

Diagnosticul bolii
Pentru a diagnostica sindromul Gorlin, medicul va intreba pacientul despre simptome si va efectua un examen fizic. De asemenea, specialistul poate recomanda efectuarea unui test de sange care sa determine mutatiile genetice specifice. Unele teste imagistice verifica simptomele sindromului Gorlin, cum ar fi chisturile maxilarului sau problemele scheletice. Aceste investigatii pot fi ultrasunetele sau RMN.

In timp ce razele X pot fi un instrument util pentru a evalua oasele, medicul va poate recomanda sa le evitati. Razele X folosesc doze mici de radiatii, putand creste riscul de carcinom bazocelular daca aveti sindrom Gorlin. Medicul va poate oferi instructiuni despre riscurile si beneficiile razelor X si va poate oferi optiuni alternative de imagistica.

Managementul si tratamentul sindromului Gorlin
Tratamentul sindromului Gorlin se concentreaza pe gestionarea simptomelor. Este posibil sa aveti: un tratament pentru cancerul de piele, iar daca aveti carcinom bazocelular, tratamentul cancerului de piele poate include:

Aplicarea medicamentelor chimioterapice pe piele (chimioterapie topica).
Congelarea leziunilor cutanate (crioterapie).
Utilizarea de medicamente si o lumina speciala pentru a distruge leziunile pielii (terapie fotodinamica).
Chirurgie
Daca aveti o tumoare sau un chist maxilar, medicul poate indeparta chirurgical acea masa. Pentru carcinomul bazocelular, specialistul poate apela la o tehnica care are drept scop eliminarea tesutului deteriorar al pielii.

Cum pot preveni complicatiile sindromului Gorlin?
Cea mai frecventa complicatie a sindromului Gorlin este carcinomul bazocelular. Acest cancer este cel mai frecvent cancer de piele. Carcinomul bazocelular este deosebit de comun printre cei cu sindrom Gorlin, iar fiecare pacient ar trebuie sa mearga anual la medicul dermatolog pentru a verifica semnele de cancer de piele.

La fel ca si in cazul persoanelor sanatoase, se poate reduce riscul de cancer de piele prin reducerea expunerii la soare si prin renuntarea definitiva a utilizarii bronzarii in saloane.

Masurile de protectie includ si urmatoareleꓽ

Evitati sa iesiti afara atunci cand razele soarelui sunt mai puternice, intre orele 10 si 16.
Acoperiti pielea cu imbracaminte si purtati o palarie cu boruri largi.
Stati la umbra cat mai mult posibil.
Purtati o protectie solara cu spectru larg, cu cel putin 30 factor de protectie, in fiecare zi.
Persoanele care au sindromul Gorlin, au nevoie, de asemenea, de monitorizare regulata pentru a evita complicatiile sindromului carcinomului bazocelular nevoid, iar controalele includ si efectuarea urmatoarelor:

Teste imagistice anuale pentru a cauta chisturi maxilare.
Masuratori regulate ale capului in copilarie.
Verificari anuale ale pielii.

In concluzie, persoanele cu sindromul Gorlin prezinta o predispozitie genetica la dezvoltarea mai multor tipuri de cancere, cum ar fi carcinomul bazocelular (cel mai frecvent tip de cancer de piele), meduloblastomul (un tip de cancer cerebral), carcinomul cu celule bazale de la nivelul organelor interne, fibroame epiteliale si anomalii mandibulare. De asemenea, pot fi prezente si alte caracteristici fizice, cum ar fi malformatii ale ochilor si ale urechii, printre altele. Tratamentul sindromului Gorlin este simptomatic si poate include interventii chirurgicale, radioterapie sau terapii tintite pentru controlul tumorilor. Este important sa se efectueze o monitorizare riguroasa pentru depistarea precoce a tumorilor si a altor complicatii.

 

Articole similare
Cum sa stai la distanta de bolile cardiovasculare Cum sa stai la distanta de bolile cardiovasculare

In Romania, dintr-un număr total de 250.000 de decese înregistrate în fiecare an, aproximativ 60% sunt cauzate de o boală cardiovasculară. Astfel, numărul mare de bolnavi diagnosticați cu o afecțiune cardiovasculară, plasează România pe locul 4 în Europa, după Rusia, Bulgaria și Ungaria, spun datele statistice ale Comisiei Europene pentru Sănătate.

