11 octombrie 2024
Sindromul Coffin-Siris: simptome si optiuni de tratament
Sindromul Coffin-Siris (CSS) este o tulburare genetica rara care poate fi evidenta la nastere (congenitala). Tulburarea poate fi caracterizata prin anomalii ale capului si ale zonei faciale (craniofaciale), rezultand un aspect facial grosier. Sindromul este pana in prezent cunoscut a fi cauzat de variante genetice patogene (mutatii) intr-una dintre urmatoarele gene: ARID1A, ARID1B, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2, SOX4 SI SOX11. Cercetatorii cred ca CSS poate fi mostenit intr-un model autosomal dominant, dar cele mai multe cazuri par a fi rezultatul unei noi mutatii care nu este mostenita.



