Leucinoza: cum recunosti boala, simptome, tipuri de tratament si preventie
Leucinoza, cunoscuta si sub denumirea de boala urinei cu miros de sirop de artar, este o afectiune rara a metabolismului aminoacizilor, caracterizata prin acumularea excesiva a aminoacidului leucina in sange si in tesuturi. Aceasta acumulare excesiva de leucina poate avea efecte negative asupra sanatatii si poate duce la simptome si complicatii grave. Literatura de specialitate clasifica leucinoza in trei tipuri, toate fiind mostenite genetic. Diferentele constau in severitate, varsta la care apare leucinoza si gradul de activitate enzimatica.
- Leucinoza intermitenta – nu afecteaza cresterea, dezvoltarea psihica si fizica a copilului. In general, simptomele nu apar pana la varsta de 1-2 ani. Acest tip este considerat o forma mai uspara, iar persoanele afectate au o activitate enzimatica considerabila – de pana la 15% din activitatea normala. Debutul bolii are loc mai ales in conditii de stres sau cand apare o crestere anormala a proteinelor.
- Leucinoza intermediara – este rara, iar varsta de debut si simptomele variaza extrem de mult. Activitatea enzimatica a persoanelor afectate este de pana la 8% din activitatea normala.
- Leucinoza clasica – este forma cea mai severa si, totodata, cea mai des intalnita. In cazul leucinozei clasice, activitatea enzimatica este foarte mica (in cazul in care exista), de aproximativ 2% sau mai putin din activitatea normala. Simptomele apar la cateva zile dupa nastere, in momentul in care organismul nou-nascutului incepe procesarea proteinelor din lapte.
Cum se mosteneste leucinoza
Leucinoza poate fi mostenita in mai multe moduri, in functie de forma specifica a afectiunii si de genele implicate. Exista mai multe forme de leucinoza, fiecare cu propriile sale mecanisme genetice. Mostenirea autozomal recesiva este cea mai comuna modalitate de mostenire pentru afectiuni metabolice, inclusiv pentru multe forme de leucinoza. In cazul mostenirii recesive autosomale, este necesar sa mostenesti doua copii ale genei mutante (una de la fiecare parinte) pentru a dezvolta afectiunea.
Daca un parinte este purtator al unei singure copii a genei mutante, el nu va prezenta simptomele afectiunii, dar poate transmite gena mutata descendentilor sai. Cand ambii parinti sunt purtatori de gene mutante, fiecare copil are o sansa de 25% de a mosteni doua copii ale genei mutante si de a dezvolta afectiunea. Daca ambii parinti sunt purtatori, copilul va aveaꓽ
- 25% sanse de a avea boala si de a obtine doua gene mutante.
- 25% sanse de a obtine o gena normala de la fiecare parinte.
- 50% sanse de a deveni purtator si de a obtine o singura gena mutanta.
Leucinoza este cauzata de deficienta sau disfunctia unei enzime implicate in metabolismul aminoacidului numit leucina. In general, aceasta deficienta enzimatica este de origine genetica si este mostenita de la parinti. Cauzele principale ale leucinozei pot fi grupate in doua categorii principale:
Deficiente enzimatice congenitale
Aceasta este cea mai comuna cauza a leucinozei. Deficientele enzimatice congenitale in metabolismul leucinei duc la acumularea excesiva de leucina in organism. Aceste deficiente enzimatice sunt mostenite de la parinti si pot fi transmise in diferite moduri genetice, cum ar fi autosomal recesive sau dominante. Cateva exemple de deficiente enzimatice asociate cu leucinoza includ:
- Izovaleryl-CoA dehidrogenaza (IVD) deficiency: Aceasta deficienta enzimatica provoaca acumularea de izovaleric acid in sange si tesuturi, cu efecte negative asupra sanatatii.
- Maple syrup urine disease (MSUD): Aceasta afectiune, denumita si boala urinei cu miros de sirop de artar, este cauzata de deficienta unor enzime care metabolizeaza leucina, izoleucina si valina.
- 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: Aceasta afectiune afecteaza metabolismul leucinei si provoaca acumularea de 3-metilcrotonil-CoA in sange si urina.
In unele cazuri, leucinoza poate fi dobandita in urma unei boli sau conditii care afecteaza functionarea normala a metabolismului leucinei. De exemplu, unele afectiuni hepatice grave sau probleme de rinichi pot perturba metabolismul aminoacizilor, inclusiv al leucinei, si pot duce la acumularea sa excesiva.
Ce simptome produce leucinoza
Simptomele leucinozei pot varia in functie de forma specifica a afectiunii, de severitatea acumularii de leucina si de momentul debutului simptomelor.La sugarii afectati de leucinoza, aceste simptome pot fi precoce. Copiii pot deveni iritabili, refuza sa manance, pot avea dificultati in a se hrani corespunzator si pot prezenta somnolenta excesiva.
- Mirosul neobisnuit al pielii si urinii este un semn caracteristic al leucinozei, iar mirosul pielii si urinii poate semana cu mirosul de sirop de artar.
- Afectarea metabolismului leucinei poate duce la acumularea de substante care pot irita tractul digestiv, determinand aparitia varsaturilor si diareei.
- Copiii afectati de leucinoza pot prezenta crestere deficitara, intarziere in dezvoltare si pot avea dificultati in atingerea anumitor milestii de dezvoltare.
