Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:30 - 17:00
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Sindromul Kabuki: Tot ce trebuie sa stiti despre aceasta afectiune genetica

Sindromul Kabuki: Tot ce trebuie sa stiti despre aceasta afectiune genetica

Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 17 mai 2023

Sindromul Kabuki este o tulburare rara care afecteaza mai multe parti ale corpului si este prezent inca de la nastere. Simptomele specifice si severitatea pot varia, iar caracteristicile includ adesea un aspect facial caracteristic; anomalii scheletice; statura mica; defecte cardiace; si dizabilitati intelectuale. 

Alte semne si simptome pot include convulsii, microcefalie, tonus muscular slab (hipotonie), probleme oculare, despicatura palatina si probleme dentare. De asemenea, pot aparea o varietate de alte probleme de sanatate. Sindromul Kabuki este cel mai adesea cauzat de o modificare genetica a genei KMT2D si mostenit intr-o maniera autozomala dominanta. Unele cazuri se datoreaza unei modificari genetice a genei KDM6A si sunt mostenite intr-o maniera dominanta legata de X.

Desi boala este prezenta inca de la nastere (congenitala), bebelusul poate sau nu sa prezinte semne ale afectiunii ca si nou-nascut. Poate dura mai multi ani pentru ca simptomele sa se dezvolte. Caracteristicile specifice si severitatea starii copilului pot varia. Unele semne ale sindromului Kabuki sunt prezente la nastere (congenitale). Altele devin mai evidente pe masura ce copilul imbatraneste. Sindromul Kabuki poate afecta o mare varietate de organe si sisteme ale corpului copilului.

Manifestari ale sindromului Kabuki

Cele mai comune cinci caracteristici ale sindromului Kabuki includ:

Caracteristici faciale distinctive
Deschideri anormal de lungi intre pleoapele copilului, cu o curba anormala pe marginile exterioare.
Sprancene foarte arcuite si largi, cu par rar la capete.
O crestatura scurta intre nas si buze.
Urechi mari.
Anomalii scheletice
Anomalii ale coloanei vertebrale, cum ar fi o curbura anormala a coloanei vertebrale a copilului (scolioza sau cifoza).
Degete scurte.
Al cincilea deget indoit.
Dizabilitate intelectuala usoara pana la moderata
Intarzierea cresterii dupa nastere.
Copilul poate dezvolta alte semne si simptome in functie de severitatea afectiunii sale.

Caracteristici faciale
Gene lungi, groase.
Tenta albastruie la albul ochilor copilului (sclera albastra).
Caderea pleoapelor.
Ochii care nu privesc in aceeasi directie in acelasi timp (strabism).
Buza despicata sau palatina despicata.
Depresiuni in apropierea urechilor copilului.
Un maxilar anormal de mic.
Anomalii dentare, cum ar fi dinti distantati pe scara larga sau mai putini dinti decat in mod normal.
Anomalii musculo-scheletice
Articulatii slabite (hipermobilitate a articulatiilor).
Malformatii craniene.
Caracteristici neurologice
Convulsii.
Intarzieri de vorbire.
Tonus muscular slab (hipotonie).
Probleme de crestere, gastro-intestinale si de hranire
Dificultati de hranire.
Malabsorbtie.
Reflux gastroesofagian.
Statura scurta.
Unii copii cu sindrom Kabuki pot dezvolta probleme de comportament. Cele mai frecvente probleme psihiatrice / comportamentale se gasesc intr-un subgrup de copii cu aceasta afectiune. Acestea includ ADHD / hiperactivitate, tulburare de anxietate, comportamente auto-daunatoare, tulburari de somn si autism. Semnele acestor probleme pot include:

Trasaturi obsesiv-compulsive.
Tendinta de a se fixa pe anumite obiecte sau activitati.
Sensibilitate la stimuli, cum ar fi anumite mirosuri, zgomote sau texturi.
Tulburarea de procesare senzoriala, care este incapacitatea de a organiza cu exactitate informatiile senzoriale.
O nevoie de stimulare orala, cum ar fi mestecarea pe obiecte nealimentare.
Depresie usoara.
Sindromul Kabuki poate afecta mai multe organe si sisteme ale corpului. Alte semne ale afectiunii pot include:

Infectii recurente (cum ar fi infectii ale urechii, infectii ale sinusurilor sau pneumonie).
Pierderea auzului.
Pubertatea precoce.
Anomalii renale.
Anomalii gastrointestinale.
Deficiente imunologice.
Defecte cardiace.
Scaderea constanta a zaharului din sange dupa nastere.
Doi oameni de stiinta japonezi au descoperit sindromul Kabuki in 1981. Unul dintre oamenii de stiinta a numit boala „sindromul machiajului Kabuki”, deoarece trasaturile faciale ale multor copii cu aceasta afectiune semanau cu machiajele de scena purtate de dansatorii Kabuki. Kabuki este o forma traditionala de teatru japonez. Oamenii de stiinta au renuntat de atunci la cuvantul „machiaj”, iar numele preferat pentru aceasta afectiune este sindromul Kabuki.

