Nivelurile ridicate de bilirubina toxica din sange cauzeaza sindromul Crigler-Najjar, o afectiune genetica rara. Bilirubina este o substanta care se formeaza atunci cand celulele rosii din sange ajung la sfarsitul duratei lor de viata. Ficatul descompune bilirubina dintr-o substanta toxica intr-o substanta netoxica care se elimina in scaun.

Sindromul Cornelia de Lange este o afectiune genetica, care afecteaza mai multe parti ale corpului. Severitatea si semnele si simptomele sindromului pot varia foarte mult, dar includ, de obicei, caracteristici faciale distinctive, dizabilitate intelectuala si defecte ale membrelor.

Sindromul Hermansky-Pudlak este o boala genetica caracterizata prin colorarea slaba (pigmentare) a ochilor si a pielii (albinism oculocutanat) si sangerare prelungita din cauza unei probleme plachetare (celule care ajuta la coagularea sangelui pentru a preveni sangerarea). Acest sindrom afecteaza diferite organe ale corpului, cum ar fi ochii, pielea, intestinul, plamanii si altele.