Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:30 - 17:00
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Sindromul de QT lung: Tulburare genetica a ritmului cardiac, cum se poate trata

Sindromul de QT lung: Tulburare genetica a ritmului cardiac, cum se poate trata

Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 7 iunie 2023

Sindromul QT lung (SQTL) este o tulburare ereditara a ritmului cardiac, caracterizata prin intervalul QT prelungit in electrocardiograma. Aceasta afectiune predispune persoanele afectate la aritmii ventriculare periculoase, cum ar fi tahicardia ventriculara sau fibrilatia ventriculara, care pot duce la sincopa, stop cardiac sau moarte subita.

Sindromul QT lung este un tip de tulburare de conducere.  O tulburare de conducere este o problema cu sistemul electric care controleaza bataile inimii. ECG este un test care detecteaza si inregistreaza activitatea electrica a inimii. Informatiile ECG sunt mapate pe un grafic, astfel incat medicul sa poata studia activitatea electrica a inimii. Fiecare batai de inima sunt mapate ca cinci unde electrice separate: P, Q, R, S si T.

Activitatea electrica care are loc intre undele Q si T se numeste interval QT. Acest interval arata activitatea electrica in camerele inferioare ale inimii, numite ventricule. In mod normal, timpul dintre Q si T este de aproximativ o treime din fiecare ciclu de batai inimii. Cu toate acestea, la persoanele care au SQTL, intervalul QT dureaza mai mult decat in mod normal. Un interval QT lung poate modifica sincronizarea minutioasa a batailor inimii si poate provoca ritmuri rapide incontrolabile bruste. SQTL este rar si nu toti oamenii care au SQTL au ritmuri cardiace periculoase. Cu toate acestea, atunci cand apar, pot fi fatale.

Care sunt cauzele sindromului QT lung?

Pe suprafata fiecarei celule musculare cardiace exista pori mici numiti canale ionice. Canalele ionice se deschid si se inchid pentru a permite atomilor de sodiu, calciu si potasiu incarcati electric ( ioni ) sa curga in si din fiecare celula. La persoanele care au SQTL, canalele ionice pot sa nu functioneze bine sau pot fi prea putine. Astfel, se poate modifica activitatea electrica a camerelor inferioare ale inimii sau a ventriculelor si se pot provoca aritmii periculoase. SQTL este adesea mostenit, ceea ce inseamna ca te nasti cu conditia si o ai pentru o viata intreaga. Puteti avea, de asemenea, un SQTL dezvoltat in timpul vietii. Pana in prezent, mai multe gene au fost legate de sindromul QT lung. Cercetatorii au identificat sute de modificari in cadrul acestor gene. Exista doua forme de sindrom QT lung congenital:

Sindromul Romano-Ward ( forma dominanta autozomala ). Aceasta forma este cea mai frecventa si apare la persoanele care mostenesc o singura varianta genetica de la un parinte.
Sindromul Jervell si Lange-Nielsen ( forma recesiva autozomala ). Episoadele acestei forme de sindrom QT lung rar apar de obicei la o varsta foarte frageda si sunt mai severe. In acest sindrom, copiii primesc variante genetice modificate de la ambii parinti. Copiii se nasc cu sindrom QT lung si surditate. Urmatorii factori pot creste riscul de SQTL:

Istoricul familial al SQTL sau daca cineva din familie a avut lesinuri sau convulsii inexplicabile, inec sau moarte subita inexplicabila.
Afectiuni cardiace, cum ar fi cardiomiopatia si boli cardiace congenitale.
Afectiunile medicale, cum ar fi tulburarile de alimentatie, boala tiroidiana, greata sau varsaturi severe, care provoaca niveluri scazute de potasiu, magneziu sau calciu in sange.
Medicamente care afecteaza modul in care functioneaza canalele ionice ale inimii, inclusiv unele antibiotice, antidepresive si antihistaminice.
Sexul - SQTL este mai frecvent la femei decat la barbati.

Care sunt simptomele sindromului QT lung?

Este posibil ca unele persoane care au SQTL sa nu aiba simptome. Altii pot avea simptome de aritmie. Aceste simptome pot aparea in situatii specifice, cum ar fi atunci cand aveti stres fizic sau emotional sau cand dormiti. Simptomele SQTL pot include:

Lesinul, care poate aparea in timpul stresului fizic sau emotional si poate include o senzatie de fluturare in piept inainte de lesin.
Lesinul in timpul inotului. 
Respiratie dificila si zgomotoasa in timp ce dormiti.
Convulsii.

La aproximativ 1 din 10 persoane care au SQTL, stopul cardiac brusc ( PCS ) sau moartea subita este primul semn al SQTL. PCS este o afectiune in care inima inceteaza brusc sa bata fara nicio cauza evidenta. Persoanele care au PCS mor in cateva minute, cu exceptia cazului in care primesc tratament. Unele tipuri de SQTL sunt asociate cu probleme din alte parti ale corpului, cum ar fi surditatea; slabiciune musculara; probleme cu structura fetei, degetelor si a coloanei vertebrale; si probleme cu comportamentul, invatarea si memoria.

