Scleroza amiotrofica laterala: Cum apare boala, simptome, tipuri de tratament
Scleroza amiotrofica laterala (SAL), cunoscuta si sub denumirea de boala Lou Gehrig, este o afectiune neurodegenerativa progresiva care afecteaza celulele nervoase responsabile de controlul voluntar al muschilor. Aceasta afecteaza in mod specific neuroni motori in creier si maduva spinarii, care transmit semnalele necesare pentru contractia musculara. Principalele simptome ale sclerozei laterale amiotrofice includ slabiciune musculara, pierderea controlului muscular si atrofia musculara. Aceasta poate afecta muschii membrelor, muschii implicati in vorbire, inghitire si respiratie.
Pe masura ce boala progreseaza, pacientii pot avea dificultati in realizarea activitatilor zilnice, cum ar fi mersul, vorbitul, mestecatul sau respiratia. Slabiciunea musculara este unul dintre primele semne ale SAL. Poate incepe de obicei intr-o anumita regiune, cum ar fi mainile, picioarele sau muschii bulbari responsabili de vorbire si inghitire. Ulterior, slabiciunea musculara se poate raspandi in alte parti ale corpului. Unele persoane cu SAL pot prezenta si spasticitate, care consta in rigiditatea si strangerea excesiva a muschilor. Acest lucru poate duce la dificultati in miscarea si controlul normal al membrelor. Odata ce boala progreseaza, muschii afectati de SAL pot incepe sa se atrofieze. Aceasta inseamna ca muschii se subtiaza si se reduc in volum, ducand la pierderea masei musculare.
SAL poate afecta, de asemenea, muschii implicati in vorbire si inghitire. Persoanele afectate pot prezenta dificultati in articularea cuvintelor, scaderea calitatii vocii si pot avea probleme in inghitirea alimentelor si lichidelor. Pe masura ce SAL avanseaza, poate aparea slabiciunea muschilor responsabili de respiratie. Pacientii pot avea dificultati in respiratie si pot necesita asistenta pentru a mentine o ventilatie adecvata. In cele din urma, SAL poate afecta abilitatea de a pastra echilibrul si de a realiza miscari coordonate. Pacientii pot experimenta instabilitate la mers si pot avea dificultati in efectuarea unor activitati care necesita coordonare motorie fina.
De ce apare scleroza amiotrofica laterala
Cauza exacta a sclerozei laterale amiotrofice nu este pe deplin inteleasa, dar se crede ca o combinatie de factori genetici si de mediu poate juca un rol in aparitia bolii. Majoritatea cazurilor de SAL sunt sporadice, adica apar fara o cauza cunoscuta, in timp ce o mica parte sunt forma familiala, care este mostenita genetic. Exista o componenta genetica in dezvoltarea SAL. Aproximativ 5-10% dintre cazurile de SAL sunt considerate forme familiale, ceea ce inseamna ca boala este mostenita in familie. In aceste cazuri, mutatiile genetice sau anomalii ale unor gene specifice au fost identificate ca fiind implicate in aparitia bolii. De exemplu, o mutatie a genei SOD1 este asociata cu un numar semnificativ de cazuri de SAL familiala.
Se crede ca anumiti factori de mediu pot contribui la aparitia SAL la persoanele cu o predispozitie genetica. Acesti factori pot include expunerea la substante toxice sau substante chimice in mediu, expunerea la anumite infectii sau traume anterioare. In SAL, se observa un dezechilibru chimic in sistemul nervos, in special in ceea ce priveste neurotransmitatorii responsabili de transmiterea semnalelor intre celulele nervoase. Aceste dezechilibre pot contribui la degenerarea si moartea celulelor nervoase. Exista dovezi ca inflamatia si raspunsul imun pot juca un rol in progresia SAL. Se crede ca inflamatia cronica si reactiile autoimune pot contribui la distrugerea celulelor nervoase in SAL.
Din pacate, nu exista inca un remediu cunoscut pentru scleroza laterala amiotrofica, dar exista optiuni de tratament care pot ajuta la gestionarea simptomelor si la imbunatatirea calitatii vietii pacientilor. Acestea pot include terapia fizica si ocupationala, medicamente pentru ameliorarea simptomelor si echipamente de asistenta pentru a facilita mobilitatea si comunicarea. Scleroza amiotrofica laterala (SAL) este o afectiune progresiva si, din pacate, nu exista inca un remediu cunoscut pentru vindecarea completa a bolii. Cu toate acestea, exista tratamente si optiuni terapeutice care pot ajuta la gestionarea simptomelor, imbunatatirea calitatii vietii si mentinerea functionalitatii cat mai mult timp posibil.
In prezent, exista tratamente disponibile care pot ajuta la incetinirea progresiei bolii si la mentinerea functionalitatii musculare. Un medic neurolog poate prescrie medicamente precum riluzolul, care a fost aprobat pentru tratarea SAL si poate prelungi supravietuirea in anumite cazuri. Terapia fizica si ocupationala pot fi de mare ajutor pentru mentinerea functionalitatii musculare si a mobilitatii. Aceste terapii pot ajuta la mentinerea flexibilitatii articulatiilor, la imbunatatirea fortei musculare si la invatarea tehnicilor de compensare a pierderii functionale.
