Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:30 - 17:00
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Eritromelalgia: Cum recunosti boala, de ce apare si tipuri de tratament

Eritromelalgia: Cum recunosti boala, de ce apare si tipuri de tratament

Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 12 ianuarie 2024

Eritromelalgia este o conditie medicala ce apare adesea ca un simptom secundar al altor boli, adesea fiind legata de deficiente de coagulare, diabet, guta sau scleroza multipla. Patologia se manifesta prin senzatii intense de arsura, durere si caldura, insotite de roseata, acestea fiind localizate in zone precum mainile, picioarele, fata, urechile si genunchii. Eritromelalgia implica o vasodilatatie anormala a vaselor de sange periferice. Boli asociate cu eritromelalgia:

Artrita reumatoida
Diabet
Guta
Hipertensiune
Lupus eritematos sistemic
Policitemia vera
Scleroza multipla
Trombocitopenie
Tromboza venoasa profunda
Varice

Eritromelalgia poate manifesta atat o forma primara, cat si o forma secundara. Eritromelalgia secundara poate aparea in urma neuropatiei fibrelor periferice din diverse cauze, precum si in asociere cu afectiuni precum trombocitoza esentiala, hipercolesterolemia, intoxicatia cu ciuperci sau metale grele si boli autoimune. Eritromelalgia primara este declansata de o mutatie in canalele de sodiu.

Forma primara de eritromelalgie poate fi clasificata ca sporadica sau familiala, cea din urma fiind mostenita intr-un model autozomal dominant. Ambele tipuri pot avea debut juvenil sau la varsta adulta, cu debutul juvenil adesea sub varsta de 20 de ani si in special sub 10 ani. Desi cauza genetica a formei juvenile si adulte sporadice este cunoscuta, aceasta nu este valabila si pentru forma familiala cu debut la varsta adulta.

Desi in majoritatea cazurilor cauza nu este cunoscuta, eritromelalgia poate fi cauzata de afectiuni medicale subiacente precum afectiuni ale sangelui, deteriorarea nervilor, scleroza multipla, boli autoimune sau medicamente. Uneori, boala poate fi de natura genetica, fiind transmisa in familie prin genele defectuoase care influenteaza modul in care semnalele de durere sunt percepute de creier. Factorii declansatori includ diverse afectiuni si circumstante, iar printre acestea se numara:

 

Bolile mieloproliferative

Majoritatea cazurilor de eritromelalgie sunt legate de tulburari mieloproliferative, in special de trombocitoza. Prevalenta exacta a eritromelagiei in cadrul acestor afectiuni nu este cunoscuta, dar in 85% dintre cazuri, simptomele eritromelalgiei apar inaintea manifestarilor bolilor mieloproliferative.

Medicamente

Anumite medicamente au fost asociate cu declansarea eritromelagiei, inclusiv blocante ale canalelor de calciu.

Alte afectiuni asociate

Eritromelalgia poate fi intalnita si in contextul altor tulburari, precum lupusul sistemic eritematos, infectia cu HIV, diabetul zaharat, insuficienta venoasa, astrocitomul (un tip de tumoare cerebrala), artrita reumatoida si guta.

Simptome specifice eritromelalgiei

Eritromelalgia este caracterizata prin trei simptome principale: caldura, durere si roseata la nivelul pielii. Afecteaza in special picioarele, dar poate influenta si mainile, bratele, urechile si fata. Durerea variaza de la furnicaturi usoare pana la o senzatie intensa de arsura, afectand activitati precum mersul, statul in picioare, exercitiile fizice si somnul. Episoadele de durere pot dura de la cateva minute la zile. Simptomele sunt adesea declansate de cresterea temperaturii corpului si pot fi insotite de umflaturi, transpiratie excesiva si decolorare de culoare violet. Racirea sau ridicarea partii afectate a corpului poate ajuta la ameliorarea simptomelor.

In eritromelagia secundara, atacurile sunt de obicei declansate de o conditie subiacenta si preced simptomele caracteristice. In forma primara, atacurile pot varia de la cateva minute la cateva ore, aparand rar sau frecvent de mai multe ori pe zi. Factorii declansatori pot include exercitiile fizice, caldura, alcoolul, cafeina sau presiunea aplicata asupra membrelor. La unii pacienti, consumul de zahar sau pepene a fost asociat cu aparitia atacurilor. De asemenea, multi pacienti evita purtarea pantofilor sau a sosetelor, intrucat acestea le pot inrautati simptomele.

