Fenilcetonuria: O afecțiune genetică rară. Cum o recunoaștem, de ce e important diagnosticul precoce
Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin deficiența sau absența enzimei fenilalanin hidroxilază (PAH) în organism. Această enzimă este esențială pentru procesarea fenilalaninei, un aminoacid obținut prin alimentație, în tirozină, un alt aminoacid necesar. În absența tratamentului adecvat imediat după naștere, fenilalanina se acumulează în sânge și în țesutul cerebral. Aceasta poate duce la complicații severe, inclusiv retard psihic și probleme la nivelul sistemului nervos central. Cum o putem depista precoce această afecțiune și ce impact are în dezvoltarea organismului află din următorul material.