O varietate de dispozitive de asistenta disponibile, cum ar fi carucioarele cu rotile, castile de respiratie si dispozitivele de comunicare asistata, pot ajuta la mentinerea independentei si a calitatii vietii. Este important sa se beneficieze de sprijinul medical si psihologic adecvat in cazul SAL. Echipa de ingrijire poate include medici neurologi, terapeuti fizici si ocupationali, logopezi, nutritionisti si asistenti sociali. Consilierea si grupurile de suport pot fi, de asemenea, valoroase pentru pacienti si familiile lor.
Cercetarea in domeniul SAL este in desfasurare, iar noile inovatii terapeutice pot oferi speranta pentru viitor. Se fac studii pentru a intelege mai bine cauzele si mecanismele bolii, iar aceste descoperiri pot duce la dezvoltarea de noi tratamente sau terapii mai eficiente in viitor. Pacientii si familiile lor trebuie sa colaboreze strans cu echipa medicala pentru a dezvolta un plan de tratament personalizat si pentru a face fata schimbarilor asociate cu boala. Chiar daca nu exista un remediu definitiv in prezent, tratamentele disponibile si ingrijirea adecvata pot ajuta la mentinerea calitatii vietii si la incetinirea progresiei bolii.
Asigurarea unei alimentatii sanatoase si echilibrate este esentiala pentru a mentine greutatea si starea generala de sanatate. Un nutritionist poate oferi indrumare in privinta unei diete adecvate si poate sugera strategii pentru a face fata dificultatilor in inghitire. Este important sa se faciliteze comunicarea pacientilor cu dificultati in vorbire. Utilizarea dispozitivelor de comunicare asistata, precum tabletele sau tehnologiile de vorbire, poate fi de ajutor. In plus, sprijinul emotional si psihologic, inclusiv consilierea individuala si participarea la grupuri de suport, poate ajuta pacientii si familiile sa faca fata aspectelor emotionale si sa se simta sustinute.
Este recomandat sa se abordeze aspectele legate de planificarea viitorului, inclusiv deciziile referitoare la ingrijirea pe termen lung si preferintele legate de tratamente si interventii medicale. Incurajarea pacientilor sa participe activ la procesul de luare a deciziilor si sa isi exprime preferintele poate ajuta la imputernicirea lor si la asigurarea ca se respecta dorintele lor. Persoanele diagnosticate cu scleroza laterala amiotrofica trebuie sa primeasca sprijin medical si psihologic adecvat pentru a face fata schimbarilor provocate de boala si pentru a-si mentine o calitate cat mai buna a vietii.
Cum afecteaza epilepsia, tipuri de tratament
Aproximativ 75% dintre pacienti pot tine boala sub control cu medicamente. 64% dintre copiii care au avut epilepsie vor fi in remisie la varsta adulta, iar dintre acestia, doar 16% vor ramane sub tratament farmacologic. Aproximativ 5% dintre pacientii care nu pot controla epilepsia cu medicamente pot fi candidati pentru chirurgia epilepsiei.
Epilepsia nu este o singura boala, ci cuprinde un set de entitati clinice diferite, cu tratamente si prognoze diferite. Prin urmare, este foarte util sa se faca o clasificare adecvata a tipului de epilepsie pe care il prezinta fiecare copil si a sindromului in care poate fi incadrat. Acest lucru ajuta la alegerea celui mai eficient tratament cu cele mai putine efecte secundare. In ultimii ani, cercetarea clinica pentru epilepsia la copii a reusit sa identifice diferite sindroame si sa stabileasca prognosticul si cele mai eficiente medicamente pentru tratamentul lor. Daca se observa efecte secundare, medicul care prescrie medicamentul trebuie notificat.
Parintii au adesea indoieli cu privire la faptul daca tratamentul antiepileptic va interfera cu capacitatea de invatare a copilului. De regula, un medicament prescris in mod corespunzator si la dozele necesare nu produce efecte asupra sistemului cognitiv, care ar putea afecta performantele scolare. Cu toate acestea, este recomandat sa se evalueze functiile cognitive ale copiilor cu anumite tipuri de epilepsie si, adesea, se obtin date care ajuta la ajustarea tratamentului.
Bibliografie:
Wolff K, et al. Eczema/Dermatitis. In: Fitzpatrick's Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology. 8th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2017; https://www.accessmedicine.mhmedical.com. Accessed March 22, 2019;
Adams DR, et al. Acute palmoplantar eczema (dyshidrotic eczema). http://www.uptodate.com/contents/search. Accessed March 22, 2019;
Hand and foot dermatitis. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/dermatitis/hand-and-foot-dermatitis. Accessed March 22;
