Sindromul Hutchinson Gilford: De ce apare, simptome
Progeria, denumita si imbatranirea prematura, este o boala genetica rara. In termeni de specialitate ea se numeste Hutchinson - Gilford. Unul din 8 milioane de bebelusi poate sa sufere de progerie, conform statisticilor. Cei care sufera de aceasta boala traiesc in medie 13 ani, insa poate varia pana la 27. Progeria se manifesta in urma unei mutatii de la nivelul genei LMNA.
Aceasta este responsabila cu producerea de proteina lamin A, ce are rolul de a mentine unite nuclee celulare. Astfel, existand o deficienta la nivelul ei, se va instala imbatranirea prematura la nivelul tuturor celulelor din corp si apar la varste fragede boli care in mod normal apar dupa varsta de 50/60 de ani. Artrita reumatoida, AVC, calvitia, pierderea danturii, erodarea articulatiilor. De ce apare aceasta boala genetica incurabila si cum se poate tine sub control citeste in aceste randuri.
Cum se manifesta progeria?
Cei ce sufera de aceasta boala vor arata perfect normal in primii doi ani din viata. Ulterior, dezvoltarea lor se va realiza mai lent, iar cresterea in greutate nu va fi conforma. Treptat, odata cu cresterea copilului, se vor putea observa anumite aspecte precum:
ochi proeminenti;
nas mic;
buze subtiri;
barbie mica;
pierderea parului la scurt timp de la aparitia lui;
venele de pe cap sunt proeminente, varice pe brate si picioare;
probleme articulare;
pielea are un aspect foarte imbatranit, riduri de expresie pe frunte, gat;
urechi proeminente.
Din fericire, capacitatea intelectuala a suferinzilor nu este afectata. Prin urmare, vor putea duce o viata normala din acest punct de vedere. Cu cat inainteaza in varsta, din cauza bolii, pacientii vor ajunge sa sufere de ateroscleroza. Sunt foarte expusi asupra unui risc de atac de cord si de accidente cerebrale. Acestea determina peste 60% din cauzele deceselor in randul copiilor cu Hutchinson - Gilford.
Din pacate, desi boala este genetica, si gena recesiva poate fi transmisa de la mama sau tata, sunt si cazuri unde nu exista istoric cu aceaasta boala si nici parintii nu sunt purtatori de gena care cauzeaza aparitia bolii. Practic, nu este necesara ca o persoana din familie sa fii avut, pana la nasterea copilului bolnav, progerie. Este de ajuns ca doar o simpla mutatie la nivelul acestei gene sa declanseze totul. Balanta celor ce sufera de progerie se inclina spre persoanele de sex masculin cu peste 70& din numarul bolnavilor cu aceasta maladie.
Care sunt cauzele progeriei?
Cauza bolii este datorata unei mutatii genetice, denumita si lamin A. Cum am specificat si in randurile anterioare, ea are rolul de a produce proteine necesare pentru mentinerea unei legaturi stranse intre nuclee. Sunt aceleasi proteine responsabile de nucleul celular. Anomaliile aflate la acest nivel vor determina in cele din urma moartea prematura a pacientului prin ruperea legaturilor celulare. Complicatiile acestui sindrom incep sa apara in momentul intaririi peretiilor arterelor. Acestia devin mai grosi, mai rigizi, fapt ce va micsora fluxul sanguin spre inima si creier, de aici si acele vascularitati proemiente la nivelul encefalului si cerebelului. Vor aparea probleme de tipul:
- cardiovasculare, de unde rezulta insuficienta cardiaca congestiva;
- cerebrovasculare, de unde rezulta accidente vasculare cerebrale.
- miopia;
- probleme articulare si paralizie
Care sunt simptomele progeriei?
Toate simptomele sunt cauzate de problemele genetice ale proteinei Lamin A si a dezechilibrelor aparute la nivelul membranelor nucleare la nivel celular si intracelular:
atrofia pielii;
atrofia musculara;
pierderea tesutului gras subcutanat;
osteoporoza;
artrita;
displazia scheletica;
depozite de lipofuscina;
disfunctii ale rinichiilor.
Dupa pragul varstei de trei ani, datorita anumitor simptome, diagnosticul Hutchinson - Gilford va fi din ce in ce mai usor de definit. Astfel, copiii ce sufera de progerie, vor avea un aspect mai diferit a corpului:
statura este mai mica;
greutatea corpului este sub nivelul varstei;
capul este disproportionat mai mare decat dimensiunea corpului;
vocea foarte subtire, chiar pitigaiata;
tesutul adipos al corpului este subdezvoltat pe toata suprafata;
venele de pe cap sunt mai proeminente;
se va dezvolta o culoare albastra sau violete in jurul zonelor gurii, ca rezultat al unei slabe oxigenari;
loburile urechilor sunt inexistente. (nu in toate cazurile)
pielea are un aspect uscat, este pigmentata;
alopecie;
sprancenele si genele cad;
distrofia unghiilor;
lagoftalmie;
buze foarte subtiri.
