Retinopatia pigmentara: O boala genetica rara care duce la pierderea progresiva a vederii
Retinopatia pigmentara este o afectiune oculara ereditara, caracterizata prin deteriorarea progresiva a celulelor fotoreceptoare din retina, ceea ce poate duce la pierderea treptata a vederii. Numele acestei afectiuni provine de la aparitia pigmentarii anormale in retina, care este rezultatul degenerarii celulelor fotoreceptoare si a eliberarii de pigmenti in stratul retinei numit epiteliul pigmentar. Retinopatia pigmentara este o afectiune oculara ereditara, ceea ce inseamna ca este cauzata de mutatii genetice mostenite de la unul sau ambii parinti. Aceste mutatii genetice afecteaza productia si functionarea proteinelor esentiale pentru celulele fotoreceptoare din retina, care sunt responsabile pentru captarea si transformarea luminii in semnale electrice, transmise creierului pentru a forma imaginea vizuala.
Cand functionarea celulelor fotoreceptoare este afectata, ele pot incepe sa se degradeze sau sa moara treptat, ceea ce duce la progresia retinopatiei pigmentare. In acest proces, se pot elibera pigmenti anormali in stratul retinei numit epiteliul pigmentar, ceea ce contribuie la aparitia aspectului de "pigmentare" in retinopatia pigmentara. Principalele gene asociate cu retinopatia pigmentara sunt RHO, RPGR, RDS, precum si alte gene implicate in functionarea normala a celulelor fotoreceptoare. Mutatiile acestor gene pot provoca disfunctii in structura sau functionarea celulelor fotoreceptoare, declansand deteriorarea lor progresiva.
Retinopatia pigmentara poate avea diferite forme si gravitate, iar varsta de debut si evolutia bolii pot varia de la o persoana la alta, in functie de gena afectata si de mostenirea genetica. In general, este o afectiune cu transmitere autosomal recesiva sau autosomal dominanta, dar pot exista si forme legate de cromozomul X. Desi retinopatia pigmentara este in mare masura o afectiune ereditara, pot exista si cazuri sporadice, fara o istorie familiala cunoscuta a bolii. Diagnosticul si gestionarea retinopatiei pigmentare implica de obicei consultul oftalmologic de specialitate, teste genetice si imagistica oculara, pentru a determina tipul si severitatea bolii si pentru a elabora un plan de ingrijire adecvat.
Simptome asociate
Principalele tipuri de celule fotoreceptoare afectate in retinopatia pigmentara sunt conurile si bastonasele. Conurile sunt responsabile pentru vederea in culori si pentru vederea centrala, in timp ce bastonasele sunt implicate in vederea periferica si in conditii de lumina scazuta. Simptomele retinopatiei pigmentare pot varia in functie de stadiul si severitatea bolii, dar in general, principalele simptome includ:
- Vedere nocturna afectata: Una dintre primele manifestari ale retinopatiei pigmentare este dificultatea de a vedea clar in conditii de iluminare scazuta sau in intuneric. Acest simptom se numeste hemeralopie si poate progresa in timp.
- Vedere periferica restransa: Persoanele cu retinopatie pigmentara pot experimenta ingustarea campului vizual, ceea ce face ca perceptia laterala sa fie redusa. Aceasta poate duce la dificultati in deplasare si in recunoasterea obiectelor din lateral.
- Vedere centrala afectata: Pe masura ce boala progreseaza, persoanele afectate pot dezvolta scotoame, adica zone intunecate sau neclare in centrul campului vizual. Acest lucru poate afecta capacitatea de a citi, de a vedea fetele sau de a recunoaste detaliile fine.
- Vedere incetosata sau distorsionata: In etapele mai avansate ale bolii, vederea poate deveni incetosata sau distorsionata, iar unele linii drepte sau obiecte pot parea curbate sau deformate (metamorfopsii).
- Dificultati in perceptia culorilor: Persoanele cu retinopatie pigmentara pot avea dificultati in distingerea culorilor si pot percepe lumea in tonuri de gri.
- Sensibilitate crescuta la lumina (fotofobie): Unele persoane pot fi mai sensibile la lumina stralucitoare si pot simti disconfort sau durere in prezenta luminii intense.
- Pierderea vederii centrale sau periferice: Pe masura ce boala avanseaza, pierderea vederii centrale sau periferice poate deveni tot mai pronuntata, afectand activitatile de zi cu zi si calitatea vietii.
Cum se poate trata retinopatia pigmentara
Nu exista inca un tratament curativ pentru retinopatia pigmentara, deoarece afectiunea este ereditara si progresiva. Cu toate acestea, exista cercetari in desfasurare pentru dezvoltarea de terapii genetice si tratamente promitatoare pentru incetinirea progresiei bolii si ameliorarea simptomelor. In plus, exista metode de a gestiona simptomele, cum ar fi utilizarea de ochelari de soare pentru a reduce sensibilitatea la lumina si de dispozitive de ajutor pentru a sprijini mobilitatea si independenta in activitatile de zi cu zi. Ingrijirea oftalmologica regulata si consultarea cu un specialist in ochi sunt esentiale pentru monitorizarea progresiei afectiunii si pentru a evalua optiunile de tratament disponibile.
Ce consecinte pot aparea daca nu este diagnosticata si gestionata
Daca retinopatia pigmentara nu este diagnosticata cat mai repede si nu beneficiaza de tratament si gestionare adecvata, pot aparea o serie de complicatii care pot afecta grav vederea si calitatea vietii pacientului. Una dintre cele mai grave complicatii ale retinopatiei pigmentare este pierderea progresiva a vederii. Pe masura ce boala avanseaza, deteriorarea celulelor fotoreceptoare din retina poate duce la pierderea vederii centrale si periferice, afectand in cele din urma vederea in totalitate.
