Agenezia renala: Cum apare, de ce poate afecta dezvoltarea copiilor, tipuri de tratament
Agenezia renala reprezinta o conditie congenitala severa unde un individ se naste cu un rinichi lipsa sau, in cazuri rare, fara niciun rinichi. Avand in vedere rolul important pe care il joaca rinichii in filtrarea si eliminarea deseurilor din corp, prezenta a cel putin unui rinichi functional este esentiala pentru supravietuire. Aceasta anomalie apare atunci cand rinichii nu se formeaza corect in timpul dezvoltarii fetale. Agenezia renala reprezinta absenta congenitala a unuia sau ambilor rinichi si poate fi clasificata in doua categorii principale: unilaterala si bilaterala.
![[2025] [MAR] [SPRING][TG] Transport Gratuit [Benesio Naturalis]](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-tg_6.png)
- Factori de risc care duc la declansarea acestei afectiuni
- Tipuri de agenezie renala. Ce trebuie sa stim
Factori de risc care duc la declansarea acestei afectiuni
Pana in prezent, cercetatorii au identificat cel putin sapte tipuri diferite de gene mutante asociate cu aceasta patologie. Aceste mutatii interfereaza cu formarea rinichilor in timpul primului trimestru de sarcina.Desi cauzele genetice sunt predominante, agenezia renala poate avea si alte cauze non-genetice, desi acestea sunt mult mai rare. Printre acestea se numara diabetul gestational, sarcinile multiple (gemeni, tripleti sau mai multi) si utilizarea anumitor substante in timpul sarcinii. Modul de transmitere a ageneziei renale variaza in functie de tipul afectiunii. Agenezia renala unilaterala are o transmitere autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca un copil poate dezvolta boala daca mosteneste o copie a genei mutante de la unul dintre parinti. In multe cazuri, unul dintre parinti este si el afectat. Parintele cu gena mutanta are o sansa de 50% sa transmita gena copilului. Pe de alta parte, agenezia renala bilaterala se transmite autozomal recesiv, ceea ce necesita ca un copil sa mosteneasca o copie de gena mutata de la fiecare parinte pentru a dezvolta boala. Parintii sunt purtatori ai genelor mutante, dar sunt asimptomatici.
Tipuri de agenezie renala. Ce trebuie sa stim
Copiii cu agenezie renala unilaterala, unde lipseste doar un rinichi, se confrunta cu alte provocari, inclusiv gestionarea hipertensiunii prin medicatie. Nefrologii pediatri joaca un rol important in managementul continuu al acestor pacienti, care sunt supusi unui monitorizaj regulat, inclusiv teste de sange, teste urinare si examinari fizice pentru a evalua functia renala si pentru a detecta nivelurile de proteinurie. Acest monitorizaj vigilent continua de la copilarie pana la maturitate.
● Agenezia renala unilaterala - In acest caz, un singur rinichi lipseste complet. Daca rinichiul ramas este bine dezvoltat si functioneaza corespunzator, copilul poate duce o viata normala si sanatoasa. De multe ori, acest rinichi va creste mai mare decat in mod normal pentru a compensa lipsa celuilalt.
● Agenezia renala bilaterala - Aceasta presupune absenta ambilor rinichi si a ureterelor (tuburile care leaga rinichii de vezica urinara). Acest tip de agenzie este in general fatala si este frecvent asociata cu hipoplazia pulmonara, o conditie in care plamanii nu se dezvolta corespunzator. Agenezia renala bilaterala reprezinta o provocare majora pentru supravietuire, iar diagnosticarea precoce si ingrijirea medicala adecvata sunt esentiale pentru a gestiona aceasta afectiune rara.
Simptomele ageneziei renale
Agenezia renala prezinta provocari diferite in functie de forma sub care se manifesta, fie ca vorbim despre agenezia bilaterala sau cea unilaterala. Agenezia renala bilaterala este o afectiune grava care se manifesta inca de la nastere si, din pacate, este incompatibila cu viata. In aceasta situatie extrema, ambii rinichi sunt absenti, iar consecintele sunt imediate si severe, copilul nefiind capabil sa supravietuiasca. Pe de alta parte, agenezia renala unilaterala este mai putin evidenta la inceput, deoarece simptomele pot lipsi complet. Cu toate acestea, pe masura ce copilul creste, pot aparea diverse semne care indica o posibila problema.
