Neuroblastomul: Ceea ce trebuie sa stii despre aceasta forma de cancer la copii
Neuroblastomul este un cancer rar al sistemului nervos simpatic - reteaua nervoasa care trimite mesaje din creier prin corp. Este cea mai frecventa tumora din primii 2 ani de viata si, dupa tumorile sistemului nervos central in ansamblu, este cea mai frecventa tumora solida a copilului. In total, reprezinta 8-10% din tumorile pediatrice, patologia afectand in principal copiii sub 4 ani. Histologic, neuroblastomul provine din celulele crestei neuronale care migreaza in embrion pentru a forma ganglionii simpatici si medula suprarenala.
Prin urmare, poate avea diferite locatii anatomice, precum si caracteristici clinice foarte variate. S-a observat ca majoritatea tumorilor primare sunt localizate in abdomen (65%), dar sunt, de asemenea, frecvente la gat, piept si pelvis. Neuroblastomul prezinta un spectru larg de comportament, deoarece poate maturiza si involutia in cazuri perinatale, dar exista si alte cazuri metastatice cu evolutie slaba, in ciuda tratamentelor foarte agresive.
Stadii ale neuroblastomului
Sistemul international de stadiu al grupului de risc de neuroblastom clasifica neoblastomul astfelꓽ
L1 - Tumora localizata care nu afecteaza structurile vitale, asa cum este definita de lista factorilor de risc radiologic si este limitata la un singur compartiment al corpului
L2 - Tumora locoregionala cu unul sau mai multi factori de risc radiologic.
M - Boala metastatica indepartata ( cu exceptia MS in stadiu ).
SM - Boala metastatica la copii < 18 luni cu metastaze exclusiv la nivelul pielii, ficatului si / sau maduvei osoase
Cauze care duc la aparitia neuroblastomului
Nu se cunoaste originea sau cauza neuroblastomului. In orice caz, se remarca prezenta celulelor anormale care nu au evoluat din starea lor imatura la fat si persista in dezvoltarea adulta a sistemului nervos simpatic. Nu exista dovezi actuale care sa indice o asociere clara cu factori de mediu, chimici, biologici sau de iradiere si dezvoltarea neuroblastomului. Anumite anomalii genetice pot juca un rol in dezvoltarea neuroblastomului. Unele mutatii genetice mostenite pot creste riscul de aparitie a acestei afectiuni. De exemplu, mutatiile in genele ALK si PHOX2B sunt asociate cu un risc crescut de neuroblastom.
Simptome asociate cu neuroblastomul
Simptomele neuroblastomului pot varia in functie de locatia si dimensiunea tumorii. In unele cazuri, tumorile pot fi descoperite in timpul examinarilor medicale de rutina, inainte ca simptomele sa devina evidente. In altele, simptomele pot include umflaturi sau mase in abdomen sau pe partea din spate a corpului, durere abdominala sau toracica, dificultati respiratorii, febra, transpiratii excesive, pierdere in greutate sau oboseala.
Tumorile se pot forma in tesutul nervos al glandei suprarenale. Glandele suprarenale produc hormoni importanti care ajuta la controlul ritmului cardiac, al tensiunii arteriale, al concentratiei de zahar din sange si al modului in care organismul reactioneaza la stres. De asemenea, tumorile se pot forma in gat, piept, abdomen sau pelvis sau pot fi raspandite (metastazate) in alte zone sau sisteme ale corpului, cum ar fi oasele sau maduva osoasa. Neuroblastomul prezinta de obicei simptome atunci cand tumora incepe sa creasca si provoaca semne vizibile. Pana la diagnosticarea acestuia, cancerul a fost de obicei metastazat (raspandit in alte parti ale corpului).
Aproximativ 60-70% dintre pacientii mai mari de un an debuteaza cu boala metastatica. Semnele si simptomele la diagnostic sunt, de asemenea, extrem de variabile si depind atat de locatia tumorii primare, cat si de prezenta bolii metastatice. Simptomele initiale ale neuroblastomului sunt foarte vagi si includ, in general, oboseala si pierderea poftei de mancare. Pe masura ce boala progreseaza, pot aparea simptome determinate de locatia tumorii.
Daca tumora se afla in abdomen, poate aparea o burta oarecum umflata, dureri abdominale si constipatie sau diaree. Daca afecteaza maduva spinarii, pacientul va observa slabiciune musculara si dificultati de mers. Daca se afla in sistemul nervos central, poate da dureri de cap, vedere afectata. Toate aceste simptome sunt comune multor alte boli, multe dintre ele fiind infectii banale, gripale, digestive sau respiratorii etc., precum si alte afectiuni reumatice, boli infectioase sau neurologice.
Cum se diagnosticheaza neuroblastomul
Diagnosticul neuroblastomului implica de obicei o combinatie de teste, cum ar fi analize de sange si urina, imagistica medicala (precum radiografii, ultrasunete, tomografie computerizata sau rezonanta magnetica) si biopsie, care implica prelevarea unei probe de tesut pentru examinare microscopica. In diagnosticul neuroblastomului este vitala starea (nivel sau grad de boala de care copilul sufera). Pentru a face acest lucru, echipa medicala specializata in oncologie pediatrica trebuie sa efectueze pe langa un istoric medical si o examinare fizica adecvata, o serie de teste complementare care vor ajuta la determinarea starii si intinderii bolii pentru a ajusta tratamentul.
