Ce este boala Wilson?
Boala Wilson este una dintre bolile rare la nivel mondial. Vorbim practic de o prevalenta 1-3 cazuri la 100.000 de locuitori pe an. Ca idee, cand vorbim de alte boli, cum ar fi hepatita virala unde vorbim de aproape 400.000.000 de oameni infectati la nivel mondial anual, ceea ce inseamna aproape 1 caz la 21 oameni.
Boala Wilson apare din cauza unei mutatii genetice la nivelul genei ATP7b de pe braţul lung al cromozomului 13. Se pare ca aceasta boala apare din cauza unei codificari gresite a unei proteine care realizează atât transferul cuprului în ceruloplasmină, cât şi excreţia biliară a acestuia. Aceste mutaţii au drept consecinţă pierderea funcţiei de transport a proteinei, urmată de:– lipsa încorporării cuprului în ceruloplasmină, ce are drept consecinţă secreţia unei apoproteine, ce este rapid degradată.
In plus, din cauza acestei mutatii genetice, cuprul se acumuleaza in diferite parti ale organismului precum si zona irisului in zona periferica a acestuia. Si asta nu e tot. Boala Wilson are in timp un efect toxic pentru ca acumularea de cupru in anumite zone duce la acumularea de radicali liberi, oxidarea lipidelor, enzimelor şi proteinelor citoscheletale şi inducerea apoptozei celulare, cu apariţia leziunilor tisulare. Aceste consecinţe reflectă perturbarea metabolismului cuprului, care caracterizează boala Wilson. In plus, netratata boala poate cauza probleme la ficat si poate perturba activitatea sistemului circulator.
In clipul de mai jos este surprinsa o secventa din serialul Doctor House cand este identificata boala Wilson la un pacient femeie.
Ce simptome are boala Wilson ?
Clinic, boala Wilson se manifestă extrem de variabil, iar primele simptomuri se confunda usor cu alte boli sau cazuri medicale. In plus, la copii de 10-13 ani, afectarea ficatului este principala trăsătură clinică, semnele neurologice apărând în medie o decadă mai târziu. Aproximativ 45% din pacienţii afectaţi prezintă boală hepatică cronică, 35% au semne şi simptome neurologice şi 10% tulburari psihiatrice şi comportamentale. La mai puţin de 10% dintre cazuri prezentarea iniţială poate include anemie hemolitică, cardiomiopatie, osteomalacie sau hipotiroidism.
Tulburările neurologice (ex. tulburări de motricitate, frecvent de tip extrapiramidal) şi psihiatrice (ex. paranoia, deliruri, comportamente de tip schizoid) sunt întotdeauna însoţite de inelele Kaiser-Fleischer (depozite aurii de cupru în membrana Descemet a corneei, fără afectarea vederii).
Cum se pune diagnosticul de Boala Wilson
Asa cum spuneam la inceput, fiind o boala destul de rara, se ajunge greu la ea in urma unui diagnostic. Ca idee, scăderea nivelului seric al ceruloplasminei se întâlneşte la 75% dintre pacienţii cu afectare hepatică. Cu toate acestea, niveluri scăzute pot fi întâlnite şi în alte situaţii clinice (aceruloplasminemie, malnutriţie severă, sindrom nefrotic, hepatopatii severe de alte etiologii, purtători heterozigoţi), în timp ce în formele severe de hepatită Wilsoniană ceruloplasmina poate fi normală.
In plus, cupremia poate fi normală în hepatita fulminantă, prin eliberarea masivă din hepatocitele necrotice. Creşterea izolată a cuprului urinar nu este diagnostică, în schimb cupruria poate fi utilizată ca metodă de monitorizare a eficienţei tratamentului chelator. Identificarea genei de susceptibilitate(ATP7b) nu a rezolvat pe deplin problema diagnosticului în boala Wilson pentru ca nu se intampla ca aceasta gena sa apara usor în prezența unei substanțe de contrast. În caz că totul se agravează este nevoie de efectuarea unui analize pentru transplantul hepatic. Ce trebuie observat este că boala Wilson este strans legata de alimentatie. Exista situatii in care anumite elemente introduse in organism prin intermediul alimentelor nu pot fi metabolizate si eliminate si acesta poate fi un semn important pentur diagnostic.
Originile bolii Wilson
Boala Wilson poarta numele neurologului englez Samuel Wilson care a descris pentru prima oara afectiunea in 1912. Este o anomalie genetica de metabolizare a cuprului. Din cauza metabolizarii defectuoase a preparatelor care contin cupru, cuprul se depune in diverse organe, afinitate mai mare avand ficatul si creierul.
La ce varsta se manifesta boala Wilson?
Boala Wilson poate avea doua forme de debut, una precoce, intre 5 si 20 de ani, cu manifestari predominant hepatice, si alta tardiva, intre 20 si 40 ani - in care predomina simptomele neurologice si psihiatrice.
Cum ataca boala Wilson?
Boala Wilson are o paleta larga de simptomuri in faza sa de evolutie maxima. In cazul afectarii ficatului, pacientul resimte oboseala, are icter, se observa cresterea in volum a ficatului si splinei, culminand cu ciroza hepatica. Un pacient cu boala Wilson a fost afectat de mutatia unei gene care codifica o proteina. În prezența acelei proteine organismul raspunde in mod normal. Pentru a stabili diagnosticul se ajunge in cele mai multe cazuri si la diferite forme de hepatica acuta (afectiuni ale ficatului).
Tot boala Wilson are anumite repercursiuni neurologice. Vorbim de: tremur al membrelor, cresterea tonusului muscular (muschii devin rigizi si miscarea se efectueaza in trepte, ca in boala Parkinson), tulburari de vorbire (disartrie), de inghitit (disfagie). Totodata, un pacient cu boala Wilson incepe sa aiba inele ciudate in zona oculara. Depuneri de cupru la nivel pericorneean evidentiate cu ochiul liber sau cu lampa cu fanta de catre oftalmolog - inelul Kayser-Fleischer. Dar acest semnal nu apare la toti pacientii si este unul dintre simptomurile care apare in faza finala a bolii cand sunt deja afectate alte organe.
Boala Wilson prin depunerea de cupru in organism determina devieri si tulburari de comportament, anxietate, tulburari de memorie, psihoze si ataca si sistemul care se ocupa cu eliminarea toxinelor din organism. In plus genereaza artimii si insuficienta cardiaca.
Cum se trateaza boala Wilson?
Tratamentul dietetic si medicamentos, instituit la timp si urmat cu rigurozitate poate imbunatati considerabil calitatea vietii pacientilor. Medicamentele utilizate au ca scop cresterea eliminarii renale a cuprului si reducerea absorbtiei acestuia, iar cel mai utilizat este D-penicilamina.In plus trebuie evitate alimentele care contin cupru in cantitati crescute: ficat, ciuperci, ciocolata, nuci. Forma cu debut precoce, netratata, are o evolutie nefavorabila, cu deces in cativa ani. Forma intalnita la adult are o evolutie cronica de zeci de ani.
