Boala Creutzfeldt-Jakob: cauze, simptome si tipuri de tratament

Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este o tulburare cerebrala fatala, degenerativa si rara. Afecteaza aproximativ o persoana din fiecare milion pe an la nivel mondial (in Statele Unite exista aproximativ 350 de cazuri pe an). Afectiunea apare de obicei la varsta adulta si urmeaza un curs rapid. Debutul tipic al simptomelor apare la varsta de 60 de ani si aproximativ 70% dintre oameni mor in decurs de un an. In stadiile incipiente ale bolii, oamenii pot avea probleme de memorie, modificari de comportament, lipsa de coordonare si deficiente de vedere. Pe masura ce boala progreseaza, declinul mental devine pronuntat si pot aparea miscari involuntare, orbire, slabiciune a membrelor si coma.
- In cazul BCJ sporadic, boala apare chiar daca persoana nu are factori de risc cunoscuti pentru boala. Acesta este de departe cel mai comun tip de BCJ si reprezinta cel putin 85% din cazuri.
- In cazul BCJ mostenit, o persoana poate avea un istoric familial al bolii si poate fi pozitiva pentru o mutatie genetica asociata cu BCJ.
- In cazul BCJ dobandite, boala este transmisa prin expunerea la creier sau la tesutul sistemului nervos, de obicei prin anumite proceduri medicale.
- Un tip de BCJ poate fi dobandit prin consumul de carne de la bovine afectate de o boala asemanatoare cu encefalopatia spongiforma bovina sau, cum este cunoscuta in mod popular "boala vacii nebune".
Cauze ale bolii Creutzfeldt-Jakob
Boala Creutzfeldt-Jakob si unele afectiuni asociate par a fi rezultatul modificarilor unui tip de proteina numita prion. Aceste proteine sunt produse in mod normal in organism, dar atunci cand se intalnesc cu prioni infectiosi, se pliaza si iau o alta forma care nu este normala. Ele se pot raspandi si pot afecta procesele corpului. Boala Creutzfeldt-Jakob se poate dezvolta in trei moduri:
- Sporadic - Majoritatea persoanelor cu boala Creutzfeldt-Jakob dezvolta boala fara nici un motiv aparent. Acest tip apare in majoritatea cazurilor.
- Ereditar - Mai putin de 15% dintre persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob au un istoric familial al bolii. Acestea pot fi testate pozitiv pentru modificarile genetice asociate cu boala.
Modificarile unei gene numite PRNP care produce proteina prionica cauzeaza tipurile genetice ale bolii. Tipurile genetice rare includ, de asemenea, sindromul Gerstmann-Straüssler-Scheinker. Acest sindrom provoaca probleme de miscare si cognitie. De obicei, afecteaza persoanele cu varsta cuprinsa intre 40 si 50 de ani. Un alt tip genetic rar este insomnia familiala letala. Acest lucru cauzeaza incapacitatea de a dormi si schimbari in memorie si gandire. - Prin contaminare - Un numar mic de oameni au dezvoltat boala Creutzfeldt-Jakob ca urmare a procedurilor medicale. Aceste proceduri au inclus injectii cu hormon de crestere uman pituitar dintr-o sursa infectata. Acestea au inclus, de asemenea, transplanturi de cornee si piele ale persoanelor cu boala Creutzfeldt-Jakob. In plus, cativa oameni au dezvoltat boala Creutzfeldt-Jakob dupa o interventie chirurgicala pe creier cu instrumente contaminate. Acest lucru s-a intamplat deoarece metodele obisnuite de curatare nu distrug prionii care provoaca boala. Astazi, instrumentele care ar fi putut fi contaminate cu boala Creutzfeldt-Jakob sunt distruse.
Simptome ale afectiunii
Pe masura ce boala progreseaza, apar leziuni neuronale progresive din cauza depozitelor PRP, fapt ce conduce la un declin mental mai pronuntat, aparitia tulburarilor de miscare, orbire si coma, atingand o rata ridicata a mortalitatii (90%) in primul an. Initial, oamenii au probleme cu coordonarea musculara, schimbari de personalitate (inclusiv probleme de memorie, judecata si gandire) si probleme de vedere. Persoanele cu boalapot prezenta, de asemenea, insomnie, depresie sau senzatii neobisnuite. Pe masura ce boala progreseaza, declinul mental al oamenilor devine sever. Ei dezvolta adesea miscari musculare involuntare numite si pot orbi. In cele din urma isi pierd capacitatea de a se misca si de a vorbi si intra in coma. Pneumonia si alte infectii apar adesea la aceste persoane si pot provoca moartea.
Unele simptome ale bolii pot fi similare cu simptomele altor tulburari neurologice progresive, cum ar fi boala Alzheimer si Huntington. Cu toate acestea, afectiunea Creutzfeldt-Jakob provoaca modificari unice ale tesutului cerebral, care pot fi vazute la autopsie. De asemenea, tinde sa provoace o deteriorare mai rapida a abilitatilor unei persoane decat boala Alzheimer sau majoritatea altor tipuri de dementa. Simptomele se agraveaza rapid, de obicei in cateva saptamani sau luni si includ:
- Schimbari de personalitate
- Pierderi de memorie
- Gandirea modificata
- Vedere incetosata sau orbire
- Insomnie
- Probleme de coordonare
- Dificultati de vorbire
- Dificultate la inghitire
- Pierderea controlului muscular, miscari involuntare
- Tulburari de somn
- Pierderea vederii
- Pierderea auzului
- Dementa progresiva
De obicei, moartea are loc intr-un an. In general, persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob mor din cauza problemelor medicale asociate cu boala, care pot include dificultati de inghitire, caderi, probleme cardiace, insuficienta pulmonara, pneumonie, etc. sau alte infectii. La persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob, modificarile abilitatilor mentale pot fi mai vizibile la debutul bolii. In multe cazuri, oamenii dezvolta dementa odata cu progresia bolii. Simptomele dementei includ pierderea capacitatii de a gandi, de a rationa si de a-si aminti.