Scopul tratarii SQTL este prevenirea aritmiilor si a episoadelor de lesin. Tratamentul nu este un remediu pentru tulburare si nu poate restabili un interval QT normal. Cu toate acestea, tratamentul reduce considerabil riscul de probleme care pot pune viata in pericol. Diagnosticul sindromului QT lung implica o evaluare clinica detaliata si teste electrocardiografice. In primul rand, medicul va face o anamneza completa pentru a evalua simptomele, antecedentele familiale si factorii de risc. Apoi, electrocardiograma (ECG) va fi realizata pentru a masura intervalul QT si alte caracteristici ale ritmului cardiac. Daca intervalul QT este prelungit, se pot efectua teste genetice pentru a identifica mutatiile genetice asociate cu SQTL.Tratamentul poate include:

Modificari ale stilului de viata: Medicul dumneavoastra va poate solicita sa evitati lucruri care pot cauza probleme cu ritmul cardiac, cum ar fi inotul sau alte activitati fizice, zgomote puternice si bruste precum o alarma de ceas, situatii stresante si unele medicamente. Discutati cu medicul despre consumul mai multor alimente bogate in potasiu ( cum ar fi bananele ) sau administrarea de suplimente de potasiu zilnic.

Medicamente: Cele mai frecvent prescrise medicamente pentru pacientii cu SQTL sunt beta-blocante. Aceste medicamente nu vindeca SQTL, dar s-a dovedit ca reduc simptomele SQTL la pacientii simptomatici. Beta-blocantele sunt, de asemenea, eficiente la pacientii care au fost diagnosticati cu SQTL, dar nu au simptome. In aceste cazuri, un beta-blocant este cel mai probabil prescris pentru a preveni simptomele SQTL. Este posibil sa aveti nevoie de beta-blocante pentru a impiedica inima sa bata mai repede ca raspuns la stresul fizic sau emotional. Daca aveti niveluri scazute de ioni ( electroliti ), medicul va poate furniza magneziu sau potasiu intravenos.

Dispozitive medicale: Medicul va poate recomanda un dispozitiv cum ar fi un stimulator cardiac) sau un cardiodefibrilator implantabil pentru a va ajuta sa va controlati ritmul cardiac.
Chirurgie: Este posibil sa aveti nevoie de o interventie chirurgicala pentru a taia nervii care provoaca ritmuri cardiace periculoase. Acest lucru mentine bataile inimii intr-un ritm constant si scade riscul de aritmii cauzate de stres sau exercitii fizice. Cand SQTL provoaca fibrilatie ventriculara necontrolata, poate fi necesar un defibrilator. Defibrilatorul implantabil este un dispozitiv care trimite un soc electric la inima pentru a restabili ritmul normal al batailor inimii. Dispozitivul este implantat sub pielea pieptului sau abdomenului si este conectat la sunturi care sunt introduse prin vene la inima.

Ce se intampla daca nu este tratat?

Riscul de a avea un ritm cardiac anormal care provoaca lesin sau stop cardiac brusc poate scadea odata cu inaintarea in varsta, in special la barbati trecuti de 40 de ani. Cu toate acestea, riscul nu dispare complet. La copiii care au SQTL, intervalul QT revine adesea la normal dupa pubertate. Daca se intampla acest lucru, riscul de simptome si complicatii din SQTL scade. Monitorizarea sindromului QT lung este esentiala pentru a evalua eficacitatea tratamentului si pentru a detecta eventualele complicatii. Aceasta poate include:

Electrocardiograme regulate: Pacientii cu sindrom QT lung trebuie sa efectueze electrocardiograme periodice pentru a monitoriza intervalul QT si ritmul cardiac.
Teste genetice: Identificarea mutatiilor genetice specifice poate ajuta la diagnosticarea si monitorizarea sindromului QT lung in cadrul familiei.
Evaluare clinica regulata: Medicul va monitoriza simptomele pacientului si va ajusta tratamentul in consecinta.

Articole similare
Boala Crohn: cauze principale, simptome intalnite si forme de tratament Boala Crohn: cauze principale, simptome intalnite si forme de tratament

Boala Crohn reprezinta o inflamare cronica a intestinului care se soldeaza cu diaree cronica, sange in scaun, febra, oboseala, pierdere in greutate, varsaturi. Diagnosticul acestei boli se pune exclusiv de catre medicul specialist, dar exista adjuvante care amelioreaza simptomele acestei boli. De exemplu, unii specialisti spun ca exista o legatura intre carenta de vitamina D3 si boala Crohn.

27 martie 2024
Edited 27 martie 2024
citește articolul
Presbiopia: Cum se manifesta boala, cum se poate trata Presbiopia: Cum se manifesta boala, cum se poate trata

Presbiopia este o eroare de refractie care ingreuneaza adultii de varsta mijlocie si varstnici sa vada lucrurile de aproape. Se intampla deoarece cristalinul (o parte interioara a ochiului care ajuta la concentrarea ochiului) nu mai focalizeaza corect lumina asupra retinei (un strat de tesut sensibil la lumina din partea din spate a ochiului).

19 ianuarie 2023
Edited 30 ianuarie 2023
citește articolul
Daltonismul: Cum apare boala, simptome, cum se poate corecta Daltonismul: Cum apare boala, simptome, cum se poate corecta

Neil Harbisson s-a nascut in Marea Britanie cu acromatopsie, o afectiune rara care consta in incapacitatea de a distinge culorile. Boala lui Neil e cea mai rara forma de daltonism. Neil si-a petrecut copilaria si adolescenta in doar in alb si negru, pana cand un cibernetician i-a implantat o antena in craniu, cu ajutorul careia percepe culorile prin sinestezie. 

17 ianuarie 2023
Edited 19 mai 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 9 total

Pagina