Mastocitoza: de ce apare boala, cum se manifesta si cum se trateaza aceasta boala rara
Mastocitoza reprezinta un grup de afectiuni rare caracterizate prin cresterea numarului de mastocite in diferite parti ale corpului. Mastocitele sunt celule specializate ale sistemului imunitar care elibereaza substante chimice precum histamina si heparina in timpul unei reactii alergice sau inflamatii.
Tipuri de mastocitoza
Exista mai multe tipuri de mastocitoza, fiecare cu caracteristici specifice si afectarea diferitelor parti ale corpului. Cateva dintre tipurile de mastocitoza includ si urmatoarele:
Urticarie pigmentara
Este cea mai comuna forma de mastocitoza cutanata. Se manifesta prin aparitia de pete marron sau petesii (pete mici de sange) pe piele, care pot manca. Afecteaza in special adultii si poate fi insotita de mancarime.
Mastocitoza sistemica cu mastocite izolate
Este o forma rara in care mastocitele anormale se gasesc in numeroase organe, dar fara a forma tumori sau acumulari semnificative. Aceasta poate provoca o gama larga de simptome, de la mancarime si eruptii cutanate pana la simptome gastrointestinale si reactii alergice.
Mastocitoza sistemica cu sindrom miofibroblastoid
Aceasta forma rara de mastocitoza sistemica implica cresterea mastocitelor in organele interne si poate determina formarea de noduli sau tumori numite miofibroblastoame.
Mastocitoza cutanata difuza
Implica o crestere semnificativa a mastocitelor in piele, provocand umflaturi sau tumori sub piele. Acest tip de mastocitoza poate fi mai agresiv si necesita adesea tratament medical mai intens.
Mastocitoza agresiva sistemica
Este o forma mai grava de mastocitoza sistemica, care poate provoca simptome severe, inclusiv anafilaxie recurenta (reactii alergice severe), ulceratii ale tractului gastro-intestinal si complicatii hepatice.
Mastocitoza cu leucemie
Aceasta este o forma rara si agresiva de mastocitoza, in care mastocitele anormale invadeaza maduva osoasa si pot determina dezvoltarea leucemiei. Este un tip foarte rar de cancer al mastocitelor.
Cauze specifice mastocitozei
Cauza exacta a mastocitozei nu este complet inteleasa, dar se crede ca o combinatie de factori genetici si mutatii genetice ar putea juca un rol in dezvoltarea acestei afectiuni. Mastocitoza nu este considerata a fi o afectiune mostenita pe cale genetica in majoritatea cazurilor, dar pot exista anumite mutatii genetice care predispun la aparitia ei.
Mutatii genetice
Unele forme de mastocitoza sunt asociate cu mutatii genetice specifice, cum ar fi mutatiile in genele cunoscute sub denumirea de KIT si C-KIT. Aceste mutatii pot determina cresterea si activarea necontrolata a mastocitelor.
Factori de mediu
Anumiti factori de mediu pot juca un rol in declansarea reactiilor mastocitare, inclusiv alergenii, substantele chimice sau medicamentele care pot provoca eliberarea de histamina si alte substante din mastocite.
Factori imuni
Unele teorii sugereaza ca tulburarile sistemului imunitar pot contribui la dezvoltarea mastocitozei, dar aceasta legatura nu este pe deplin inteleasa.
Expozitie la radiatii
Exista unele cazuri rare in care expunerea la radiatii sau tratamentele cu radiatii pot fi asociate cu dezvoltarea mastocitozei.
Cauze necunoscute
In multe cazuri, cauza exacta ramane necunoscuta.
Cum se manifesta mastocitoza
Manifestarile mastocitozei pot varia semnificativ in functie de tipul si severitatea afectiunii. De asemenea, simptomele pot fi diferite pentru fiecare persoana. In general, mastocitoza poate afecta pielea, organele interne si alte sisteme ale corpului. Simptome comune ale mastocitozei:
- Mastocitoza cutanata (cum ar fi urticarie pigmentara)
- Pete, leziuni sau umflaturi pe piele, care pot avea aspectul unor pete sau petesii marron.
- Mancarime intensa sau senzatie de arsura in zona afectata.
- Roseata si iritatie.
- Greata, varsaturi si diaree.
- Dureri abdominale si crampe.
- Reactii alergice severe, inclusiv anafilaxie, care pot provoca umflarea fetei si a gatului, dificultati de respiratie si tensiune arteriala scazuta.
- Simptome respiratorii, cum ar fi tuse, senzatie de strangere in piept si dificultati de respiratie.