Diagnostic si tipuri de tratament
Diagnosticul BCJ poate fi dificil de pus, deoarece simptomele sunt asemanatoare cu alte boli neurologice si pot fi confundate cu alte tipuri de dementa. Testele medicale care pot ajuta la diagnosticul BCJ includ scanarea creierului (tomografie computerizata sau imagistica prin rezonanta magnetica), analizele de sange si examinarea lichidului spinal.
In prezent, nu exista niciun tratament care sa poata vindeca sau controla afectiunea, iar boala este fatala. Persoanele cu BCJ pot necesita ingrijire si suport constant in timp ce boala progreseaza. Studiile asupra unei varietati de medicamente sunt in curs de desfasurare. Tratamentul actual pentru are scopul de a ameliora simptomele si de a face persoana afectata sa se simta cat mai confortabil posibil. Medicamentele opioide pot ajuta la ameliorarea durerii daca apare, iar alte tipuri pot ajuta la ameliorarea miocloniei. In stadiile avansate ale bolii, pot fi utilizate fluide intravenoase si hranire artificiala.
Nu exista niciun mod cunoscut de a preveni BCJ. Cu toate acestea, exista cateva masuri pe care le puteti lua pentru a reduce riscul de a dezvolta boala, cum ar fi evitarea consumului de carne de vaca sau de oaie contaminata cu boala vacii nebune si respectarea masurilor universale de precautie pentru a preveni infectarea cu prioni, cum ar fi sterilizarea instrumentelor medicale si evitarea contactului cu fluidele corpului de la persoane infectate.
De ce apare neuroastenia si cum poate ascunde simptome ale bolii BCJ
Probabil ca uneori cu totii am suferit de oboseala excesiva, episoade de stres, dureri de spate, insomnie, migrena, greata si alte simptome cauzate de zile de lucru lungi sau situatii care nu pot fi controlate de noi. Din fericire, pentru majoritatea a fost un incident temporar si cu o pauza, odihna sau practicile sanatoase, am revenit la starea noastra obisnuita. Cu toate acestea, este posibil sa ne aflam in aceasta stare in mod continuu, ceea ce este cunoscut sub numele de neurastenie, o tulburare tacuta care provoaca epuizare si slabiciune fizica si mentala aproape inexplicabila cu cel mai mic efort. Acest termen a fost creat in 1869 de catre George Millar Beard (medic, neurolog si profesor american). Simptomele acestei boli au fost multiple: anorexie, insomnie, ameteli, dureri de cap, slabiciune, oboseala si epuizare. Boala, potrivit lui Beard, s-a datorat modificarilor chimice ale sistemului nervos central. Ani mai tarziu, diagnosticul acestei boli si tratamentul acesteia au fost extinse.
Este important sa se identifice ceea ce declanseaza aceasta simptomatologie nervoasa. Se considera, in general, ca are o origine psihogena si functionala, legata de expunerea in fata unei situatii de suferinta, disconfort si / sau stres pentru cel care sufera. Acest amestec de disfunctii organice si psihologice sunt principalele cauze si tratamentul acestora va depinde de identificarea bolii care o genereaza: tratarea originii sale va imbunatati starea persoanei. Este util ca cei care se confrunta cu aceasta patologie sa consulte si un psiholog si/sau psihiatru.
Multe pot fi cauzele acestei tulburari, cum ar fi supraincarcarea muncii, lipsa de control, lipsa echitatii, regandirea lucrurilor, sentimentul de regret, lipsa de control, reconsiderarea lucrurilor, printre altele. In orice caz, este important sa identifici la ce aspecte ar trebui sa lucrezi, sa iei masuri si sa cauti ajutor din partea unui profesionist, precum si practicarea unor metode care contribuie la un stil de viata mai bun, cum ar fi: evaluarea optiunilor care provoaca epuizare, discutarea preocuparilor si disconfortului cu cei responsabili, stabilirea obiectivelor, contactul cu prietenii sau membrii familiei care servesc drept sprijin, activitati precum yoga, meditatie sau sport, lectura, grija pentru mancare si somn.
Bibliografie:
McGowan J, Sampson M, Salzwedel DM, Cogo E, Foerster V, Lefebvre C. PRESS Peer Review of Electronic Search Strategies: 2015 Guideline Statement. J Clin Epidemiol. 2016;
Wallace BC, Small K, Brodley CE, Lau J, Trikalinos TA. Deploying an interactive machine learning system in an evidence-based practice center: abstrackr. Proceedings of the 2nd ACM SIGHIT International Health Informatics Symposium (IHI).
Shea BJ, Grimshaw JM, Wells GA, et al. Development of AMSTAR: a measurement tool to assess the methodological quality of systematic reviews. BMC Med Res Methodol. 2007;
Fung JK, Tsang HW, Chung RC. A systematic review of the use of aromatherapy in treatment of behavioral problems in dementia. Geriatr Gerontol Int. 2012;
Biddiss E, Knibbe TJ, McPherson A. The effectiveness of interventions aimed at reducing anxiety in health care waiting spaces: a systematic review of randomized, Anesth Analg. 2014;