Persoanele cu retinopatie pigmentara pot experimenta ingustarea campului vizual, ceea ce face ca perceptia laterala sa fie redusa. Aceasta poate duce la dificultati in deplasare, in efectuarea activitatilor zilnice si in asigurarea sigurantei personale. In etapele avansate ale bolii, persoanele afectate pot experimenta metamorfopsii, adica perceperea deformarii sau distorsiunii obiectelor si liniilor drepte. Pe masura ce vederea centrala se deterioreaza, persoanele cu retinopatie pigmentara pot avea dificultati in recunoasterea fetelor, citirea si distingerea detaliilor fine.
Sensibilitatea crescuta la lumina stralucitoare poate fi o problema, ceea ce poate afecta confortul si functionalitatea pacientului in mediul luminos. Retinopatia pigmentara poate afecta in mod semnificativ calitatea vietii pacientului, reducand capacitatea de a efectua activitati de zi cu zi si de a participa la activitati sociale. Afectiunile cronice ale vederii, cum ar fi retinopatia pigmentara, pot afecta psihicul pacientului si pot contribui la aparitia depresiei si anxietatii.
Gestionarea retinopatiei pigmentare
Implica o abordare multidisciplinara, care combina monitorizarea medicala regulata, adaptarea stilului de viata si, in unele cazuri, tratamentul specific. Este esential sa efectuezi examene oftalmologice regulate, la recomandarea medicului specialist. Acestea vor ajuta la monitorizarea progresiei bolii si la depistarea precoce a eventualelor complicatii. Persoanele cu retinopatie pigmentara pot beneficia de ajustarea stilului de viata pentru a face fata schimbarilor in vedere:
- Folosirea de ochelari de protectie pentru a reduce sensibilitatea la lumina si a proteja ochii de razele UV.
- Utilizarea unor dispozitive de ajutor, cum ar fi bastoane sau caini ghizi, pentru a sprijini mobilitatea si orientarea in spatiu.
- Folosirea dispozitivelor de amplificare a vocii sau a tehnologiei de citire vocala pentru a facilita comunicarea si lectura.
In functie de tipul si severitatea retinopatiei pigmentare, pot fi utilizate diverse tratamente, cum ar fi injectii intravitreene cu medicamente care incetinesc progresia bolii, fotocoagularea laser, pe langa alte optiuni terapeutice. Se recomanda efectuarea de examene oftalmologice regulate pentru a se depista si gestiona cat mai devreme posibil retinopatia pigmentara. Un diagnostic precoce si un tratament corespunzator pot ajuta la intarzierea progresiei bolii si la mentinerea functiei vizuale pe termen cat mai lung.
Curiozitati despre ochiul uman
Aproximativ 80% din amintirile pe care le avem le datoram ochilor, acestea inregistrandu-se vizual. Doar 8% din populatia globului se naste cu ochi albastri. Aceasta culoare a ochiului uman a aparut in urma unei mutatii genetice, in urma cu circa 10.000 de ani. Se estimeaza ca doar 2% din populatia lumii are ochi verzi, fiind cea mai rara culoare a ochilor. La polul opus de afla ochii caprui, cu nuanta cea mai comuna a irisului.
Muschii ochiului sunt cei mai activi muschi din tot corpul. Ei functioneaza si in timpul somnului. Atunci cand privim o persoana care ne place, cand suntem excitati, cand simtim o bucurie sau o teama foarte mare, pupilele se dilata cu pana la 45%. Ochiul uman poate sa distinga 500 de nuante diferite de gri si 10 milioane de nuante de culori. In esenta, exista trei culori primare-rosu, verde si albastru- care alcatuiesc milioane de culori deosebite.
Fiecare ochi are trei receptori, cate unul pentu fiecare culoare primara, care sunt responsabili pentru crearea experientei de culoare, stimulate in diferite combinatii. Corneea ochiului uman este asemanatoare cu cea a rechinilor, aceasta din urma putand fi folosita la om intr-o interventie chirurgicala pentru un transplant de cornee. Fiecare ochi contine 107 milioane de celule, toate fiind sensibile la lumina. Ochiul uman are un diametru de aproximativ 2,5 cm si cantareste in jur de 8 grame.
Oamenii folosesc expresia „cat ai clipi” pentru ca muschiul ocular este cel mai rapid din corp. O clipire dureaza intre 100 si 150 de milisecunde, astfel ca este posibil sa clipim de cinci ori intr-o secunda. Oamenii clipesc, in medie de 17 ori pe minut, de 14.280 de ori pe zi si de 5,2 milioade de ori pe an. Ochiul uman se poate concentra pe aproximativ 50 de lucruri pe secunda.
BIBLIOGRAFIE:
Bergren R, Brown G, Duker J (1991). "Prevalence and association of asteroid hyalosis with systemic diseases";
Gelatt, Kirk N., ed. (1999). Veterinary Ophthalmology (3rd ed.). Lippincott, Williams & Wilkins;
Bjerk, Ellen (2004). "Ocular Disease of the Aging Dog". Proceedings of the 29th World Congress of the World Small Animal Veterinary Association;
Komatsu H, Kamura Y, Ishi K, Kashima Y (2003). "Fine structure and morphogenesis of asteroid hyalosis". Med Electron Microsc. 36;
![[SPRING][TG] Transport Gratuit SWP](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-tg_4.png)
