Acondroplazie: Cauze, simptome si optiuni de tratament
Acondroplazia este cea mai comuna forma de nanism si este caracterizata de o anomalie a cresterii osoase (displazie scheletica), care apare la aproximativ 1 din 20.000-30.000 de nasteri vii. Acondroplazia apare ca urmare a unei mutatii genetice spontane la aproximativ 80 la suta dintre pacienti; in restul cazurilor este mostenita de la un parinte. Aceasta tulburare genetica este caracterizata de un cap neobisnuit de mare (macrocefalie), membre superioare scurte (nanism rizomelic) si statura scurta. Acondroplazia nu provoaca de obicei deficiente in abilitatile mentale. Daca oasele care se unesc cu capul si gatul nu comprima trunchiul creierului sau maduva spinarii superioare (compresia jonctiunii craniocervice), speranta de viata este favorabila.
Cauze pentru acondroplazie
Acondroplazia rezulta din modificari specifice (mutatii) ale unei gene cunoscute sub numele de receptorul factorului de crestere a fibroblastului 3 (FGFR3). Pentru majoritatea pacientilor, nu exista antecedente familiale aparente ale afectiunii. Varsta inaintata a tatalui poate fi un factor care contribuie la acondroplazie sporadica. Mai putin frecvent, cazurile familiale de acondroplazie urmeaza un model de mostenire autozomal dominant. Acondroplazia este o tulburare genetica rara a dezvoltarii scheletului, care afecteaza cresterea oaselor lungi, ducand la o inaltime scurta. Simptomele asociate acondroplaziei includ:
Inaltime redusa: Unul dintre cele mai evidente simptome ale acondroplaziei este inaltimea scurta. Persoanele afectate de aceasta tulburare prezinta o dezvoltare scheletica anormala, in special a oaselor lungi ale membrelor, ceea ce duce la o statura mai mica decat media. Brate si picioare scurte: Acondroplazia se caracterizeaza prin membre scurte in raport cu trunchiul. Aceasta se datoreaza in principal afectarii oaselor lungi, cum ar fi humerusul (bratul superior) si femurul (picioarele superioare).
Deformari ale membrelor: Oasele membrelor pot prezenta deformari, cum ar fi curburile excesive. De exemplu, poate aparea o curbura pronuntata in femur (coapsa) sau tibie (gamba).
Cap mare in raport cu trunchiul: Persoanele cu acondroplazie pot avea un cap relativ mai mare in comparatie cu dimensiunea trunchiului lor. Deformari ale coloanei vertebrale: Acondroplazia poate afecta si coloana vertebrala, cauzand o curbura anormala a spatelui.
Aceasta poate varia de la o usoara scolioza (curbarea laterala) pana la o cifoza (curbarea inainte) mai pronuntata. Ingustarea canalului spinal: In unele cazuri, acondroplazia poate duce la ingustarea canalului spinal, ceea ce poate provoca compresia maduvei spinarii si simptome asociate, cum ar fi dificultati de mers sau probleme de control al vezicii urinare. Trasaturi faciale distincte: Persoanele cu acondroplazie pot avea trasaturi faciale caracteristice, cum ar fi fruntea inalta si bombata, nasul mic si aplatizat, gatul scurt si trasaturi ale fetei in general mai proeminente.
Diagnostic
Caracteristicile clinice si radiologice ale acondroplaziei sunt bine caracterizate. Cei cu descoperiri tipice, in general, nu au nevoie de teste genetice moleculare pentru a confirma diagnosticul. Atunci cand caracteristicile clinice ridica suspiciunea la un nou-nascut, rezultatele radiografiei pot fi utilizate pentru a confirma diagnosticul. Cu toate acestea, daca exista incertitudine, identificarea variantei genetice a genei FGFR3 prin testarea genetica moleculara poate fi utilizata pentru a stabili diagnosticul. Diagnosticul acondroplaziei se bazeaza pe evaluarea clinica a simptomelor caracteristice si pe teste genetice pentru a identifica mutatiile genetice specifice asociate cu aceasta afectiune. Metode comune in diagnosticul acondroplaziei includ:
Examinarea fizica: Un medic sau genetician va efectua o evaluare clinica amanuntita a pacientului pentru a identifica semnele si simptomele caracteristice ale acondroplaziei, cum ar fi inaltimea scurta, membrele scurte si deformarile osoase. Radiografii: Radiografiile oaselor pot ajuta la observarea modificarilor caracteristice ale oaselor, cum ar fi curburile anormale, in special in zona membrelor si a coloanei vertebrale.
