Drepanocitoza: cauze, simptome, tratament si posibile complicatii
Drepanocitoza, cunoscuta si sub numele de anemie falciforma, este o conditie genetica mostenita printr-un mecanism autozomal recesiv. Aceasta boala se caracterizeaza prin producerea de hematii (celulele rosii din sange) cu o forma anormala, similara cu cea a unei secere, denumire care isi are originea in termenul englezesc "sickle". Aceasta particularitate structurala a hematiilor perturba doua functii vitale: capacitatea lor de a naviga prin vasele sanguine si eficienta cu care transporta oxigenul catre diferitele tesuturi ale corpului.
Pe langa deformarea fizica a celulelor rosii, drepanocitoza este in esenta o hemoglobinopatie, adica o afectiune care modifica solubilitatea hemoglobinei, proteina responsabila pentru transportul oxigenului. Hematiile sanatoase, cu forma lor biconcava, faciliteaza un schimb eficient de oxigen, in timp ce formele alterate, precum cele prezente in siclemie, compromit acest proces esential.Mutatia genetica specifica la baza drepanocitozei afecteaza direct structura hemoglobinei, ducand la aceasta schimbare morfologica distinctiva a celulelor rosii. Totusi, drepanocitoza face parte dintr-un grup mai larg de boli cunoscute sub numele de hemoglobinopatii, care includ diverse alte afectiuni cu implicatii genetice, precum hemoglobinopatia SC si β-talasemia cu celule falciforme. Acestea sunt unite prin cauza comuna - mutatii ale genei hemoglobinei, subliniind complexitatea si varietatea manifestarilor clinice asociate cu anormalitatile celulelor rosii din sange.
Cauze si factori de risc pentru drepanocitoza
Aceasta conditie apare datorita unei mutatii specifice in structura hemoglobinei, in care acidul glutamic este inlocuit de valina la nivelul lanturilor de β-globina, ca urmare a unei substitutii de nucleotide (adenina cu timina). Aceasta schimbare moleculara mica conduce la formarea hemoglobinei S, care are tendinta de a polimeriza, ducand la eritrocite rigide, cu forma neregulata, cunoscute ca celule falciforme.
Mostenirea drepanocitozei urmeaza un model autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca pentru a dezvolta boala, un individ trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei mutate, cate una de la fiecare parinte. Parintii, desi pot fi sanatosi, sunt purtatori ai unei copii a genei mutate. In situatia in care un copil primeste doar o copie a genei defecte, el sau ea va fi purtator al bolii, fara a manifesta simptomele acesteia, dar cu posibilitatea de a o transmite generatiilor viitoare. Interesant este ca aceasta mutatie ofera un avantaj evolutiv in regiunile afectate de malarie, persoanele purtatoare ale genei mutante (cu o singura copie a genei) prezinta o rezistenta crescuta la aceasta boala, fapt ce explica frecventa mai mare a drepanocitozei in acele populatii.
![[2025] [SPRING] [TG] Transport Gratuit Beres [prag 50lei]](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/_/e/_eticheta-tg_1.png)
Simptome
Drepanocitoza este definita de o structura anormala a celulelor rosii din sange, care conduce la o serie de complicatii serioase.
Printre semnele caracteristice ale drepanocitozei se numara crizele de durere intense, cunoscute si sub denumirea de crize vaso-ocluzive. Aceste crize sunt rezultatul agregarii eritrocitelor deformate, ceea ce obstructioneaza fluxul sanguin in vasele mici, ducand la oxigenare deficitara a tesuturilor si, implicit, la dureri severe. Aceste blocaje pot avea ca rezultat complicatii grave, inclusiv accidente vasculare cerebrale, infarct splenic, hipertensiune pulmonara, si nu numai. Anemia este un alt simptom comun, rezultat al distrugerii accelerate a celulelor rosii din sange in spline, ceea ce duce la oboseala, dificultati de respiratie, paloare si alte simptome asociate scaderii numarului de eritrocite. Persoanele cu drepanocitoza se confrunta cu un risc crescut de infectii, dat fiind impactul bolii asupra functiei splinei si a sistemului imunitar. Infectiile respiratorii, urinare, pneumococice si meningococice sunt printre cele mai intalnite in acest context.
