Sindromul Gorlin: Cauze, simptome si optiuni de tratament pentru aceasta afectiune rara

Sindromul Gorlin, cunoscut si ca sindromul carcinomului nevoid bazocelular este o tulburare genetica rara, care poate afecta fiecare sistem de organe al corpului uman. Persoanele cu sindrom Gorlin prezinta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele cu carcinom bazocelular si tumori non-canceroase. Carcinoamele bazocelulare sunt cele mai frecvente manifestari ale sindromului Gorlin.

Cu o ingrijire adecvata, persoanele cu sindrom Gorlin traiesc la fel de mult ca persoanele care nu au aceasta afectiune. Considerata o boala rara, exista aproximativ 11.000 de persoane in SUA care traiesc cu sindromul Gorlin, afectand in mod egal barbatii si femeile. Patologia este cauzata de o mutatie a uneia dintre cele doua gene care suprima dezvoltarea tumorilor in organism.

Pana la 70% dintre persoanele cu sindrom Gorlin au un istoric familial al bolii. Acest grup a mostenit mutatia genetica care cauzeaza sindromul Gorlin de la unul dintre parintii lor. Celelalte 30% dintre persoanele cu sindrom Gorlin au o mutatie noua sau „spontana” a uneia dintre aceste gene care suprima tumorile sau sunt primul membru al familiei lor afectat. Mutatia spontana apare atunci cand organismul schimba in mod eronat modul in care functioneaza o gena, ducand la boli cronice si alte probleme de sanatate, cum ar fi sindromul Gorlin. Cu un management adecvat al bolii, persoanele cu sindrom Gorlin se pot astepta sa traiasca la fel de mult ca persoanele care nu au aceasta afectiune.

Care sunt cauzele sindromului Gorlin?

Sindromul Gorlin apare din cauza unei mutatii in una din cele trei gene - PTCH1, PTCH2 sau SUFU. Toate aceste gene opresc formarea sau cresterea tumorilor. Este posibil sa aveti un istoric familial de sindrom Gorlin si sa mosteniti una dintre aceste modificari genetice. Mutatia genetica poate avea loc fara un motiv cunoscut.

Care sunt simptomele sindromului Gorlin?
Semnele sindromului Gorlin pot varia, iar cele mai frecvente manifestari includ:

Carcinomul bazocelular, cel mai frecvent tip de cancer de piele, adesea pe fata, maini sau gat.
Tumorile endodontice keratocistice, chisturi benigne in maxilar, care se formeaza din adolescenta pana la varsta de aproximativ 30 de ani.
Gropi sau mici adancituri in talpile sau palme.
Mai putin frecvente, insa neexcluse, pot aparea si urmatoarele simptome:

Tumori cerebrale, inclusiv meningiom sau meduloblastom
Buza despicata sau palat despicat
Probleme oculare, inclusiv ochi incrucisati (strabism), ochi mici (microftalmie), cataracta sau miscari rapide ale ochilor (nistagmus)
Cresteri in ovare (fibroame)
Fibroame cardiace, cresteri care pot provoca probleme de ritm cardiac (aritmie)
Frunte mare
Probleme scheletice la nivelul coastelor, coloanei vertebrale sau craniului
Cap neobisnuit de mare
Umflaturi sau chisturi albe ale pielii
Pacientii cu sindrom Gorlin pot prezenta inca din copilarie cu carcinoamele bazocelulare. Cu toate acestea, varsta medie de dezvoltare a acestora este de 20 ani. Carcinoamele bazocelulare multiple sunt caracteristica distinctiva a sindromului Gorlin, iar acestea pot prezenta papule clasice translucide cu telangiectazii. Gropile superficiale de pe palme si talpi apar la 75% pana la 90% dintre pacienti. Chisturile de incluziune epidermica sunt raportate in aproximativ 50% din cazuri.

Durerea, umflarea si drenajul chisturilor maxilare (keratocisturi odontogene) pot fi motivul initial pentru prezentarea la medic si apar la o varsta medie de 13 ani. Au fost raportate cazuri rare de transformare maligna a chisturilor maxilare. Meduloblastomul este a doua cea mai frecventa malignitate, cu o frecventa de aproximativ 5% si apare la o varsta medie de doi ani.

