Sindromul Down la copii: simptome, diagnostic, cauze si tratament

Sindromul Down se incadreaza in categoria afectiunilor genetice si apare atunci cand exista o copie a cromozmului 21. Sindromul Down este o anomalie cromozomiala, responsabila pentru caracteristicile morfologice si comportamentale ale subiectilor afectati. Relatia dintre prezenta unui cromozom suplimentar si semnele sindromului Down nu este cunoscuta exact si nu este ciudata, deoarece fiecare cromozom contine mii de gene, care codifica informatii foarte diferite.

Cu toate acestea, mai multe puncte par clare: excesul de material genetic afecteaza productia de proteine si reglarea altor gene. Prin urmare, echilibrul poate fi rupt pentru construirea corecta a organismului. In plus, exista astfel posibilitatea formarii unor substante in exces care pot fi in cele din urma daunatoare pentru functionarea organismului.

Sindromul Down variaza in severitate de la individ la individ, provocand dizabilitati intelectuale si intarzieri de dezvoltare pe tot parcursul vietii. Este tulburarea cromozomiala genetica si cea mai frecventa cauza a dizabilitatilor de invatare la copii. De asemenea, provoaca adesea alte anomalii medicale, cum ar fi tulburarile digestive si cardiace. O mai buna intelegere a sindromului Down si a interventiilor timpurii poate creste foarte mult calitatea vietii copiilor si adultilor cu sindrom Down si ii poate ajuta sa duca o viata implinita.

Simptome ale sindromului Down la copii

Persoanele cu sindrom Down pot prezenta urmatoarele urmatoarele:

Trasaturi faciale distincte, cum ar fi ochi oblici, nas plat si mic, gura mica cu limba mare
Dezvoltare intarziata sau intarziere in dezvoltarea intelectuala
Tonus muscular scazut, ceea ce poate duce la intarzieri in dezvoltarea motorie
Probleme cu vederea si/sau auzul
Probleme de sanatate, cum ar fi boli cardiace congenitale, probleme respiratorii si probleme digestive.

Toate persoanele cu sindrom Down au probleme intelectuale si de dezvoltare diferite, de la usoare si moderate pana la severe. Unii oameni sunt sanatosi, in timp ce altii au probleme majore de sanatate, cum ar fi defecte cardiace grave. Copiii si adultii cu sindrom Down au un aspect facial clar. Desi nu toate persoanele cu sindrom Down au aceleasi caracteristici, unele dintre cele mai frecvente sunt urmatoarele:

Fata aplatizata
Cap mic
Gat scurt
Urechi mici sau neobisnuit de mari
Inclinre ascendenta a ochilor

In ceea ce priveste dezvoltarea psihomotorie, exista o intarziere in dezvoltarea limbajului, atat in ceea ce intelege copilul, cat si in ceea ce exprima. Unele anomalii apar mai frecvent in organele interne. In vedere: Miopie, hipermetropie si cataracta. La nivelul sistemului nervos, posibilitatea epilepsiei si frecventa ridicata a imbatranirii timpurii.

Copiii si adolescentii cu sindrom Down au adesea caracteristici fizice similare, cum ar fi profilul facial plat, urechile mici si limba proeminenta. Un tonus muscular mai mic decat normal (numit hipotonie) este, de asemenea, frecvent la copiii cu sindrom Down, dar este mai putin evident pe masura ce cresc. Copiii vor ajunge la etapele tipice de dezvoltare, cum ar fi statul jos, mersul de-a busilea si mersul pe jos, desi de obicei o fac mai tarziu decat alti copii. In timpul copilariei timpurii, tonusul muscular scazut poate contribui la probleme de hranire, precum si la reflux gastroesofagian si constipatie.

La nastere, bebelusii cu sindrom Down sunt de obicei mai scurti in lungime decat alti nou-nascuti si tind sa creasca intr-un ritm mai lent, astfel incat ajung sa fie mai mici in lungime decat alti copii de varsta lor. In timpul copilariei timpurii, ei pot avea intarzieri in dobandirea vorbirii si a abilitatilor de baza de auto-ingrijire, cum ar fi mancatul, imbracatul si utilizarea baii.

