Boala Moyamoya este o tulburare progresiva care afecteaza vasele de sange din creier (vasele cerebrovasculare). Se caracterizeaza prin ingustarea (stenoza) si/sau inchiderea (ocluzia) arterei carotide din interiorul craniului, o artera majora care livreaza sange la creier.

Boala Erdheim-Chester este o afectiune rara, de origine genetica, caracterizata prin acumularea de celule histiocitare in diferite organe si tesuturi ale corpului. Acest tip de celule este implicat in procesul inflamator si de reparare a tesuturilor, dar, in cazul bolii Erdheim-Chester, ele se acumuleaza anormal in tesuturile sanatoase, determinand inflamatie si disfunctie.

Sindromul Cushing consta in modificari fizice si mentale care rezulta dintr-o cantitate excesiva si prelungita de cortizol in sange. Cortizolul este un hormon steroid produs de glandele suprarenale, situate deasupra rinichilor. Cand cortizolul este produs in cantitati normale, ajuta organismul sa reactioneze la stres, mentine valori optime ale tensiunii si a functiei cardiovasculare, dar contribuie si la mentinerea sistemului imunitar sub control, precum si la transformarea grasimilor, a carbohidratilor si a proteinelor in energie.

Pot exista, de asemenea, probleme genitale mai severe, cum ar fi organele genitale ambigue (in care nu se stie daca persoana are organe genitale feminine sau masculine), obezitate, dublarea degetelor de la picioare si insuficienta renala. Cauza sindromului WAGR este pierderea (stergerea) unui grup de gene situate pe bratul scurt al cromozomului numarul 11.