Teste genetice: Analiza genetica poate fi efectuata pentru a identifica mutatiile genetice specifice asociate cu acondroplazia. Aceste teste pot implica secventierea ADN-ului pentru a cauta mutatii in gena FGFR3. Ecografie prenatala: In cazul in care exista suspiciune de acondroplazie in timpul sarcinii, o ecografie prenatala poate detecta semnele precoce ale afectiunii, cum ar fi masurarea lungimii membrelor si caracteristicile cranio-faciale.
Tratament pentru acondroplazie
Tratamentul acondroplaziei este in principal simptomatic si se concentreaza pe gestionarea complicatiilor asociate cu aceasta tulburare. In prezent, nu exista un tratament curativ disponibil pentru a corecta mutatia genetica care cauzeaza acondroplazia. Cu toate acestea, o abordare multidisciplinara poate fi utila pentru a gestiona simptomele si a imbunatati calitatea vietii persoanelor afectate. Iata cateva aspecte importante ale tratamentului acondroplaziei:
Monitorizarea medicala: Este esential ca persoanele cu acondroplazie sa beneficieze de monitorizarea medicala regulata pentru a identifica si gestiona potentialele complicatii. Acest lucru poate include evaluari periodice ale staturii de crestere, verificari ale dezvoltarii osoase si a coloanei vertebrale, precum si investigatii suplimentare, cum ar fi teste de imagistica si analize de sange.
Managementul ortopedic: Un ortoped poate ajuta la gestionarea deformarilor osoase si a tulburarilor musculo-scheletice asociate cu acondroplazia. Aceasta poate implica utilizarea de dispozitive de asistare, cum ar fi atele sau incaltaminte ortopedica, pentru a sprijini pozitionarea corecta a membrelor si a coloanei vertebrale. In unele cazuri, poate fi necesara interventia chirurgicala pentru a corecta deformarile osoase severe sau compresiile nervoase.
Managementul complicatiilor ortopedice: Persoanele cu acondroplazie pot prezenta o gama de complicatii ortopedice, cum ar fi curbura coloanei vertebrale (scolioza), compresia medulara sau herniile de disc. In astfel de cazuri, tratamentul poate implica fizioterapie, exercitii de intarire a muschilor de sprijin si, in cazuri severe, poate fi necesara interventia chirurgicala.
Abordarea tulburarilor respiratorii: Anumite persoane cu acondroplazie pot dezvolta tulburari respiratorii, cum ar fi apnee de somn sau probleme respiratorii datorate ingustarii canalului spinal. In astfel de cazuri, pot fi utilizate tehnici de management respirator, dispozitive de ventilatie sau chiar interventii chirurgicale pentru a ameliora simptomele.
Suport psihologic si educational: Acondroplazia poate avea un impact emotional si social asupra persoanelor afectate. Asigurarea unui sprijin psihologic adecvat si a accesului la resurse educationale pot ajuta la abordarea aspectelor psihosociale si la promovarea dezvoltarii sanatoase si a increderii in sine.
Hidrocefalie: Daca apar semne / simptome ale cresterii presiunii intracraniene (cresterea accelerata a capului, fontanela bombata, modificari ale vederii, dureri de cap), este necesara trimiterea la un neurochirurg. Tomografia computerizata (CT) sau imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) a creierului la inceput poate fi facuta pentru a determina prezenta hidrocefaliei.
