Boala Batten: Cum apare boala, simptome si optiuni de tratament
Boala Batten face parte dintr-un grup de tulburari mostenite ale sistemului nervos care incep cel mai adesea in copilarie. Acestea interfereaza cu capacitatea unei celule de a recicla un reziduu celular numit lipofuscina. Batten este termenul utilizat in mod obisnuit pentru a descrie multe forme ale bolii, care este numita in mod oficial lipofuscinoza ceroida neuronala. Boala Batten este o tulburare genetica fatala. Exista 13 tipuri cunoscute de boala Batten. Toate tipurile provoaca multe dintre aceleasi simptome. Acestea includ convulsii, pierderea vederii si probleme cognitive (gandire si rationament). Simptomele pot aparea la bebelusi, copii si adolescenti. Afectiunea Batten este o tulburare mostenita, care rezulta dintr-o mutatie genetica (schimbare genetica). Tulburarea afecteaza capacitatea celulelor de a se descompune si de a scapa de deseurile celulare. Organismul nu poate elimina proteinele, zaharurile si lipidele (grasimile), astfel incat acestea se acumuleaza. Aceasta acumulare provoaca probleme cu sistemul nervos care in cele din urma duce la moarte. Multe forme ale bolii sunt clasificate de gena care provoaca tulburarea.
Ce cauzeaza boala Batten?
Boala Batten este o tulburare genetica (transmisa prin intermediul familiilor). Apare doar atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai unei gene cu o mutatie (greseala). Pentru ca un copil sa se nasca cu boala Batten, ambii parinti trebuie sa transmita o copie a genei defecte. Din cauza diferitelor mutatii genetice, semnele si simptomele variaza in severitate si progres la rate diferite. Simptomele includ, in general:
- Pierderea progresiva a vederii care duce la orbire
- Convulsii
- Tulburare de miscare
- Dementa
Abilitatile de dezvoltare, cum ar fi statul in picioare, mersul pe jos si vorbirea, nu pot fi atinse sau sunt pierdute treptat. Alte simptome care continua sa se inrautateasca in timp includ dificultati de invatare, concentrare slaba si pierderea progresiva a abilitatilor lingvistice si a vorbirii. Cei mai multi copii devin tintuiti la pat si incapabili sa comunice. Unii copii au probleme cu somnul. In prezent, cele mai multe diagnostice ale bolii Batten sunt facute prin teste genetice.
Toate tipurile de boli Batten au multe dintre aceleasi simptome, dar pot incepe la varste diferite. Bebelusii si copiii cu boala Batten cresc si se dezvolta normal pentru o perioada de timp. Ei intalnesc etape de dezvoltare, cum ar fi tararea, mersul pe jos, vorbirea si hranirea. Dar apoi se opresc din progres si isi pierd orice abilitati pe care le-au invatat si dezvolta simptome. De obicei, aceste simptome se agraveaza rapid. Simptomele variaza de la o persoana la alta. Primele semne ale bolii Batten includ:
- Pierderea vederii (acest simptom nu afecteaza adultii cu boala Batten).
- Epilepsie (convulsii).
- Probleme cognitive, probleme de invatare sau dificultati de a tine pasul in scoala.
- Probleme cu vorbitul. Aceasta include intarzieri de vorbire, balbaiala si repetarea cuvintelor sau expresiilor de mai multe ori.
- Stangacie si probleme cu coordonarea, echilibrul si miscarea.
- Tremuraturi, ticuri, spasme musculare si mioclonii (spasme musculare anormale).
- Schimbari in starea de spirit, comportament sau personalitate.
- Dementa.
- Halucinatii si episoade de psihoza (pacientii se afla in afara contactului cu realitatea).
- Tulburari de somn.
- Spasticitatea si rigiditatea musculara (muschi care sunt intotdeauna stransi sau flexati).
- Slabiciune a membrelor, care progreseaza in paralizie.
- Probleme cardiace, cum ar fi aritmia (la adolescenti si adulti tineri).
![[SPRING] [TG] Transport Gratuit [Haleon Centrum] [2 produse]](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-tg_6.png)
Optiuni de tratament pentru boala Batten
Din pacate, in prezent nu exista niciun tratament care sa poata inversa boala Batten. Cu toate acestea, o terapie de substitutie enzimatica a devenit recent disponibila pentru copiii cu mutatii CLN2 care par sa incetineasca progresia bolii. Terapia genica este, de asemenea, investigata, cu scopul de a inlocui genele mutante care provoaca boala Batten cu copii sanatoase, functionale. Alte terapii medicamentoase si enzimatice se afla, de asemenea, in stadii incipiente de investigare. Intre timp, unele tratamente existente pot ajuta la controlul simptomelor bolii Batten si la imbunatatirea calitatii vietii copiilor - cum ar fi medicamentele antioconvulsive, tratamentele pentru spasticitate, medicamentele pentru anxietate si alte simptome comportamentale si terapia fizica si ocupationala.
