• Acondroplazie: Cauze, simptome si optiuni de tratament
    24 iulie 2023

    Acondroplazie: Cauze, simptome si optiuni de tratament

    Acondroplazia este cea mai comuna forma de nanism si este caracterizata de o anomalie a cresterii osoase (displazie scheletica), care apare la aproximativ 1 din 20.000-30.000 de nasteri vii. Acondroplazia apare ca urmare a unei mutatii genetice spontane la aproximativ 80 la suta dintre pacienti; in restul cazurilor este mostenita de la un parinte. Aceasta tulburare genetica este caracterizata de un cap neobisnuit de mare (macrocefalie), membre superioare scurte (nanism rizomelic) si statura scurta. Acondroplazia nu provoaca de obicei deficiente in abilitatile mentale. Daca oasele care se unesc cu capul si gatul nu comprima trunchiul creierului sau maduva spinarii superioare (compresia jonctiunii craniocervice), speranta de viata este favorabila.