Sindromul toracic acut reprezinta o complicatie severa a drepanocitozei, manifestandu-se prin dureri toracice, febra, tuse si dificultati respiratorii, deseori provocate de infarct pulmonar. La copii, drepanocitoza poate afecta negativ cresterea si dezvoltarea, si poate duce la diverse leziuni organice, cum ar fi disfunctia renala si necroza osoasa avasculara. Durata de viata a eritrocitelor este considerabil scazuta in drepanocitoza, de la o medie de 120 de zile la doar 15-20 de zile, ceea ce contribuie la severitatea simptomelor. In cazul sugarilor, boala se manifesta prin episoade de durere severa fara cauza aparenta, umflaturi spontane si dureroase ale extremitatilor, paloare si icter. Riscul de accident vascular cerebral este deosebit de accentuat in randul copiilor cu drepanocitoza, iar hematuria, prezenta sangelui in urina, este un alt semn al acestei afectiuni.
Optiuni de tratament pentru drepanocitoza
Aceasta afectiune complexa necesita nu numai o gestionare atenta a simptomelor, ci si strategii proactive pentru prevenirea complicatiilor posibile. Un pilon central in tratamentul acestei boli il constituie colaborarea intre diferiti specialisti, avand ca scop oferirea unei ingrijiri integrate si eficiente. Printre optiunile de tratament disponibile se numara transfuziile de sange, care sunt efectuate periodic pentru a ajuta la mentinerea unui nivel sanatos de celule rosii in sange. O solutie inovatoare si promitatoare este transplantul de maduva osoasa, care, desi reprezinta singura cura cunoscuta pana in prezent, necesita compatibilitate stricta intre donator si receptor (HLA-specific) pentru a asigura succesul procedurii. In cazurile ideale, un membru al familiei ar putea servi drept donator, facilitand astfel procesul de transplant.
Pe langa aceste tratamente consacrate, cercetarea medicala avanseaza in dezvoltarea terapiilor genice, inclusiv tehnici revolutionare precum CRISPR-Cas9, care vizeaza corectarea directa a mutatiei genetice responsabile de drepanocitoza. Desi aceasta abordare ofera sperante mari, ea este inca subiectul unor dezbateri ample, atat din punct de vedere practic, cat si etic. Recent, in 2023, au fost aprobate doua noi terapii genice, exagamglogene autotemcel si lovotibeglogene autotemcel, marcand un pas inainte semnificativ in lupta impotriva acestei boli. Cu toate acestea, este esentiala acumularea unor date suplimentare pentru a evalua pe deplin eficacitatea si siguranta acestor optiuni terapeutice inovatoare in tratamentul drepanocitozei.
Posibile complicatii si riscuri
Aceasta patologie se asociaza cu o serie de complicatii, atat acute, cat si cronice, care pot influenta semnificativ calitatea vietii pacientilor. Studiile efectuate pe parcursul unei perioade extinse au aratat ca, in trecut, speranta de viata pentru persoanele afectate era considerabil redusa, cu o medie de 42 de ani pentru barbati si 48 de ani pentru femei. Cu toate acestea, progresul in domeniul tratamentelor a oferit o raza de speranta, prelungind durata vietii pacientilor, uneori chiar peste pragul de 50 de ani.
Printre complicatiile acute se numara sindromul toracic acut, diverse forme de sechestrare (splenica sau hepatica), embolia de grasime, necroza avasculara a oaselor, diverse coagulopatii incluzand accidente vasculare cerebrale si infarctul miocardic, precum si probleme oftalmologice grave, crize aplastice si necroza papilara. Aceste evenimente pot necesita interventii medicale urgente si pot avea un impact profund asupra starii de bine a pacientilor. In ce priveste complicatiile pe termen lung, drepanocitoza poate conduce la intarzieri in crestere si dezvoltare, diverse afectiuni cardiace, pulmonare, hepatobiliare, splenice, renale, musculoscheletale, neurologice si endocrine.
De exemplu, pacientii pot suferi de cardiomiopatie, hipertensiune pulmonara, hepatita virala, insuficienta renala, osteoporoza, retard mental si hipogonadism primar, printre altele. De asemenea, sindroamele de supraincarcare cu fier, rezultat al transfuziilor repetate si hemolizei cronice, reprezinta o preocupare constanta.
Bibliografie:
Ibler KS, Kromann CB. Recurrent furunculosis - challenges and management: a review. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2014;
Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG). Boils and carbuncles: Overview. InformedHealth.org. Updated 14 Jun 2018;
Ki V, Rotstein C. Bacterial skin and soft tissue infections in adults: A review of their epidemiology, pathogenesis, diagnosis, treatment and site of care. Can J Infect Dis Med Microbiol. 2008;