Prezentarea tipica a eritromelagiei consta in extremitati rosii, dureroase si calduroase, cu simptome accentuate in prezenta caldurii si ameliorate in conditii de temperatura scazuta. Durerea poate fi atat de severa incat pacientul se poate afla in incapacitatea de a merge. In mod obisnuit, extremitatile inferioare sunt mai afectate decat cele superioare, in special talpile si degetele. Implicarea poate ajunge pana la nivelul genunchilor, dar acest lucru este rar intalnit. De obicei, afectiunea este bilaterala, dar nu intotdeauna simetrica.

Factorii care agraveaza simptomele includ expunerea la caldura excesiva sau mentinerea extremitatilor intr-o pozitie specifica. Pe de alta parte, temperaturile scazute si ridicarea membrelor pot ameliora simptomele. In plus, simptomele eritromelagiei pot fi insotite de fenomenul Raynaud intre episoade. In cazurile asociate cu bolile mieloproliferative, eritromelalgia adesea precede diagnosticul acestor tulburari, cu o medie de 3 ani. De obicei, raspunsul semnificativ la aspirina este caracteristic si poate fi utilizat pentru ajutorul in stabilirea diagnosticului.

 

Diagnosticarea bolii

Evaluarea de laborator include analize hematologice, cum ar fi hemoleucograma diferentiala, pentru detectarea unei posibile boli mieloproliferative. De asemenea, se va verifica si nivelul de trombocite si pe cele ale hematocritului, care poate fi crescut in cazul eritromelagiei. Pacientii cu trombocitemie pot prezenta la biopsia pielii umflarea celulelor endoteliale arteriolare si ingrosarea peretelui vascular, cu colaps al lumenului din cauza cresterii celulelor musculare netede. Arteriolele pot contine trombi si pot prezenta fibroza.

In cazul eritromelagiei primare, biopsiile arata infiltrate moderate perivasculare mononucleare, edem moderat al endoteliului si ingrosarea membranelor bazale vasculare. In diagnosticul diferential se iau in considerare si alte conditii pentru a exclude posibilele diagnoze alternative, cum ar fi: boala Fabry, celulita, fenomenul Raynaud, neuropatia periferica si vasculita.

Tratament pentru eritromelalgia

Tratamentul pentru eritromelagia secundara se concentreaza pe gestionarea afectiunii subiacente, iar aspirina poate ameliora simptomele. Factorii declansatori trebuie evitati. Evolutia bolii poate afecta semnificativ calitatea vietii pacientilor, interferand cu capacitatea de munca, mobilitatea, aducand in unele cazuri depresie si izolare sociala. Tratamentul implica utilizarea medicamentelor topice si orale. Cremele cu capsaicina si lidocaina aplicate pe piele pot ajuta la ameliorarea simptomelor. Medicamentele administrate pe cale orala pot include suplimente alimentare, aspirina, medicamente pentru tratarea epilepsiei, medicamente pentru tensiunea arteriala si antidepresive. In cazurile mai severe, medicamentele pot fi administrate prin picurare intravenoasa.

Masurile locale, cum ar fi racirea si ridicarea membrelor, pot aduce ameliorari ale simptomelor. In cazul pacientilor cu tulburari mieloproliferative, chimioterapia, care vizeaza reducerea numarului de plachete, are tendinta sa amelioreze simptomele. Unii pacienti cu policitemie vera pot raspunde la flebotomie.i Aspirina este frecvent, insa nu se cunoaste terapia farmacologica optima pentru eritromelalgie. Exista raportari de cazuri tratate cu diverse medicamente precum propranolol, epinefrina, gabapentin, nitroprusiat de sodiu si vaccin tifoid.

Este recomandata evitarea expunerii la factorii declansatori cunoscuti. Pacientii care raspund pozitiv la aspirina prezinta de obicei o rata redusa de complicatii. Pot aparea si remisiuni spontane. Forma de debut timpuriu a bolii nu pare sa raspunda la terapie si nu manifesta remisiuni. Complicatiile survin mai frecvent la pacientii la care boala are o componenta plachetara preponderenta. Monitorizarea pacientului este esentiala pentru a detecta eventualele complicatii, evaluarea raspunsului la tratament si pentru identificarea dezvoltarii unei tulburari mieloproliferative, deoarece eritromelalgia poate precede clinic aparitia policitemiei vera si a trombocitemiei esentiale.

 

Ce este boala Refsum si ce simptome are in comun cu eritromelalgia

Boala Refsum este o tulburare metabolica caracterizata prin acumularea unei grasimi (lipide) numite acid fitanic in plasma sanguina si tesuturi. Persoanele cu boala Refsum sunt, de obicei, normale la nastere, dar in intervalul de varsta 10 si 20 de ani, simptomele incep sa se dezvolte incepand cu pierderea vederii nocturne si, in cele din urma, incluzand slabiciune la brate si picioare sau instabilitate (ataxie cerebeloasa). Alte simptome comune includ o pierdere a simtului mirosului (anosmie), pielea aspra, solzoasa si dupa multi ani, surditate.