Deoarece simptomele sunt foarte ambigue si comune altor boli, diagnosticul definitiv este de obicei intarziat. Majoritatea oncologilor diagnostica cu usurinta aceasta boala odata ce evalueaza biopsia tumorii, aspiratul spinal sau testul de biopsie si urina. Restul testelor ajuta la confirmarea diagnosticului si servesc la masurarea gradului bolii (stadiul). Identificarea factorilor prognostici necesita intotdeauna o biopsie tumorala pentru a determina tipul de tumoare si alte caracteristici biologice ale tumorii. Urmatoarele teste sunt utilizate pentru diagnostic si, de asemenea, pentru monitorizarea cursului bolii si a tratamentului acesteiaꓽ
Biopsia tumorii - o biopsie va fi examinata pentru a identifica daca exista celule de neuroblastom sau orice alt cancer si va defini starea acestora.
Test de sange - deoarece neuroblastomul a invadat maduva osoasa, acesta va compromite productia de celule sanguine, celule de aparare (celule albe din sange), celule de transport sanguin (celule rosii din sange) si celule de coagulare. De asemenea, intr-o oarecare masura si in functie de tipul de ciclu de chimioterapie, maduva osoasa este afectata.
Scanare PET - este un tip de imagine radiologica prin emisie de pozitron, asa cum este indicat prin acronimul sau ( PET ). Cand o substanta radioactiva este introdusa in vena, aceasta este fixata in anumite organe, in principal in zonele in care exista un consum mare de glucoza, adica in zonele tumorale, permitand identificarea neuroblastomului. Este un test bun pentru cancer, dar nu este specific neuroblastomului
Colectarea urinei - se face in mod normal 24 de ore, desi poate fi efectuata intre 4 si 24 de ore. Se evalueaza prezenta si concentratia acidului de omovanil si a acidului vanilil mandelic - doi acizi care sunt prezenti in urina subiectului fara boala si care cresc odata cu aportul anumitor alimente, dar care in neuroblastom cresc mai mult, deoarece celulele tumorii le produc din abundenta. Alte investigatii includ RMN, CT, ecografii, dupa caz.
Ce optiuni terapeutice sunt disponibile
Tratamentul neuroblastomului depinde de stadiul si extinderea bolii, dar poate include interventii chirurgicale pentru indepartarea tumorii, chimioterapie, radioterapie, imunoterapie sau alte terapii specifice. Echipa medicala va lua in considerare mai multi factori, inclusiv varsta copilului, stadiul bolii si prezenta oricaror factori prognostici pentru a dezvolta un plan de tratament individualizat. Prognosticul neuroblastomului variaza si depinde de mai multi factori, cum ar fi varsta la momentul diagnosticarii, stadiul bolii, caracteristicile genetice si raspunsul la tratament. In general, prognosticul este mai bun in cazul copiilor sub varsta de 1 an si in cazul neuroblastomelor cu caracteristici specifice favorabile.
Legatura dintre neuroblastom si mediastin si cum poate acesta sa evidentieze simptomele bolii
Unele afectiuni sau procese patologice pot duce la compresia structurilor mediastinale, cum ar fi compresia traheei sau a esofagului. Aceasta poate provoca simptome precum dispnee (dificultate in respiratie), tuse, disfagie (dificultate in inghitire) sau durere toracica. Evaluarea mediastinului este esentiala pentru identificarea cauzei compresiei si stabilirea tratamentului adecvat. In general, evaluarea si gestionarea corecta a patologiilor mediastinale sunt esentiale pentru un diagnostic precis, planificarea tratamentului si imbunatatirea rezultatelor pacientilor cu afectiuni toracice. Acest lucru poate include utilizarea tehnologiilor de imagistica avansata, cum ar fi CT, RMN, PET, precum si abordari chirurgicale si interventii minim invazive specifice mediastinului.
Mediastinul este un sit frecvent pentru dezvoltarea tumorilor. Aceste tumori pot fi de origine benigna sau maligna si pot afecta organele si structurile din mediastin, inclusiv timusul, inima, esofagul, traheea, vasele de sange si ganglionii limfatici. Diagnosticarea si tratamentul corect al tumorilor mediastinale necesita evaluare si abordare adecvata a mediastinului. Mediastinul contine inima si vasele mari de sange, care pot fi afectate de o varietate de afectiuni, cum ar fi bolile coronariene, defectele congenitale ale inimii, bolile valvulare, pericardita si tumori cardiace. Evaluarea mediastinului este esentiala in diagnosticarea si managementul acestor afectiuni cardiovasculare.
Patologia mediastinului poate include o gama larga de afectiuni, cum ar fi tumori, infectii, inflamatii sau leziuni. Mediastinul poate fi evaluat si investigat utilizand tehnici imagistice precum radiografia toracica, tomografia computerizata, imagistica prin rezonanta magnetica si ecografia toracica. Aceste metode ajuta la diagnosticarea si planificarea tratamentului adecvat pentru afectiunile mediastinului. Datorita continutului sau bogat in organe si structuri vitale, mediastinul reprezinta o zona importanta in chirurgia toracica. Accesul chirurgical la mediastin poate fi necesar pentru tratarea tumorilor, patologiilor cardiovasculare, bolilor esofagiene si a altor afectiuni toracice.
Bibliografie:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neuroblastoma/symptoms-causes/syc-20351017
Shohet J, et al. Clinical presentation, diagnosis, and staging evaluation of neuroblastoma. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Oct. 12, 2018.
Shohet J, et al. Treatment and prognosis of neuroblastoma. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Oct. 12, 2018.
Hay WW, et al., eds. Neoplastic disease. In: Current Diagnosis & Treatment: Pediatrics. 24th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed
Neuroblastoma treatment (PDQ). National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/types/neuroblastoma/patient/neuroblastoma-treatment-pdq. Accessed Oct. 12, 2018.
National Library of Medicine. Neuroblastoma. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neuroblastoma. Accessed Oct. 12, 2018.