- In unele cazuri severe de leucinoza, pot aparea tulburari neurologice, cum ar fi convulsii, probleme de tonus muscular si pierderea constientei.
- De asemenea, in cazuri rare, leucinoza severa poate afecta sistemul respirator, determinand dificultati de respiratie si potential insuficienta respiratorie.
Diagnosticul bolii
Diagnosticarea leucinozei implica o serie de etape pentru a identifica acumularea excesiva de leucina si pentru a determina forma specifica si cauza subiacenta a afectiunii. Diagnosticul se bazeaza pe evaluarea clinica, analize de sange si, in anumite cazuri, pe teste genetice.Medicul va colecta informatii despre simptomele actuale si istoricul medical al pacientului, inclusiv orice simptom caracteristic al leucinozei, cum ar fi mirosul neobisnuit al pielii sau urinii la nou-nascuti.
Se vor efectua analize de sange pentru a masura nivelurile de leucina si a altor aminoacizi in sange. Aceste teste pot detecta acumularea excesiva de leucina si pot sugera prezenta leucinozei. Analizele urinare pot evidentia prezenta anumitor substante sau compusi care pot indica acumularea de leucina sau a altor substante in urina. Acest lucru poate ajuta la confirmarea diagnosticului. In multe cazuri, in special pentru leucinozele cu cauza genetica, testele genetice pot fi utilizate pentru a identifica mutatiile genetice specifice care conduc la deficiente enzimatice responsabile de leucinoza. Aceste teste pot ajuta la identificarea formei exacte de leucinoza si la stabilirea cauzei genetice.
Tratament pentru leucinoza
Una dintre cele mai importante componente ale tratamentului leucinozei este dieta speciala. Aceasta implica limitarea consumului de alimente bogate in leucina si in alte aminoacizi care pot contribui la acumularea excesiva de leucina. O dieta controlata in aminoacizi poate ajuta la mentinerea nivelului de leucina in sange in limitele normale.
Scopul modificarilor dietetice este acela de a se furniza organismului mai multi aminoacizi decat poate procesa. Acesti aminoacizi sunt leucina, cu lant ramificat, valina si izoleucina. Dieta nu este una usor de conceput si de respectat, intrucat acesti aminoacizi se regasesc in proteinele naturale. Prin urmare, cea mai simpla metoda este aceea de a renunta la consumul oricarui tip de proteine. Dezechilibrele metabolice trebuie sa fie remediate in cel mai scurt timp, intrucat in caz contrar, pot aparea complicatii severe.
Culoarea urinei poate transmite simtomele unor boli precum leucinoza
Modificarile in urinare pot semnala diverse probleme de sanatate si pot necesita consultarea unui medic. Culoarea, mirosul, cantitatea sunt doar cateva dintre posibilele probleme legate de urinare. Iata cateva semnale de alarma si momentele in care ar trebui sa cautati asistenta medicala:
Sange in urina (hematurie): Daca observati urina rosiatica sau cu pete de sange, ar trebui sa consultati imediat un medic, deoarece acesta poate fi un semn al unei infectii urinare, a prezentei pietrelor la rinichi sau a unei afectiuni mai grave, cum ar fi cancerul de vezica. Durere sau arsura la urinare: Senzatiile dureroase sau de arsura pot indica o infectie urinara, cum ar fi cistita sau uretrita. Este recomandat sa solicitati sfat medical pentru a obtine un diagnostic si tratament adecvat.
Urinare frecventa sau nevoia de a urina urgent: Daca simtiti nevoia de a urina foarte des sau aveti o senzatie puternica de a urina imediat, poate fi vorba de o infectie urinara sau de o afectiune a prostatei. Consultati medicul pentru evaluare si tratament. Dificultate in a urina: Daca intampinati dificultati in a incepe sau a opri urinarea, aveti un flux slab sau aveti senzatia de golire incompleta a vezicii urinare, este important sa cautati asistenta medicala pentru a exclude probleme ale prostatei sau alte afectiuni urinare.
Modificari in culoarea sau mirosul urinei: O urina de culoare anormala, cum ar fi foarte inchisa sau foarte deschisa, sau un miros neobisnuit pot fi semne ale unor probleme de sanatate, inclusiv infectii sau tulburari renale. Umflarea membrelor inferioare: Daca observati umflaturi la nivelul picioarelor, gleznelor sau picioarelor, insotite de modificari in urinare, cum ar fi urina tulbure sau redusa cantitativ, aceasta poate indica o disfunctie renala si trebuie sa solicitati ingrijiri medicale.
Bibliografie:
American Academy of Family Physicians (AAFP). Hyperthyroidism;
American Thyroid Association. Graves’ Disease. (https://www.thyroid.org/graves-disease/) Accessed 7/6/2022;
Merck Manual. Hyperthyroidism. (https://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/thyroid-gland-disorders/hyperthyroidism) ;
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). Graves’ Disease. (https://www.niddk.nih.gov/health-information/endocrine-diseases/graves;
National Organization for Rare Disorders (NORD). Graves’ Disease. (https://rarediseases.org/rare-diseases/graves-disease/) Accessed 7/6/2022;
Pokhrel B, Bhusal K. Graves Disease. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448195/) [Updated 2021 Jul 21]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL);
