Sindromul Schnitzler: o afectiune rara caracterizata prin aparitie de urticarie cronica
Sindromul Schnitzler este o boala autoinflamatorie caracterizata prin urticarie cronica, non-pruritica, in asociere cu gamapatia monoclonala. Simptomele asociate includ febra recurenta, dureri osoase si artralgie sau artrita. Cauza exacta a bolii Schnitzler este necunoscuta, dar se crede ca este vorba despre o tulburare autoimuna in care sistemul imunitar ataca propriul organism. Aceasta boala apare de obicei la varstele adulte si poate afecta atat barbatii cat si femeile.
Desi cauza sindromului Schnitzler nu este cunoscuta, cercetatorii au raportat modificari in reteaua de citokine. Activitatea de legare alfa a interleukinei 1 a fost descrisa la unii pacienti cu sindrom Schnitzler. Interleukina 1 alfa este o citokina sau un mediator inflamator si ar putea explica unele dintre simptomele inflamatorii ale sindromului. Cativa pacienti au fost descrisi cu o mutatie a genei NLRP3. Pacientii cu sindrom Schnitzler se pot prezenta dermatologilor, hematologilor, reumatologilor si medicilor generalisti, ca urmare a varietatii simptomelor. Acest lucru va intarzia diagnosticul si implicit tratamentul eficient.
Sindromul Schnitzler se caracterizeaza printr-o eruptie febrila recurenta, dureri articulare si/sau osoase, ganglioni limfatici mariti, oboseala, o componenta monoclonala IgM, leucocitoza si raspuns inflamator sistemic. Primul semn clinic este, de obicei, o eruptie usoara, non-pruritica (fara mancarime). Leziunile primare sunt pete rosiatice sau roz sau placi usor ridicate care se amelioreaza in 24 h. Acestea pot aparea oriunde pe corp, desi implicarea fetei si a extremitatilor este rara. Aproape toti pacientii dezvolta febra intermitenta, iar temperatura corpului poate creste peste 40 ° C. Febra este, in general, bine tolerata, iar frisoanele sunt rare.
Deoarece eruptia cutanata - cu componenta monoclonala - este un criteriu definitoriu al sindromului, este prezenta prin definitie la toti pacientii. Eruptia cutanata este, de obicei, primul semn clinic si majoritatea pacientilor si-au inceput boala odata cu eruptia. Eruptia cutanata a fost denumita in mod clasic "urticarie". Aproape toti pacientii vor dezvolta febra, care poate creste peste 40°C. Majoritatea pacientilor gestioneaza febra si, datorita naturii sale recurente, se obisnuiesc cu ea. Oboseala este, totusi, frecventa in timpul eruptiilor de febra. La majoritatea pacientilor, nu exista nicio legatura intre febra si eruptia cutanata.
![[2025] [MAR] [SPRING] [2+1] [Naturalis Benesio]](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-rotunda-3-la-pret-de-2.png)
Simptomele Sindromului Schnitzler
Durerea osoasa este cea mai caracteristica constatare, dar pot aparea artralgii si, uneori, artrita complet dezvoltata. Aproximativ 80% dintre pacienti prezinta dureri osoase si / sau articulare. Implicarea osoasa este comuna si 30-40% dintre pacienti prezinta leziuni osoase in studiile imagistice. Nivelurile de IgM pot ramane stabile sau pot creste cu o rata de 0,5 pana la 1 g/l/an. Alte simptome includ o rata ridicata de sedimentare globulara, anemie inflamatorie uneori insotita de trombocitoza (pana la 50% din cazuri), ganglioni limfatici palpabili (45%) si insuficienta hepatica sau splina marita (30%). Componenta monoclonala IgM este o caracteristica definitorie a bolii. Amiloidoza inflamatorie AA poate fi o complicatie grava. Boala urmeaza un curs cronic.
Caracteristica clasica a sindromului Schnitzler – eruptia, care de obicei nu se prezinta ca pruritica, cu toate acestea, poate progresa spre a cauza prurit. Eruptia cutanata este de obicei prezenta pe trunchi, brate si picioare, dar nu este adesea vazuta pe cap, gat, palme sau talpi. Febra este adesea insotita de dureri de cap si oboseala extrema. Schimbarile de temperatura (vreme calda, schimbari de vreme sau chiar trecerea de la caldura la o camera rece si cu aer conditionat), stresul si / sau exercitiile fizice) pot declansa eruptiile.
Multi pacienti au dureri articulare, in special la solduri, genunchi, incheieturi si glezne. Unii pacienti pot avea artrita, dar distrugerea articulatiilor nu a fost raportata. Mai putin de jumatate dintre pacientii cu aceasta boala au dureri osoase, de obicei in tibie (unul dintre oasele piciorului inferior). Pacientii sufera de o senzatie accentuata de oboseala si pot suferi pierderi in greutate. Aproximativ 45% dintre pacienti pot avea ganglioni limfatici mariti, ficat marit si/sau splina. Este demn de remarcat faptul ca sindromul Schnitzler este una dintre putinele boli autoinflamatorii cu un risc notabil de anumite forme de cancer, care include: un risc <20% de limfom, mielom IgM sau macroglobulinemia Waldenströms (limfom limfoplasmacitic). Este important ca medicii sa monitorizeze simptomele acestor afectiuni.
