Boala Cowden, o afectiune genetica rara: cauze, simptome si tipuri de tratament
Sindromul Cowden este o tulburare genetica rara, care se caracterizeaza prin formarea de tumori benigne (hamartoame) in diferite parti ale corpului. Aceste tumori pot aparea in tesutul glandular (cum ar fi glandele mamare, tiroidele si uterul), in piele, creier si in alte organe. Simptomele incep de obicei inainte de varsta de 30 ani si includ macrocefalie (cap mare), tumori benigne ale foliculilor de par si blistere albe cu o suprafata neteda. Sindromul Cowden face parte dintr-un grup de boli numite "sindromul tumorii Hamartoma PTEN", care include, de asemenea, sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba si sindromul Proteus.
Persoanele cu sindrom Cowden au un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, cum ar fi cancerul mamar, tiroidian si endometrial (mucoasa uterina). Cele mai multe cazuri sunt cauzate de mutatii ale genei PTEN si sunt mostenite intr-o maniera autozomala dominanta. Cauzele sindromului Cowden sunt legate de mutatii genetice care afecteaza genele numite PTEN Aceste mutatii determina o productie excesiva a unei proteine numite Pten, care are rol in controlul cresterii si dezvoltarii celulelor. Aceasta proteine poate fi in exces in celulele afectate de sindromul Cowden si poate duce la formarea tumorilor benigne.
![[2025] [IAN] [SPRING] [TG] Transport Gratuit [Naturalis] ImunoSuport Ultra](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-tg_6.png)
Cum recunosti boala?
- Pigmentarea mucocutanala (modificari ale culorii pielii si a mucoasei).
- Keratoza zonelor acrilice (umflaturi pe maini, picioare, nas si urechi).
- Papiloame sau fibroame ale mucoasei orale si ale limbii.
- Aparitia gingiilor intunecate.
- Angioame, lipoame si / sau vitiligo in piele.
- Tiroidita avansata si carcinomul.
- Boala chistica (aparitia chisturilor in sani).
- Ginecomastie (augmentare mamara la barbati).
- Hipertrofia virginala (cresterea excesiva a sanilor la femei).
- Carcinoame.
- Tumori benigne (hamartoame) in piele, tesut glandular si alte organe
- Cresterea anormala a unor tesuturi, cum ar fi celulele creierului
- Probleme de sanatate legate de glandele tiroidiene, cum ar fi hipotiroidismul si nodulii tiroidieni
- Riscul crescut de cancer la san, tiroida, endometru si alte organe
- Infertilitate si alte probleme de reproducere la femei
Sindromul Cowden incepe intre 20 si 30 de ani, dar poate aparea la orice varsta. Este caracterizat in principal de tumori multiple, necanceroase (numite hamartomas) in diferite parti ale corpului. Aproximativ 99% dintre persoanele afectate de sindromul Cowden au leziuni benigne pe piele si / sau in gura inainte de varsta de 30 de ani. Majoritatea persoanelor afectate vor dezvolta, de asemenea, tumori de-a lungul captuselii tractului gastro-intestinal.
Persoanele cu sindrom Cowden au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Cancerele sanului, tiroidei si endometrului (mucoasa uterului) sunt cele mai frecvente. Riscul de a dezvolta cancer de san este de 85%, riscul de cancer tiroidian este de aproximativ 35%, iar riscul de cancer endometrial este de aproximativ 28%. Alte tipuri de cancer care pot fi frecvente sunt cancerul colorectal, cancerul de rinichi si melanomul. Persoanele cu sindrom Cowden pot dezvolta cancer la varste mai tinere (inainte de varsta de 50 de ani) decat persoanele fara o predispozitie mostenita pentru cancer. Alte elemente ale sindromului Cowden pot include:
- Boli benigne ale sanului, tiroidei si endometriale
- O tumora cerebrala necanceroasa rara numita boala Lhermitte-Duclos
- Cap foarte mare (macrocephalie)
- Tulburare de spectru autist
- Dizabilitatii intelectuale
- Anomalii ale vaselor de sange
- Probleme ale intestinelor (diverticulita colonului, chisturi in ficat, leziuni ale esofagului)
- Probleme ale tractului genital
Diagnostic si tratament al bolii
Diagnosticul sindromului Cowden se bazeaza pe prezenta semnelor si simptomelor caracteristice. Testele genetice pentru a detecta o mutatie in gena PTEN pot fi recomandate pentru a confirma diagnosticul. Daca nu este identificata o mutatie in gena PTEN, se poate efectua testarea genetica a celorlalte gene cunoscute ca fiind cauza sindromului Cowden. Tratamentul sindromului Cowden depinde de simptomele si complicatiile individuale ale pacientului.