Aceste tratamente nu pot vindeca boala Batten, dar pot ajuta copiii sa-si pastreze abilitatile pentru cat mai mult timp posibil. Cercetatorii studiaza multe tratamente promitatoare pentru boala Batten. Acestea includ medicamente, transplanturi de celule stem si terapie genica pentru a inlocui gena defecta. Pana cand alte tratamente pentru boala Batten sunt disponibile, medicii se concentreaza pe tratarea simptomelor tulburarii. Copiii cu boala Batten au adesea nevoie de o echipa medicala multidisciplinara, astfel incat sa se abordeze simptomele variate. Se pot prescrie si medicamente pentru a preveni halucinatiile. De asemenea, fizioterapia si terapia ocupationala pot ajuta la ameliorarea spasticitatii musculare la unii copii si la mentinerea mobilitatii pentru o perioada mai lunga de timp.
Cum se diagnosticheaza
Boala Batten este adesea diagnosticata gresit, deoarece este rara si multe conditii impartasesc unele dintre aceleasi simptome. Deoarece pierderea vederii este de obicei unul dintre primele semne ale bolii, medicii oftalmologi pot fi primii care suspecteaza o problema. Pot fi necesare mai multe examene si teste inainte ca medicul sa puna un diagnostic final. Medicii redirectioneaza adesea pacientii spre specialisti in neurologie, daca se considera necesitatea efectuarii unor teste si investigatii suplimentare. Exista diferite tipuri de teste pe care un neurolog le poate utiliza pentru a diagnostica boala Batten:
Probe de tesut sau examen ocular: Prin examinarea probelor de tesut sub microscop, medicii pot cauta acumularea anumitor tipuri de depozite. Uneori, medicii pot vedea aceste depozite doar uitandu-se in ochii copilului. Pe masura ce depozitele se acumuleaza in timp, ele pot provoca aparitia cercurilor roz si portocalii. Teste de sange sau urina: Medicii pot cauta anumite tipuri de anomalii in probele de sange si urina care pot indica boala Batten.
Electroencefalograma (EEG): Acesta este un test care implica punerea de patch-uri pe scalp pentru a inregistra curentii electrici ai creierului si pentru a cauta convulsii.
Testele de imagistica: CT (tomografie computerizata) sau RMN (imagistica prin rezonanta magnetica) pot ajuta un medic sa vada daca exista anumite modificari in creier care indica boala Batten. Testul ADN: Daca pacientii stiu faptul ca membrii familiei au boala Batten, un test ADN poate fi aplicat pentru a conduce spre un diagnostic corect al bolii.
Ce este Boala Fabry si ce similitudini are cu Boala Batten
Boala Fabry este o boala genetica de metabolism in care deficitul unei enzyme lizozomale -alfa-galactozidaza A (numita si ceramidetrihexosidaza) determina acumularea patologica a unor particule lipidice (globotriaosylceramide) in peretii vaselor de sange din intregul organism, cu afectarea in mod special a vaselor din piele, rinichi, inima, creier si sistem nervos. Boala cunoscuta si sub denumirea de Angiokeratoma difuza, Morbus Fabry sau boala Anderson-Fabry, a fost descrisa pentru prima data in 1898 de catre Anderson in Anglia si Fabry in Germania.
Boala Fabry se transmite in mod recesiv legat de cromozomul X. Gena mutanta este situata pe cromozomul Xq22 , unul dintre cei doi cromozomi care determina sexul. Femeile au doi cromozomi X, cate unul mostenit de la fiecare parinte. Barbatii au un cromozom X mostenit de la mama si un cromozom Y mostenit de la tata. O femeie cu Fabry a primit un cromozom X cu gena mutanta si alt cromozom X cu gena normala, astfel ea fiind protejata de manifestarile majore ale bolii.
In schimb baietii cu boala Fabry primesc numai un cromozom X care are gena mutanta (de la mama), celalalt cromozom fiind cromozomul Y de la tata. Toti copiii unei mame cu boala Fabry, atat fetele cat si baietii, au un risc de 50% de a mosteni gena mutanta de la mama lor. In schimb, daca tatal este bolnav Fabry, toate fetele lui vor mosteni gena, dar baietii nu. Pe scurt, boala Fabry este o boala genetica rara, care face parte dintr-un grup de afectiuni cunoscute sub numele de tulburari de stocare lizozomale, cauzate de modificari (mutatii) in gena alfa galactozidaza sau in cea care afecteaza aproximativ 1 din 120,000 de persoane.
BIBLIOGRAFIE:
Sweeley CC, Klionsky B. Fabry's disease: classification as a sphingolipidosis and partial characterization of a novel glycolipid. J Biol Chem. 2023;
Brady RO, Gal AE, Bradley RM, Martensson E, Warshaw AL, Laster L. Enzymatic defect in Fabry's disease. Ceramidetrihexosidase deficiency. N Engl J Med. 2017;
Brady RO, Gal AE, Bradley RM, Martensson E. The metabolism of ceramide trihexosides. I. Purification and properties of an enzyme galactosylgalactosylglucosylceramide. J 2017;
Brady RO, Tallman JF, Johnson WG, Gal AE, Leahy WR, Quirk JM. et al. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency. Use of purified ceramidetrihexosidase Med. 2023;
Okumiya T, Ishii S, Takenaka T, Kase R, Kamei S, Sakuraba H. et al. Galactose stabilizes various missense mutants of α-galactosidase in Fabry disease. Biochem Biophys 2015;
Frustaci A, Chimenti C, Ricci R, Natale L, Russo MA, Pieroni M. et al. Improvement in cardiac function in the cardiac variant of Fabry's disease with galactose-infusion therapy. 2021;