Sindromul Down afecteaza capacitatea de invatare a copiilor in multe moduri diferite, iar majoritatea dintre ei au tulburari mentale usoare pana la moderate. Copiii cu sindrom Down pot invata si pot dezvolta abilitati pe tot parcursul vietii, insa acestea ating diferite etape evolutive intr-un ritm distinct. Prin urmare, este important sa ne amintim ca fiecare copil cu sindrom Down va dobandi abilitati in propriul ritm si nu va trebui sa fie comparat cu colegii lor de clasa care nu au sindrom Down sau chiar cu copii cu aceeasi conditie. Copiii cu sindrom Down au o gama larga de abilitati si nu exista nicio modalitate de a sti la nastere de ce va fi capabil fiecare copil pe masura ce va creste.

Cauze asociate afectiunii sindromul Down la copii
Cei 46 de cromozomi ai unui copil contin informatii genetice mostenite de la parintii copilului. De obicei, copilul primeste 23 de cromozomi de la mama si 23 de cromozomi de la tata. Cromozomii contin gene, care transporta informatii care determina modul in care corpul nostru arata si functioneaza, inclusiv trasaturile rudelor noastre, cum ar fi parul si culoarea ochilor.

In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul primeste un cromozom suplimentar 21 si, prin urmare, are un total de 47 de cromozomi in loc de 46. In cazuri rare, cromozomul suplimentar 21 se leaga de un alt cromozom, fapt care va cauza trasaturi fizice aparte si intarzieri de dezvoltare.  

Diagnostic
Diagnosticul sindromului Down poate fi facut in timpul sarcinii sau dupa nastere. In timpul sarcinii, testele de screening prenatal pot detecta riscul crescut de a avea un copil cu sindrom Down. Testele de diagnostic prenatal, cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale, pot confirma diagnosticul. Dupa nastere, sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza semnelor si simptomelor prezente la nou-nascut sau printr-un test de sange care detecteaza prezenta cromozomului suplimentar.

In timpul sarcinii, in sangele mamei, nivelul alfa-fetoproteinei este scazut in cazul trisomiei 21, dar nu asigura diagnosticul. Ecografia fatului poate ghida, dar nu poate diagnostica in siguranta. Biopsia corionica se efectueaza in saptamana 9-10. Amniocenteza implica extragerea lichidului amniotic (prin punctie transabdominala) in saptamana 15 de sarcina si confirma diagnosticul in siguranta. Diagnosticul definitiv este dat de studiul cromozomilor copilului (cariotip).

Tratament pentru sindromul Down la copii
Nu exista tratament pentru sindromul Down. Ceea ce se poate face este respectarea anumitor aspecte care sa le faca viata mai usoara persoanelor in cauza. Experienta din ultimii ani confirma faptul ca acesti copii beneficiaza de un program de stimulare timpurie, realizat de o echipa multidisciplinara (pediatru, neuropsiholog, psihologi, psihopedagogi etc.) cu participarea activa a familiei.

Integrarea scolara este o resursa importanta pentru dezvoltarea si adaptarea lor sociala. Unul dintre obiective este instruirea in domeniul ingrijirii personale. Educatia are ca scop si asigurarea faptului ca, atunci cand va deveni adult, aceasta persoana este capabila sa-si exercite libertatea, cu responsabilitate, respectand pe altii, avand stabilitate emotionala si compensare emotionala, dar si o activitate de munca utila si productiva.

Tulburarile de mers la copii: de ce apar, asocieri cu sindromul Down

Copiii pot veni pe lume cu deformatii usoare ale pricioarele care, in mod normal, se amelioreaza imediat ce invata sa mearga corect. Alteori insa, problemele se agraveaza odata cu primii pasi ai micutului. Se considera ca mersul specific adultului se dobandeste intre 4 si 7 ani. Pana atunci, copiii pot da emotii parintilor daca nu pasesc asa cum trebuie.

Cea mai frecventa ingrijorare din acest punct de vedere o constituie mersul pe varfuri, numit si mers in equin. Aceasta tulburare apare deseori in primii 2 ani (intre 1-3 ani) si este, de cele mai multe ori, un obicei care nu necesita tratament sau atentie speciala, corectandu-se spoantan. Cu toate acestea, este obligatorie excluderea unor cauze severe, cum ar fi: sechele de picior varus equin, mersul equin spastic, mersul equin din miopatia Duchenne.

Specilistii afirma faptul ca ele mai frecvente tulburari de mers sunt si reprezinta o variatie normala a dezvoltarii, astfel incat acestea tind sa se corecteze spontan, dar un grup mic poate necesita tratament. O problema ortopedica poate fi suspectata atunci cand apare umflarea si/sau inrosirea la fiecare membru inferior, copilul a inceput sa mearga si s-a oprit brusc ori cand acesta are un mers in care se sprijina mai mult pe un membru (mers schiopatat).

Informatii despre tulburarile de mers