Sindromul von Hippel-Lindau: cauze, simptome si optiuni de tratament

Sindromul von Hippel-Lindau (VHL) este o boala mostenita caracterizata prin cresterea anormala a tumorilor benigne si canceroase si a chisturilor in multe parti ale corpului. Tumorile apar de obicei pentru prima data la varsta adulta. Tipurile de tumori asociate cu boala VHL includ hemangiooblastoame (tumori cu crestere lenta ale sistemului nervos central); chisturi in rinichi si carcinom cu celule renale clare; tumori neuroendocrine pancreatice; feocromocitom (tumori necanceroase ale glandelor suprarenale); si tumori ale sacului endolimfatic, un tip de tumoare a urechii interne. Boala VHL este cauzata de o varianta patogena (mutatie) a genei VHL si este mostenita intr-o maniera autozomala dominanta. Detectarea precoce si tratamentul bolii VHL este importanta si se face, de obicei, cu o interventie chirurgicala pentru a elimina tumorile.

Ce este sindromul von Hippel-Lindau si cum se manifesta?

Sindromul von Hippel-Lindau este o afectiune rara care face ca o persoana sa aiba mai multe sanse de a dezvolta anumite tipuri de tumori. Aceste tumori pot fi benigne (nu sunt canceroase) sau maligne (canceroase). Persoanele cu sindrom von Hippel-Lindau pot dezvolta urmatoarele:

Tumorile sistemului nervos central si ale retinei numite hemangiooblastoame. Aceste tumori ale vaselor de sange sunt de obicei benigne, dar pot provoca probleme de sanatate in functie de localizarea lor. Tumorile benigne ale urechii interne numite tumori ale sacului endolimfatic care pot provoca pierderea auzului. Chisturi sau cancer la rinichi. Chisturi sau cancer al pancreasului.
Tumorile glandelor suprarenale numite feocromocitom. Glandele suprarenale sunt situate in partea de sus a fiecarui rinichi si produc hormoni importanti. Tumorile tractului genital numite chistadenoame papilare.

Cauze ale bolii

Boala von Hippel-Lindau (VHL) este cauzata de o mutatie patogena in gena VHL. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Sindromul Hippel-Lindau este cauzat de modificari ale unei gene cunoscute sub numele de VHL. Genele poarta informatii care spun celulelor din organism cum sa functioneze. Gena VHL ajuta la controlul modului in care celulele cresc, se divid si mor.

De asemenea, joaca un rol important in reglarea dezvoltarii vaselor de sange. Majoritatea persoanelor fara sindromul von Hippel-Lindau poarta doua copii functionale ale genei VHL in celulele lor. O copie este mostenita de la mama, iar cealalta de la tata. Celulele persoanelor cu sindrom von Hippel-Lindau poarta o copie functionala a VHL si o copie modificata. Aceasta modificare face ca gena sa nu functioneze corect (se numeste mutatie VHL).

Majoritatea copiilor cu sindrom von Hippel-Lindau mostenesc mutatia VHL de la un parinte care are, de asemenea, sindromul. Aproximativ 1 din 5 sau 20% dintre persoanele cu sindrom von Hippel-Lindau au o noua mutatie a VHL care nu a venit de la un parinte. Acesti copii nu au istoric de sindrom in familiile lor. In aceste cazuri, alterarea a avut loc intr-un ovul sau spermatozoid atunci cand copilul s-a format sau intr-una dintre celulele copilului in timpul sarcinii.

Acesti copii vor fi primii care vor avea sindromul von Hippel-Lindau in familiile lor. Indiferent de modul in care au dobandit mutatia VHL, persoanele cu sindrom von Hippel-Lindau au o sansa de 50% (sau 1 din 2) de a o transmite copiilor lor. Pe masura ce persoanele cu sindrom von Hippel-Lindau imbatranesc, copia functionala ramasa a VHL este adesea schimbata in unele dintre celulele lor. Atunci cand ambele copii ale genei sunt modificate, se pot dezvolta tumori benigne sau cancer.

1. 

   HepaStop Forte, 60 capsule, Qingdao Heshoutang

   Rating:

   95%

   4 Review-uri

   109,90 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Simptome ale bolii

Semnele si simptomele bolii von Hippel-Lindau (VHL) variaza foarte mult in randul persoanelor afectate si depind de dimensiunea si localizarea tumorilor. La nivelul creierului si a maduvei spinarii se pot dezvolta hemangioblastoamele, iar acestea cauzeaza aparitia durerilor de cap, slabiciune, varsaturi, precum si pierderea coordonarii musculare. Hemangioblastoamele pot aparea, de asemenea, in tesutul sensibil la lumina care captuseste partea din spate a ochiului (retina), iar aceste tumori au ca simptom pierderea vederii.