Constrictia de jonctiune craniocervicala: Indicarea compresiei simptomatice necesita trimitere urgenta la un neurochirurg.
Apnee obstructiva de somn: Poate fi tratata cu reducerea greutatii, chirurgie pentru indepartarea amigdalelor si adenoidelor, presiune pozitiva a cailor respiratorii si, mai rar, chirurgie pentru a crea o deschidere la gat (traheostomie). Statura scurta: Studiile privind utilizarea hormonului de crestere au aratat o accelerare initiala a cresterii, dar cu efect de diminuare in timp si beneficii putin durabile.
Obezitate: Masurile pentru evitarea obezitatii ar trebui sa inceapa in copilarie. Pentru a monitoriza progresul, trebuie utilizate grile standard de greutate la inaltime specifice pentru acondroplazie. Deformarea varusului: inclinarea simptomatica a picioarelor (deformarea varusului) necesita trimitere la un ortoped. Cu toate acestea, inclinarea asimptomatica nu garanteaza de obicei o corectie chirurgicala. Deformitari ale coloanei vertebrale: Masurile preventive scad riscul de a dezvolta cifoza. Este posibil sa fie necesara o interventie chirurgicala, in functie de gradul de severitate al unei astfel de deformari, daca masurile preventive nu au reusit.
Care sunt factorii de risc si cauzele unui atac ischemic tranzitoriu
Un atac ischemic tranzitoriu (AIT) apare atunci cand fluxul de sange catre o parte a creierului este temporar obstructionat. Cauza principala a unui AIT este formarea unui cheag de sange sau a unei placi de aterom intr-un vas de sange care alimenteaza creierul. Acest cheag sau placa de aterom poate bloca temporar fluxul de sange sau poate provoca o ingustare semnificativa a vasului de sange, afectand aportul de oxigen si nutrienti catre tesutul cerebral. Sunt mai multi factori care pot contribui la formarea cheagurilor de sange sau a placilor de aterom, care pot duce la aparitia unui AIT. Unii dintre acestia sunt regasiti mai jos:
Ateroscleroza: Ateroscleroza este o afectiune caracterizata prin acumularea de placi de aterom (depuneri grase) in interiorul peretilor arterelor. Aceste placi pot provoca ingustarea si rigidizarea vaselor de sange, ceea ce creste riscul de formare a cheagurilor de sange si aparitia unui AIT. Hipertensiune arteriala: Presiunea arteriala ridicata creste riscul de formare a cheagurilor de sange si afecteaza integritatea vaselor de sange, crescand riscul de AIT.
Boli ale inimii: Anumite afectiuni cardiace, cum ar fi fibrilatia atriala (ritm cardiac neregulat), boala valvulara cardiaca sau alte tulburari ale ritmului cardiac, pot creste riscul de formare a cheagurilor de sange si pot contribui la aparitia unui AIT. Tulburari de coagulare: Tulburarile de coagulare a sangelui, cum ar fi trombofilia sau alte conditii care predispun la formarea excesiva de cheaguri de sange, pot creste riscul de AIT.
Ce trebuie sa faci in cazul unui Atac ischemic
Bibliografie:
1. Gold R.; Kappos L.; Arnold D.L.; et al. (September 20, 2012). "Placebo-Controlled Phase 3 Study of Oral BG-12 for Relapsing Multiple Sclerosis". N Engl J Med. 367 (12): 1098–1107;
2. "Scientists look to cut cow flatulence". phys.org. March 21, 2008. Volhard, J. "Darstellung von Maleinsäureanhydrid" Justus Liebig's Annalen der Chemie 1892, volume 2019;
3. Llica, R-A., Kloetzer, L. and Galaction,A-I. Fumaric acid: production and separation. Biochemistry Letters, 2018;
4. Das, R.K., Brar, S.K., and Verma, M. Fumaric acid: production and application aspects. In: Brar SK, Sarma SJ, Pakshirajan K (eds) Platform chemical biorefinery: future green chemistry, Elsevier, Amsterdam, (2016);