Simptome bolii
Urticariea cronica este principalul simptom al bolii Schnitzler. Acesta consta in aparitia eruptiilor cutanate insotite de mancarime si senzatie de arsura. In plus fata de urticarie, pacientii cu boala Schnitzler pot prezenta si alte simptome sistemice, cum ar fi febra, oboseala, dureri de cap, dureri articulare si musculare, umflaturi si inflamatii ale ganglionilor limfatici. Unii pacienti pot dezvolta afectarea ochilor, a urechilor sau a plamanilor. Simptomele bolii Schnitzler pot aparea si disparea in mod spontan, fara un anumit model, dar de obicei se inrautatesc in timp. Diagnosticul se bazeaza pe o combinatie de constatari clinice, radiologice si de laborator. Constatarile histopatologice ale pielii sunt notorii, aratand o infiltrare neutrofilica in derma, fara vasculita si fara edem major, caracteristica dermatozei urticariene neutrofile. Un raspuns imediat si favorabil la tratamentul cu anakinra sustine diagnosticul.
Evaluarea initiala ar trebui sa includa o examinare a maduvei osoase, o imunoelectroforeza a proteinelor serice si urinare si determinarea subtipurilor de imunoglobuline. Aceste ultime doua teste pot fi utilizate pentru urmarire la fiecare doi ani. Ganglionii limfatici trebuie biopsiati atunci cand sunt mariti. Diagnosticul bolii Schnitzler se face prin examinarea clinica si istoricul medical al pacientului, impreuna cu teste de laborator si imagistice. In plus, pentru a face un diagnostic precis, medicul poate face un test cu un agent ce declanseaza urticaria.
Tratamentul bolii
Tratamentul bolii Schnitzler consta in terapia simptomatica cu antihistaminice, corticosteroizi si alte medicamente pentru a controla simptomele, precum si tratamentul de fond cu medicamente imunosupresoare, cum ar fi anakinra, canakinumab sau colchicina. Tratamentul trebuie sa fie adaptat individual pentru fiecare pacient in functie de severitatea bolii si de toleranta la medicamente. Unele tratamente ofera o imbunatatire incompleta si/sau tranzitorie cu controlul simptomelor (medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, colchicina, dapsona, peflacina, fototerapia), in timp ce altele sunt in mare parte ineficiente (antihistaminice, rituximab, imunoglobuline intravenoase, agenti de blocare TNF, medicamente imunosupresoare). In schimb, anakinra, un antagonist al receptorului Il-1, amelioreaza toate simptomele in cateva ore de la prima injectie. Reactia locala la locul injectarii anakinra este frecventa si uneori severa. Numarul de neutrofile trebuie monitorizat.
Cum se manifesta Fitofotodermatoza si ce simptome are in comun cu Sindromul Schnitzler
Fitofotodermatoza se manifesta prin aparitia unor reactii cutanate neplacute dupa expunerea pielii la soare, in urma contactului cu substante fotosensibilizante, cum ar fi psoralenii. Manifestarile pot varia de la roseata usoara pana la eruptii cutanate severe si chiar vezicule sau rani. Principalele simptome ale fitofotodermatozei includ:
- Eritem (roseata): Pielea se inroseste si devine sensibila la atingere.
- Umflaturi si mancarime: Pot aparea umflaturi sau vezicule, insotite de senzatie de mancarime intensa.
- Iritatii si eruptii cutanate: Pot aparea iritatii, eruptii cutanate sau chiar basici, care pot fi dureroase.
- Arsuri solare mai severe: Expunerea la soare poate agrava reactiile cutanate si poate duce la arsuri solare mai severe decat in mod normal.
- Zone hiperpigmentate: Pe masura ce pielea se vindeca, pot ramane pete hiperpigmentate (inchise la culoare) pe zona afectata.
Zonele cele mai frecvent afectate de fitofotodermatoza sunt cele expuse in mod obisnuit la soare, precum fata, bratele si picioarele. Simptomele pot aparea de obicei in termen de cateva ore sau pana la cateva zile dupa expunerea la soare sau dupa contactul cu substanta fotosensibilizanta. Consultati un medic daca observati aparitia unor astfel de simptome, mai ales daca persista sau se agraveaza. Medicul va poate oferi un diagnostic precis si va poate prescrie tratamentul adecvat pentru a ameliora simptomele si a preveni aparitia altor reactii cutanate neplacute.
Bibliografie:
Wolff K, et al. Eczema/Dermatitis. In: Fitzpatrick's Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology. 8th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2017; https://www.accessmedicine.mhmedical.com. Accessed March 22, 2019;
Adams DR, et al. Acute palmoplantar eczema (dyshidrotic eczema). http://www.uptodate.com/contents/search. Accessed March 22, 2019;
Hand and foot dermatitis. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/dermatitis/hand-and-foot-dermatitis. Accessed March 22;