Feocromocitomul este o tumoare care afecteaza glandele suprarenale, care sunt glande mici producatoare de hormoni, situate in partea de sus a fiecarui rinichi. Aceste tumori adesea nu provoaca simptome, dar in unele cazuri pot produce hormoni in exces care determina tensiunea arteriala sa fie prea mare. Se pot dezvolta tumori de sac endolimfatice, iar acestea sunt tumori benigne ale urechii interne.  Aceste tumori pot provoca pierderea auzului intr-una sau ambele urechi, precum si sunete in urechi (tinitus) si probleme de echilibru. Carcinomul cu celule renale apare la aproximativ 70% dintre persoanele cu boala VHL, la varsta de 60 de ani, si este principala cauza de deces.

Tratament pentru boala von Hippel-Lindau

Tratamentul pentru boala von Hippel-Lindau (VHL) depinde de localizarea si dimensiunea tumorilor. In general, scopul este de a avea o interventie chirurgicala pentru a elimina tumorile atunci cand acestea provoaca simptome, dar atat timp cat tumorile sunt inca mici, astfel incat acestea sa nu provoace daune permanente. Tratamentul implica, de obicei, indepartarea chirurgicala a tumorilor, iar radioterapia poate fi utilizata in unele cazuri. Toate persoanele cu boala VHL ar trebui sa fie urmate cu atentie de un medic sau o echipa medicala familiarizata cu tulburarea.

Tratamentul pentru VHL poate include, pe langa chirurgia pentru indepartarea tumorilor si radioterapie, terapie medicamentoasa si monitorizare medicala regulata pentru a detecta si trata tumori noi. In prezent, nu exista nicio modalitate de a vindeca complet VHL, dar un management adecvat al simptomelor si o monitorizare medicala regulata pot ajuta la mentinerea calitatii vietii pacientilor.

Testele de screening sunt recomandate tuturor persoanelor cu sindrom von Hippel-Lindau. Scopul evaluarii este de a gasi si trata tumorile devreme pentru a permite pacientilor sa obtina cele mai bune rezultate. In timp ce multe dintre tumorile asociate cu sindromul von Hippel-Lindau sunt benigne (nu canceroase), acestea pot provoca complicatii grave, cum ar fi pierderea auzului (tumori ale sacului endolimfatic) sau hipertensiune arteriala (feocromocitom).

Testarea genetica pentru sindromul von Hippel-Lindau este un proces complex. Oamenii care se gandesc la obtinerea acestor teste ar trebui sa ia in considerare beneficiile si riscurile. Inainte de a fi testati, acestia ar trebui sa discute procesul cu un specialist in genetica. Daca aleg sa fie testati, trebuie sa revizuiasca rezultatele impreuna cu specialistul in genetica, pentru a se asigura ca inteleg semnificatia rezultatelor.

1. 

   POLYGEMMA nr. 17 Imunitate, 50 ml

   35,90 RON

   Indisponibil

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Cauzele melanomului malign si cand apare si in Sindromul von Hippel-Lindau

Melanomul se dezvolta, de obicei, pe pielea expusa la soare, dar poate aparea si pe zonele de piele mai putin expuse, inclusiv in interiorul gurii, sub unghii sau in alte zone acoperite de par. Factorii de risc pentru dezvoltarea melanomului includ expunerea excesiva la razele ultraviolete (UV) ale soarelui sau a unor surse artificiale de UV, precum si istoricul familial de melanom. Melanomul malign este o boala serioasa si trebuie diagnosticat si tratat cat mai devreme posibil pentru a creste sansele de vindecare si a evita raspandirea la alte organe. Semnele de avertizare ale melanomului includ aparitia de pete sau alunite noi pe piele, modificarea dimensiunii, formei sau culorii alunitelor existente si aparitia de mancarimi, sangerari sau ulceratii la nivelul acestora.

Daca observati orice schimbare suspecta pe pielea dumneavoastra, inclusiv alunite care se modifica sau pete noi, este important sa consultati un medic dermatolog pentru o evaluare corecta si, daca este necesar, pentru o biopsie pentru a confirma diagnosticul de melanom malign. Tratamentul melanomului implica de obicei interventii chirurgicale, radioterapie, chimioterapie sau imunoterapie, in functie de stadiul si extinderea bolii.

1. 

   HOFIGAL Depurin, 40 comprimate

   10,90 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Bibliografie:

Wolff K, et al. Eczema/Dermatitis. In: Fitzpatrick's Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology. 8th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2017; https://www.accessmedicine.mhmedical.com. Accessed March 22, 2019;
Adams DR, et al. Acute palmoplantar eczema (dyshidrotic eczema). http://www.uptodate.com/contents/search. Accessed March 22, 2019;
Hand and foot dermatitis. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/dermatitis/hand-and-foot-dermatitis. Accessed March 22;