De obicei, tratamentul consta in monitorizarea si gestionarea tumorilor benigne si a altor probleme de sanatate asociate cu sindromul. De asemenea, se poate recomanda o serie de teste si screening-uri regulate pentru a detecta potentiale cancere in stadii incipiente si pentru a reduce riscul de cancer prin interventii preventive. Este important ca pacientii cu sindromul Cowden sa fie supravegheati cu atentie si sa primeasca ingrijire medicala adecvata pe parcursul vietii lor. Deoarece sindromul Cowden are un risc crescut de anumite tipuri de cancer, tratamentul se concentreaza pe screening-ul pentru cancerul cu risc ridicat, protocolul recomandat pentru sindromul Cowden include:
- Autoexaminarea sanilor de la varsta de 18 ani.
- Examinarea clinica a sanilor la fiecare 6-12 luni de la varsta de 25 ani (sau individualizata pe baza primului caz de cancer din familie)
- Mamografie anuala si rezonanta magnetica mamara de la varsta de 30-35 ani (sau individualizata pe baza primului caz de cancer in familie)
- Examinarea anuala pentru cancerul endometrial cu ultrasunete si / sau biopsie poate fi luata in considerare de la 30-35 ani.
- Interventiile chirurgicale profilactice pot fi considerate ca o optiune preventiva pentru unele forme de cancer
- Examen fizic anual incepand cu varsta de 18 ani (sau individualizat pe baza primului caz de cancer in familie)
- Ecografia tiroidiana anuala de la varsta de 18 ani (sau individualizata pe baza primului caz de cancer din familie)
- Colonoscopie de la varsta de 35 ani cu urmarire la fiecare 5 ani (mai frecvent daca se identifica polipi)
- Ecografia renala (a rinichilor) la fiecare 1-2 ani de la varsta de 40 de ani.
- Ecografia anuala a tiroidei
- Examinarea fizica anuala a pielii
- Evaluarea dezvoltarii neurologice.
Daca nu exista simptome, doar observarea este prudenta. Leziunile cutanate trebuie indepartate numai daca se suspecteaza malignitate sau simptome (de exemplu, durere, deformare, cicatrizare crescuta) sunt grave. Atunci cand exista simptome, agentii topici, chiuretajul, criochirurgia sau ablatia cu laser pot oferi o usurare pentru o perioada de timp.
Cum te ajuta chirurgia robotica sa elimini leziunile cutanate daca suferi de sindromul Cowden
Chirurgia robotica este o forma avansata de chirurgie minim invaziva, in care un robot asistat de computer este folosit pentru a efectua interventii chirurgicale. Robotul chirurgical este controlat de catre chirurg, care manevreaza instrumentele dintr-o consola speciala. Aceasta permite chirurgului sa efectueze miscari precise si detaliate cu ajutorul unor brate robotice.
Un robot chirurgical este un dispozitiv tehnologic avansat utilizat pentru a efectua interventii chirurgicale, asistat sau controlat de catre chirurgi umani. Acest tip de robot este conceput pentru a imbunatati precizia, dexteritatea si controlul in timpul procedurilor chirurgicale, cu scopul de a maximiza rezultatele pozitive pentru pacienti si de a minimiza efectele secundare nedorite. Caracteristicile cheie ale unui robot chirurgical includ:
- Brate si instrumente robotizate: Robotul chirurgical are brate articulate care pot efectua miscari precise si fine. Instrumentele chirurgicale sunt atasate la aceste brate si pot efectua operatii complexe sub controlul chirurgului.
- Consola de comanda: Chirurgul controleaza miscarile robotului prin intermediul unei console de comanda. De obicei, chirurgul se aseaza la o consola si foloseste mainile pentru a manevra instrumentele prin intermediul unor dispozitive de control.
- Imagini 3D de inalta definitie: Robotul chirurgical ofera chirurgului o vizualizare tridimensionala de inalta definitie a zonei de interventie. Aceasta ii permite medicului sa vada in timp real structurile anatomice in detaliu si sa navigheze cu precizie in corpul pacientului.
- Sistem de control avansat: Robotul chirurgical este echipat cu algoritmi si software avansate, care traduc miscarile chirurgului in miscari precise ale instrumentelor.
- Sisteme de siguranta: Robotii chirurgicali sunt proiectati cu caracteristici de siguranta, cum ar fi sistemele de oprire de urgenta, pentru a minimiza riscul de accidente sau leziuni in timpul interventiei chirurgicale.
Bibliografie:
Wolff K, et al. Eczema/Dermatitis. In: Fitzpatrick's Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology. 8th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2017; https://www.accessmedicine.mhmedical.com. Accessed March 22, 2019;
Adams DR, et al. Acute palmoplantar eczema (dyshidrotic eczema). http://www.uptodate.com/contents/search. Accessed March 22, 2019;
Hand and foot dermatitis. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/dermatitis/hand-and-foot-dermatitis. Accessed March 22;
![[DEC] [SPRING][Cadou][Stada] Pin eticheta](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-cadou-rotund_5.png)