Pacientii pot prezenta convulsii, retard mental si alte anomalii neurologice. Anomaliile musculo-scheletice sunt foarte frecvente la 60% pana la 75% dintre pacienti si adesea sunt congenitale. Despicatura buza/palat, fuziune vertebrala, pectus excavatum si degetele hipoplastice sunt unele anomalii musculo-scheletice potentiale. Pot aparea anomalii oftalmologice, cum ar fi hipertelorismul, orbirea congenitala, cataracta, strabismul.

Diagnosticul bolii
Pentru a diagnostica sindromul Gorlin, medicul va intreba pacientul despre simptome si va efectua un examen fizic. De asemenea, specialistul poate recomanda efectuarea unui test de sange care sa determine mutatiile genetice specifice. Unele teste imagistice verifica simptomele sindromului Gorlin, cum ar fi chisturile maxilarului sau problemele scheletice. Aceste investigatii pot fi ultrasunetele sau RMN.

In timp ce razele X pot fi un instrument util pentru a evalua oasele, medicul va poate recomanda sa le evitati. Razele X folosesc doze mici de radiatii, putand creste riscul de carcinom bazocelular daca aveti sindrom Gorlin. Medicul va poate oferi instructiuni despre riscurile si beneficiile razelor X si va poate oferi optiuni alternative de imagistica.

Managementul si tratamentul sindromului Gorlin
Tratamentul sindromului Gorlin se concentreaza pe gestionarea simptomelor. Este posibil sa aveti: un tratament pentru cancerul de piele, iar daca aveti carcinom bazocelular, tratamentul cancerului de piele poate include:

Aplicarea medicamentelor chimioterapice pe piele (chimioterapie topica).
Congelarea leziunilor cutanate (crioterapie).
Utilizarea de medicamente si o lumina speciala pentru a distruge leziunile pielii (terapie fotodinamica).
Chirurgie
Daca aveti o tumoare sau un chist maxilar, medicul poate indeparta chirurgical acea masa. Pentru carcinomul bazocelular, specialistul poate apela la o tehnica care are drept scop eliminarea tesutului deteriorar al pielii.

Cum pot preveni complicatiile sindromului Gorlin?
Cea mai frecventa complicatie a sindromului Gorlin este carcinomul bazocelular. Acest cancer este cel mai frecvent cancer de piele. Carcinomul bazocelular este deosebit de comun printre cei cu sindrom Gorlin, iar fiecare pacient ar trebuie sa mearga anual la medicul dermatolog pentru a verifica semnele de cancer de piele.

La fel ca si in cazul persoanelor sanatoase, se poate reduce riscul de cancer de piele prin reducerea expunerii la soare si prin renuntarea definitiva a utilizarii bronzarii in saloane.

Masurile de protectie includ si urmatoareleꓽ

Evitati sa iesiti afara atunci cand razele soarelui sunt mai puternice, intre orele 10 si 16.
Acoperiti pielea cu imbracaminte si purtati o palarie cu boruri largi.
Stati la umbra cat mai mult posibil.
Purtati o protectie solara cu spectru larg, cu cel putin 30 factor de protectie, in fiecare zi.
Persoanele care au sindromul Gorlin, au nevoie, de asemenea, de monitorizare regulata pentru a evita complicatiile sindromului carcinomului bazocelular nevoid, iar controalele includ si efectuarea urmatoarelor:

Teste imagistice anuale pentru a cauta chisturi maxilare.
Masuratori regulate ale capului in copilarie.
Verificari anuale ale pielii.

In concluzie, persoanele cu sindromul Gorlin prezinta o predispozitie genetica la dezvoltarea mai multor tipuri de cancere, cum ar fi carcinomul bazocelular (cel mai frecvent tip de cancer de piele), meduloblastomul (un tip de cancer cerebral), carcinomul cu celule bazale de la nivelul organelor interne, fibroame epiteliale si anomalii mandibulare. De asemenea, pot fi prezente si alte caracteristici fizice, cum ar fi malformatii ale ochilor si ale urechii, printre altele. Tratamentul sindromului Gorlin este simptomatic si poate include interventii chirurgicale, radioterapie sau terapii tintite pentru controlul tumorilor. Este important sa se efectueze o monitorizare riguroasa pentru depistarea precoce a tumorilor si a altor complicatii.