27 martie 2020
Edited 6 februarie 2023
citește articolul
Simptomele si prevenirea bolilor de prostata Simptomele si prevenirea bolilor de prostata

Prostata este o glanda care se gaseste in fata rectului, sub vezica urinara, inconjurand uretra, cu ajutorul sau eliminandu-se urina si sperma. Functia principala a prostatei este de a secreta un fluid care, impreuna cu spermatozoizii si lichidul seminal, este eliminat in timpul actului sexual, prin canalul urinar, sub forma spermei. Secretiile prostatei contribuie la formarea a aproximativ 25-30% din cantitatea de sperma ejaculata. Din pacate, t

22 februarie 2018
Edited 13 ianuarie 2023
citește articolul
Boli frecvente ale sistemului nervos central Boli frecvente ale sistemului nervos central

Sistemul nervos central, denumit si nevrax, are la baza miliarde de neuroni si este format din encefal, zona in care se afla creierul, din craniu si din maduva spinarii, care se regaseste de-a lungul coloanei vertebrale. Afectarea, intr-un grad mai mic sau mai mare, oricareia dintre aceste componente, conduce la aparitia bolilor sistemului nervos central, mare parte dintre ele ireversibile.

7 noiembrie 2017
Edited 11 ianuarie 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 8 total

Pagina
Top 10 cele mai citite articole
Aloe vera: proprietati si beneficii pentru sanatate
Aloe vera: proprietati si beneficii pentru sanatate
Aloe vera are proprietati de hidratare a pielii, pastrand-o elastica, sanatoasa si stralucitoare. Aloe vera este perfecta pentru tenul gras, pentru ca o hraneste fara sa o incarce.
Saturatia de oxigen: cum o masori, care sunt valorile normale la adulti si la copii
Saturatia de oxigen: cum o masori, care sunt valorile normale la adulti si la copii
Saturatia de oxigen este unul dintre cei mai importanti indicatori pentru sanatatea ta. O saturatie scazuta poate duce la diferite complicatii si la necesitatea unei asistente medicale de urgenta sau a unei masti de oxigen. Sunt considerate normale pentru saturatia de oxigen valorile de peste 95%.
Antihistaminice: ce sunt, cum se folosesc si ce beneficii au
Antihistaminice: ce sunt, cum se folosesc si ce beneficii au
Antihistaminicele functioneaza prin oprirea unei substante numite histamina care afecteaza celulele din organism. Histamina este o substanta chimica eliberata atunci cand organismul detecteaza ceva daunator, cum ar fi o infectie.
Colagenul: ce beneficii are si de ce este important in organism
Colagenul: ce beneficii are si de ce este important in organism
Pielea reprezinta 16% din greutatea totala a corpului. Mai mult decat atat, in mod surprinzator, pana la 50 000 din celulele pielii mor in fiecare minut, iar aproape 50% din praful din gospodărie e format din celelule moarte ale pielii.
Vitamina D3: Beneficii, doza necesara si efectele carentei
Vitamina D3: Beneficii, doza necesara si efectele carentei
Vitamina D3 este una dintre numeroasele substante nutritive de care organismul are nevoie pentru a ramane sanatos. Este produsa de organism in mod natural atunci cand pielea este expusa la soare.
Psoriazis: cum arata, de ce apare si cum se trateaza
Psoriazis: cum arata, de ce apare si cum se trateaza
Psoriazisul este o afectiune dermatologica cronica - Vezi aici care sunt cauzele aparitiei, cele mai intalnite simptome si cum poti diagnostica la timp boala pentru a aplica tratamentul corect. Psoriazisul nu afecteaza organismul doar ca boala in sine, ci, din cauza manifestarilor estetice, are un...
Ulei de cocos: beneficii, utilizare si motive sa il folosesti
Ulei de cocos: beneficii, utilizare si motive sa il folosesti
Uleiul de cocos a devenit in ultimii ani unul dintre cele mai ravnite produse cosmetice datorita calitatilor sale miraculoase, atat in ingrijirea pielii, cat si a parului.
10 sfaturi pentru cand vrei sa ramai gravida
10 sfaturi pentru cand vrei sa ramai gravida
Atunci cand vrei sa ramai gravida trebuie sa stii ca nu este de ajuns sa renunti la pastilele anticonceptionale si atat. Din pacate, mediul actual de viata a facut ca gradul de fertilitate al femeilor sa scada dramatic, iar infertilitatea sa devina o problema de sanatate la nivel mondial. Este...
Smochinele: Beneficii pentru organism, reguli de consum
Smochinele: Beneficii pentru organism, reguli de consum
Smochinele sunt bogate in substante nutritive si sustin sanatatea organismului. Beneficiile consumului de smochine sunt nenumarate avand in vedere ca vorbim despre un fruct deosebit de complex. Smochinele sunt bogate in substante nutritive si sustin sanatatea organismului. Beneficiile consumului de...
Virusul Nipah: Simptome, rata de mortalitate, preventie si tratament
Virusul Nipah: Simptome, rata de mortalitate, preventie si tratament
Acest virus este gasit in special la liliacii frugivori (liliacii care se hranesc cu fructe) si poate fi transmis la oameni prin intermediul contactului direct cu fluidele corporale infectate ale animalelor sau prin consumul de produse contaminate de la animale infectate, precum laptele de liliac...