Care sunt cauzele sindromului Kabuki?
O modificare genetica sau o varianta (mutatie) intr-una din cele doua gene cauzeaza sindromul Kabuki. O mutatie a genei KMT2D (cunoscuta anterior ca MLL2) este responsabila pentru aproximativ 75% din toate cazurile. Acest lucru este uneori numit sindromul Kabuki de tip 1. O mutatie a genei KDM6A provoaca boala in 3% pana la 5% din cazuri. Aceasta se numeste sindromul Kabuki de tip 2. In unele cazuri, persoanele diagnosticate cu sindromul Kabuki nu au o mutatie in niciuna dintre aceste gene. Cauza bolii nu este cunoscuta la acesti indivizi.

Cum este diagnosticat sindromul Kabuki?
Medicul va obtine un istoric detaliat si va efectua un examen fizic si va cauta semne si simptome specifice ale afectiunii (caracteristici faciale distinctive, anomalii musculo-scheletice si dizabilitati neurologice). De asemenea, va intreba despre istoricul biologic al familiei copilului.

Pentru a confirma diagnosticul, medicul va solicita un test genetic. Pentru a efectua testul, se va preleva o proba de sange a copilului pentru a cauta modificari genetice in genele care cauzeaza sindromul Kabuki. Unele persoane cu sindrom Kabuki nu au o mutatie genetica in niciuna dintre gene, iar medicul poate solicita alte teste de sange sau studii cromozomiale pentru a exclude alte conditii.

Cum este tratat sindromul Kabuki?

Nu exista tratament pentru sindromul Kabuki. Tratamentul pentru aceasta afectiune se concentreaza pe atenuarea simptomelor specifice ale copilulu si pe reducerea riscului de complicatii. Optiunile de tratament pot include:

Interventii timpurii: Inscrierea in servicii de sustinere si educatie pentru a imbunatati dezvoltarea cognitiva.
Fizioterapie, terapie ocupationala si de vorbire: Terapia fizica poate ajuta la intarirea muschilor copilului. Terapia ocupationala ajuta la imbunatatirea abilitatilor motorii fine. Terapia de vorbire imbunatateste capacitatile lor de vorbire si limbaj.
ABA si terapia de integrare senzoriala: Terapii pentru a ajuta cu tulburari din spectrul autismului si probleme senzoriale.
Plasarea tubului gastronomic sau hormonul de crestere suplimentar: Pentru a ajuta la dificultatile de hranire.
Aparate auditive: Pentru a ajuta la imbunatatirea pierderii auzului.
Medicamente: Pentru a ajuta la controlul convulsiilor, refluxului gastro-intestinal, ADHD sau alte simptome.
Chirurgie: Pentru scolioza articulara, defecte cardiace, despicatura palatina si alte nevoi chirurgicale.

Sindromul Kabuki este o afectiune genetica care poate afecta pe oricine. Desi cercetatorii din Japonia au descoperit pentru prima data boala, medicii diagnosticheaza afectiunea la persoane de de rase diferite. Sindromul Kabuki nu poate fi prevenit, deoarece este o afectiune genetica. Mutatia genetica care provoaca aceasta afectiune se intampla cel mai adesea la intamplare. Daca nu exista un istoric familial biologic al acestei afectiuni, acest lucru face boala si mai dificil de prezis.

 

Articole similare
Malnutritia: Simptome, boli asociate, preventie si tratament Malnutritia: Simptome, boli asociate, preventie si tratament

Specialistii sustin ca anorexia poate afecta orice persoana. Este adevarat ca cele mai predispuse sunt femeile adulte, insa se intalnesc si cazuri de anorexie la copii si preadolescenti. Anorexia daca nu e depistata la timp duce la malnutritie.

2 februarie 2024
Edited 5 februarie 2024
citește articolul
Gonartroza: Simptome ale bolii, metode de tratament Gonartroza: Simptome ale bolii, metode de tratament

Specialistii sunt de parere ca 3 - 6% dintre persoanele de peste 30 ani sufera de gonartroza, iar modificarile evidentiate la radiografii sunt de 2 - 3 ori mai frecvente. Intre 35 si 60 de ani frecventa acestei boli creste de 2 - 10 ori.

1 februarie 2023
Edited 1 februarie 2023
citește articolul
Boli metabolice: ce sunt, care sunt acestea si cum pot fi tratate Boli metabolice: ce sunt, care sunt acestea si cum pot fi tratate

Tu stiai ca stomacul face zgomot tot timpul? Zgomotele facute de stomac, sunt rezultatele peristaltismului din stomac si intestinul subtire — adica se datoreaza digestiei normale a hranei, a fluidelor si a gazelor care strabat tractul gastrointestinal. 

20 ianuarie 2023
Edited 30 ianuarie 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 9 total

Pagina