Printre acestea se numara hipertensiunea arteriala si proteinuria, adica prezenta unei cantitati crescute de proteine in urina, ceea ce poate semnala o filtrare deficitara a sangelui de catre rinichiul ramas. Poate sa apara si refluxul vezicoureteral, o afectiune in care urina se intoarce din vezica inapoi in uretere si rinichi, creand riscul infectiilor urinare recurente si al altor complicatii. Copiii cu agenezie renala unilaterala sunt uneori predispusi la alte malformatii congenitale, incluzand probleme cardiace precum defectele septului atrial sau ventricular, alte anomalii urologice sau probleme anorectale, cum ar fi anusul neperforat sau atrezia anala.
Diagnosticul bolii
Agenzia renala poate fi identificata inca din timpul sarcinii prin intermediul ecografiilor fetale. Un semn distinctiv al acestei afectiuni este nivelul scazut de lichid amniotic, determinat de fluxul urinar redus al fatului. Cantitatea insuficienta de lichid amniotic poate duce la subdezvoltarea plamanilor fatului, cunoscuta sub numele de hipoplazie pulmonara. Ecografia fetala este esentiala in detectarea timpurie a unui rinichi lipsa, oferind informatii esentiale pentru gestionarea sarcinii.
Daca agenezia renala nu este descoperita inainte de nastere, diagnosticul postnatal se bazeaza pe examinari imagistice efectuate imediat dupa nastere. In unele situatii, afectiunea poate ramane nedetectata pana la cativa ani dupa nastere. Metodele imagistice utilizate pentru confirmarea diagnosticului includ ecografia abdominala sau renala, tomografia computerizata (CT) si rezonanta magnetica nucleara (RMN), fiecare avand avantaje si tehnici specifice pentru a oferi o imagine clara a structurii si functiei rinichilor.
Tratament pentru agenezia renala
Agenezia renala, sau absenta unuia sau ambelor rinichi la nastere, ridica provocari complexe. Prognosticul pentru bebelusii nascuti cu agenezie renala bilaterala — lipsa ambilor rinichi — era destul de sumbru, mai ales cand era insotit de probleme respiratorii datorate nivelurilor scazute de lichid amniotic. Cu toate acestea, progresele recente ofera o raza de speranta. Tratamentele inovative intrauterine presupun administrarea de injectii pe parcursul sarcinii pentru a reface nivelurile de lichid amniotic, favorizand astfel dezvoltarea normala a plamanilor.
Dupa nastere, planul de tratament pentru acesti copii include de obicei dializa urmata de un transplant renal. Aceasta abordare este inca in cercetare, dar arata un potential promitator pentru imbunatatirea sperantei si calitatii vietii copiilor afectati. Pentru a proteja rinichiul functional, se recomanda o dieta speciala, saraca in sare si zahar si bogata in potasiu si fibre alimentare. Se recomanda evitarea medicamentelor antiinflamatoare nesteroidiene si a altor medicamente nefrotoxice, mentinerea unei greutati corporale sanatoase si monitorizarea regulata a tensiunii arteriale. Anumite sporturi cu impact ridicat, cum ar fi artele martiale, luptele si fotbalul, sunt descurajate datorita riscului crescut de accidentare.
Pentru familiile cu istoric de agenezie renala legata de mutatii genetice, consilierea genetica este disponibila. Consilierii genetici pot evalua riscul de transmitere a acestor mutatii descendentilor si pot discuta optiuni reproductive, cum ar fi fertilizarea in vitro cu screeningul embrionilor pentru a selecta embrionii fara mutatie, ajutand parintii sa ia decizii informate privind planificarea familiala.
Bibliografie:
Ahn SH, Prince EA, Dubel GJ. Basic neuroangiography: review of technique and perioperative patient care. Semin Intervent Radiol. 2013;
Ali ZA, Karimi Galougahi K, Nazif T, Maehara A, Hardy MA, Cohen DJ, Ratner LE, Collins MB, Moses JW, Kirtane AJ, Stone GW, Karmpaliotis D, Leon MB. Imaging- and physiology-guided percutaneous coronary intervention without contrast administration in advanced renal failure: a feasibility, safety, and outcome study. Eur Heart J. 2016 Oct 21;
Parviz Y, Fall K, Stone GW, Maehara A, Ben-Yehuda O, Mintz GS, Ali ZA. Imaging and Physiology to Guide Venous Graft Interventions Without Contrast Administration in Advanced Renal Failure. J Invasive Cardiol. 2017 Nov;