In cazul bebelusilor, mamele pot observa o intarziere in procesul de schimbare a dintilor de lapte, o aparitie partiala a dintilor permanenti sau o aglomerare dentara. Sistemul endocrin, dar si sistemul cardiovascular vor fi afectate. Alte simptome asociate cu progeria sunt:
partile sexuale secundare nu se pot dezvolta;
leptina serica este intr-o concentratie scazuta;
unii pacienti pot manifesta o rezistenta la insulina;
ateroscleroza progresiva severa;
Fenomenul Raynaud.
Se poate trata progeria?
Singurele tratamente ce se pot realiza sunt specifice pentru mentinerea sub control a vitezei de avansare a bolii. Prin urmare, medicul specialist va trebui sa monitorizeze cu atentie bolile cardiovasculare si cerebrovasculare. Tocmai din aceasta cauza, persoanele care sufera de progerie vor lua doze mici de aspirina. Pe langa toate acestea, se recomanda:
terapia fizica pentru mentinerea unui stil de viata activ;
adoptarea si asigurarea unui aport nutritional optim;
hidroterapie - specifica imbunatatirii mobilitatii articulare;
administrarea unor suplimente energetice;
administrarea de hormoni pentru crestere;
Anumite interventii chirurgicale, precum scoaterea dintilor de lapte, pentru a face loc celor definitivi.
Cum se poate diagnostica o persoana cu progerie?
Medicii pot suspecta boala bazat pe simptomele corelate. Insă, confirmarea poate fi data doar in urma unor teste genetice speciale, ce vor urmari in atentie mutatiile de la nivelul proteinei lamin A. Diagnosticarea prenatala este posibila datorita amniocentezei.
Dupa aproape doua decenii, oamenii de stiinta din Statele Unite ale Americii au creat un tratament special pentru progerie. Tratamentele anterioare se adresau strict manifestarilor, ci nu direct bolii. Asa ca, s-a inventat un medicament, ce are ca si substanta activa Lonafarnib, denumit Zokinvy. Este primul medicament aprobat de catre FDA pentru tratarea acestei boli rare.
Se administreaza sub forma orala, prevenind acumularea de proteine alterate asemanatoare. Nu are capacitatea de a bloca productia lor. Prin urmare, tratamentul nu va elimina boala intrutotul, insa ii intarzie evolutia. Exista totusi si o serie de efecte secundare, ce limiteaza persoanele suferinde. Astfel, ele trebuie sa isi administreze o anumita doza, fara a o intrece. Efectele adverse sunt:
greata;
varsaturi;
diaree;
scaderea poftei de mancare;
dezvoltarea anumitor anomalii;
oboseala excesiva.
Prin urmare, este necesara o monitorizare constanta a organelor interne. Majoritatea pacientilor sunt caucazieni. Inca nu s-a descoperit vreo legatura in acest sens. Aproximativ 75% dintre cei diagnosticati cu progerie au murit datorita efectelor sale asupra creierului si inimii. Insa, odata cu aparitia acestui medicament, exista sanse ca persoanele ce sufera de aceasta boala sa isi creasca speranta de viata, intrecand minimul de 13 ani.
Astfel, progeria nu este o boala ce poate fi transmisa. Daca vom avea ocazia sa ne intalnim cu astfel de oameni, este important sa ne amintim sa ne comportam respectos cu acestia, fiind exact ca si noi, doar ca au avut nesansa de a se naste cu o malformatie genetica.
Sursa: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038
Bibliografie:
- National Library of Medicine. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome. Accessed Feb. 1, 2017.
- Learning about progeria. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/11007255/learning-about-progeria/. Accessed Feb. 1, 2017.
- Hutchinson-Gilford progeria. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/hutchinson-gilford-progeria/. Accessed Feb. 1, 2017.
- Progeria (Hutchinson-Gilford syndrome). Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/miscellaneous-disorders-in-infants-and-children/progeria. Accessed Feb. 1, 2017.
- Progeria. National Institutes of Health. https://report.nih.gov/nihfactsheets/viewfactsheet.aspx?csid=59. Accessed Feb. 1, 2017.
- Chronic illness and children. American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. https://www.aacap.org/AACAP/Families_and_Youth/Facts_for_Families/FFF-Guide/The-Child-With-A-Long-Term-Illness-019.aspx. Accessed Feb. 1, 2017.
- Swahari V, et al. Speeding up the clock: The past, present and future of progeria. Development, Growth and Differentiation. 2016;58:116.
- The progeria handbook: A guide for families and health care providers of children with progeria. Progeria Research Foundation. http://www.progeriaresearch.org/patient_care.html. Accessed Feb. 1, 2017.