- Simptome cardiovasculare, cum ar fi tahicardie (batai rapide ale inimii).
- Oboseala, slabiciune si pierderea in greutate.
- Durere sau disconfort in oase sau in zona afectata.
- Cresteri sau tumori in organele interne, cum ar fi ficatul sau splinele.
- Complicatii hepatice si probleme cu functia ficatului.
Cum se diagnosticheaza mastocitoza
Diagnosticul mastocitozei implica de obicei o combinatie de anamneza detaliata, examen fizic, teste de laborator si, in unele cazuri, biopsii de tesut. Un examen fizic poate ajuta la identificarea leziunilor cutanate sau a altor semne fizice sugestive pentru mastocitoza. Medicul poate solicita analize de sange pentru a evalua nivelurile de mastocite sau a altor markeri biologici care pot indica prezenta mastocitozei. Testele de sange pot include: numarul total de mastocite din sange sau dintr-un esantion de urina si nivelul histaminei si al altor substante eliberate de mastocite.
In cazurile de mastocitoza cutanata sau extracutanata, medicul poate recomanda o biopsie a leziunii sau a tesutului afectat. Aceasta implica prelevarea unui mic esantion de tesut pentru examinarea la microscop. Pentru unele forme de mastocitoza, cum ar fi cele asociate cu mutatii genetice cunoscute, medicul poate recomanda teste genetice pentru a cauta aceste mutatii specifice. In unele cazuri, pentru a confirma prezenta reactiilor mastocitare excesive, medicul poate efectua teste in care se administreaza substante care pot provoca eliberarea de histamina sau alte substante din mastocite pentru a observa reactiile organismului.
Cum se trateaza aceasta boala rara
Tratamentul mastocitozei depinde de tipul si severitatea afectiunii, precum si de simptomele individuale ale pacientului. Scopul tratamentului este de a controla simptomele si de a imbunatati calitatea vietii. Optiuni de tratament care pot fi luate in considerare includ:
- Medicamente antihistaminice: acestea pot ajuta la reducerea mancarimii, a rosetii si a altor simptome cutanate asociate cu mastocitoza.
- Medicamente care reduc eliberarea de histamina: in cazurile de reactii alergice severe sau simptome sistemice, medicul poate prescrie medicamente care inhiba eliberarea de histamina si a altor substante chimice din mastocite.
- Corticosteroizi: aceste medicamente pot fi prescrise pentru a controla inflamatia si simptomele severe ale mastocitozei.
- Blocante ale receptorilor H1 si H2: pot ajuta la reducerea reactiilor alergice si a simptomelor gastrointestinale.
- Medicamente pentru a trata simptomele gastrointestinale: daca mastocitoza afecteaza tractul gastro-intestinal, medicamentele pentru tratarea simptomelor digestive, cum ar fi greata, varsaturile si diareea, pot fi prescrise.
- Medicamente pentru prevenirea si tratarea anafilaxiei: pacientii cu forme severe de mastocitoza pot primi medicamente precum epinefrina (adrenalina) pentru a trata reactiile alergice severe sau anafilaxia.
- Terapie tintita: in anumite cazuri, in care mastocitoza este cauzata de mutatii genetice specifice, medicul poate lua in considerare terapia tintita, care vizeaza direct mutatiile respective.
- Monitorizare medicala regulata: persoanele cu mastocitoza vor trebui sa fie supravegheate de un medic specialist si sa efectueze teste periodice pentru a urmari evolutia afectiunii si a ajusta tratamentul in consecinta.
Bibliografie:
Lazo M, Solga SF, Horska A et al (2010) Effect of a 12-month intensive lifestyle intervention on hepatic steatosis in adults with type 2 diabetes. Diabetes Care 33(10):2156–2163.
Kuna ST, Reboussin DM, Borradaile KE et al (2013) Long-term effect of weight loss on obstructive sleep apnea severity in obese patients with type 2 diabetes. Sleep 36(5):641–649.
The Look AHEAD Research Group (2014) Impact of intensive lifestyle intervention on depression and health-related quality of life in type 2 diabetes: the Look AHEAD Trial. Diabetes Care 37(6):1544–1553.
Reynolds A, Mann J, Cummings J, Winter N, Mete E, Te Morenga L (2019) Carbohydrate quality and human health: a series of systematic reviews and meta-analyses. Lancet 393(10170):434–445. Reynolds AN, Akerman AP, Mann J (2020) Dietary fibre and whole grains in diabetes.