Patologia Refsum este un sindrom neuro-cutanat care se caracterizeaza biochimic prin acumularea de acid fitanic in plasma si tesuturi. Pacientii cu boala Refsum nu sunt in masura sa degradeze acidul fitanic din cauza unei activitati deficitare a hidroxilazei fitanol-CoA (PhyH), o enzima peroxisomala care catalizeaza prima etapa a alfa-oxidarii acidului fitanic. Boala Refsum poate fi clasificata ca o tulburare de biogeneza peroxisom.

Boala Refsum face parte din cadrul unor tulburari genetice cunoscute sub numele de leucodistrofii, care rezulta din erori in metabolismul lipidelor. Aceasta eroare care afecteaza un singur proces impiedica teaca de mielina, stratul izolator care consta din grasimi si proteine care inconjoara celulele nervoase, inclusiv cele din ochi, sa creasca sau sa functioneze corect. Boala Refsum este uneori numita boala adult Refsum sau boala clasica Refsum. A fost descrisa pentru prima data de Dr. Sigwald Refsum in 1946. Aceasta afectiune este diferita de boala infantila Refsum, care are o cauza diferita si se afla in grupul de afectiuni numite tulburari din spectrul Zellweger.

Boala Refsum este o afectiune mostenita care provoaca pierderea vederii, absenta simtului mirosului (anosmie) si o varietate de alte semne si simptome. Pierderea vederii asociata cu boala Refsum este cauzata de o tulburare a ochilor numita retinita pigmentara. Aceasta tulburare afecteaza retina, stratul sensibil la lumina din spatele ochiului. Pierderea vederii apare pe masura ce celulele retinei sensibile la lumina se deterioreaza treptat. Primul semn al retinitei pigmentare este, de obicei, o pierdere a vederii nocturne, care devine adesea evidenta in copilarie. De-a lungul unei perioade de ani, boala perturba vederea laterala (periferica) si poate duce in cele din urma la orbire.

Bibliografie:

Legler G, Pohl S. Synthesis of 5-amino-5-deoxy-d-gal-actopyranose and 1,5-dideoxy-1,5-imino-d-galactitol, and their inhibition of α- and β-d-galactosidases. Carbohydr Res. 1986;
Fan JQ, Ishii S, Asano N, Suzuki Y. Accelerated transport and maturation of lysosomal α-galactosidase A in Fabry lymphoblasts by an enzyme inhibitor. Nat Med. 1999;
Cox T, Lachmann R, Hollak C, Aerts J, van Weely S, Novel oral treatment of Gaucher's disease with N-butyldeoxynojirimycin (OGT 918) to decrease substrate biosynthesis. Lancet. 2000;
Abe A, Arend LJ, Lee L, Lingwood C, Brady RO, Shayman JA. Glycosphingolipid depletion in Fabry disease lymphoblasts with potent inhibitors of glucosylceramide synthase. Kidney Int. 2000;
Ohshima T, Murray GJ, Swaim WD, Longenecker G, Quirk JM, Cardarelli CO. et al. α-Galactosidase A deficient mice: a model of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 1997;

Articole similare
Nutritie: De ce are nevoie organismul de L-Carnitina Nutritie: De ce are nevoie organismul de L-Carnitina

L-Carnitina este un aminoacid neesential (se sintetizeaza in organism la nivel renal si hepatic din l-lizina si l-metionina) cu rol in metabolismul grasimilor. A fost izolat si identificat pentru prima data la inceputul secolului XX din carnea rosie, dar functia lui in organism a fost inteleasa in anul 1970, cand s-a si inceput comercializarea pe piata farmaceutica.

6 iunie 2024
Edited 6 iunie 2024
citește articolul
Ceaiul negru: Beneficii asupra organismului, reguli de consum Ceaiul negru: Beneficii asupra organismului, reguli de consum

Frunzele de ceai negru contin o cantitate mare de polifenoli, antioxidanti importanti pentru buna functionare a organismului, dar si derivate din cafeina precum teina. 

5 februarie 2024
Edited 7 februarie 2024
citește articolul
Urticaria: Cum apare, simptome, cum se poate preveni Urticaria: Cum apare, simptome, cum se poate preveni

Atunci cand sistemul imunitar identifica o substanta pe care o considera periculoasa pentru sanatate, elibereaza un compus chimic, numit histamina, care incearca indepartarea sau distrugerea corpului strain patruns in organism.

22 martie 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 9 total

Pagina