Sindromul Poland: Cum recunosti boala, complicatii ale afectiunii, tipuri de tratament
Sindromul Poland este o afectiune rara, care este evidenta la nastere (congenitala). Patologia este caracterizata de lipsa sau subdezoltarea muschilor toracici. Umarul, bratul si mana pot fi, de asemenea, implicate, insa de obicei, este afectata doar o parte a corpului. Caracteristicile asociate pot fi extrem de variabile de la caz la caz. Cu toate acestea, este caracterizata clasic prin absenta (aplazia) muschilor peretelui toracic pe o parte a corpului (unilaterala) si degetele anormal de scurte ale mainii, pe aceeasi parte pe care se afla muschii afectati. La cei cu aceasta afectiune, exista de obicei absenta unilaterala a pectoraliilor minori si a portiunii sternale. Pectoralul minor este un muschi subtire, triunghiular al peretelui toracic superior; pectoralul major este un muschi mare, care acopera cea mai mare parte a partii superioare, frontale a pieptului.
Persoanele afectate pot avea caracteristici asociate variabile, cum ar fi subdezvoltarea sau absenta unui mamelon (inclusiv zona intunecata din jurul mamelonului - areola) si / sau absenta parului sub brat (axila). La femei, poate exista subdezvoltarea sau absenta (aplazia) unui san si a tesuturilor subiacente (subcutanate). In unele cazuri, pot fi prezente anomalii scheletice asociate, cum ar fi subdezvoltarea sau absenta coastelor superioare; ridicarea lamei umarului (deformarea Sprengel); si/sau scurtarea bratului, cu subdezvoltarea oaselor antebratului. Sindromul Poland afecteaza barbatii mai frecvent decat femeile si cel mai frecvent implica partea dreapta a corpului. Cauza exacta a afectiunii nu este cunoscuta.
Semne si simptome pentru sindromul Poland
Uneori, sindromul Poland este foarte putin sesizabil. In alte cazuri, patologia poate fi destul de severa. Aceasta afectiune poate fi observata la nastere sau nu poate fi observata pana la pubertate. Semnele sindromului Poland includ:
- Lipsa sau subdezvoltarea muschilor pieptului si umarului
- Coaste anormale care uneori pot duce la probleme de respiratie
- Anomalii ale sanului sau mamelonului
- Par care lipseste sau este plasat anormal sub brat
- Anomalii ale mainii, cum ar fi degetele scurte sau fuzionate
- Oasele antebratului scurtate
- Probleme cardiace, pulmonare sau renale
Simptomele si rezultatele asociate sunt extrem de variabile, inclusiv in cazuri rare in care mai mult de un membru al familiei a fost afectat. De exemplu, in unele cazuri raportate, un frate a avut toate caracteristicile majore ale afectiunii, in timp ce celalalt frate a avut doar absenta muschiului pectoral. La majoritatea persoanelor afectate, exista absenta portiunii sternale a pectoraliilor majore, precum si absenta pectoraliilor minori. La unele persoane cu sindrom Poland, poate exista, de asemenea, absenta unilaterala a altor muschi regionali, cum ar fi anumiti muschi mari ai spatelui si / sau un muschi subtire al peretelui toracic care se extinde de la coastele de sub brat pana la scapula.
Defecte osoase suplimentare, variabile pot fi, de asemenea, prezente la unele persoane cu sindrom Poland. Acestea pot include subdezvoltarea sau absenta anumitor coaste superioare si a barelor de cartilaj (cartilaje costale) prin care coastele sunt atasate la stern. In plus, in unele cazuri, poate exista o crestere anormala si / sau subdezvoltare a scapulei, o miscare limitata a bratului pe partea afectata si dezvoltarea unui nodul la baza gatului din cauza elevarii scapulei (o afectiune cunoscuta sub numele de deformare Sprengel.
Anumite oase ale degetelor (falangele) sunt subdezvoltate sau absente, ceea ce duce la degete anormal de scurte (brahidactilie). In plus, in cele mai multe cazuri, exista o sindactilica a anumitor degete, in special a degetului aratator si a celui mijlociu. In plus, in unele cazuri, persoanele afectate pot avea o scurtare anormala a bratului, cu subdezvoltarea oaselor de pe degetul mare si antebratului. Alte simptome includ:
- Absenta sau subdezvoltarea glandei mamare si/sau a sfarcului de pe aceeasi parte a corpului
- Deformarea sau absenta coastei a doua, care poate fi evidentiata prin pieptul asimetric
- Dificultati in miscarea bratului si a mainii de pe aceeasi parte, ca urmare a subdezvoltarii musculaturii
- Dificultati in realizarea anumitor activitati fizice, cum ar fi ridicarea obiectelor grele sau efectuarea unor miscari specifice cu bratul si mana afectata
- Deformarea sau scurtarea degetelor mainii afectate
Potrivit rapoartelor din literatura medicala, o majoritate covarsitoare a cazurilor par sa apara la intamplare din motive necunoscute (sporadic) in absenta unui istoric familial. Cu toate acestea, in unele cazuri foarte rare, au fost raportate modele familiale, inclusiv aparitia afectiunii la un parinte si copil si la fratii nascuti din parinti neafectati.
Optiuni de tratament pentru sindromul Poland
Tratamentul sindromului Poland este directionat catre simptomele specifice care sunt evidente la fiecare individ. Chirurgia plastica poate fi efectuata pentru a reconstrui peretele toracic si pentru a grefa coaste in locurile potrivite.La femei, chirurgia plastica poate fi, de asemenea, efectuata. In unele cazuri, se poate apela la interventii chirurgicale pentru a se corecta anomaliile scheletice care afecteaza alte zone ale corpului, cum ar fi mainile. Fizioterapia poate fi, de asemenea, prescrisa pentru a ajuta la imbunatatirea oricaror limitari ale miscarii.Optiunile de tratament pentru sindromul Poland depind de severitatea simptomelor si de varsta pacientului. In general, tratamentul poate fi de doua tipuri: chirurgical si non-chirurgical.
Tratamentul chirurgical
Reconstructie mamoplastie: aceasta implica crearea unei glande mamare artificiale utilizand propria tesutului adipos al pacientului, transplantat dintr-o alta zona a corpului. Aceasta interventie poate fi utila in cazul in care pacientul are o diferenta semnificativa intre dimensiunea sanului stang si drept. Transferul de muschi: consta in prelevarea de muschi de pe alta parte a corpului si transplantarea acestuia in zona afectata. Aceasta interventie este recomandata in cazul in care pacientul prezinta simptome severe si disfunctionalitati. Chirurgia plastica poate fi o optiune pentru pacientii care doresc sa imbunatateasca aspectul fizic al zonei afectate.
Tratamentul non-chirurgical
Fizioterapia si terapia ocupationala: aceste terapii pot ajuta la imbunatatirea mobilitatii si functionalitatii bratului si a mainii afectate. In concluzie, sindromul Poland apare atunci cand muschii toracici nu se dezvolta corespunzator. Aceasta anomalie poate determina absenta sau subdezvoltarea glandei mamare si a muschilor de pe aceeasi parte a corpului. De asemenea, poate fi afectat si bratul si mana de pe aceeasi parte, cu degete scurte sau deformate. Aceasta afectiune apare in mod obisnuit la nastere, dar poate fi diagnosticata si mai tarziu in copilarie sau la varsta adulta. In functie de gravitatea sindromului, tratamentul poate fi chirurgical pentru a imbunatati aspectul fizic si functionalitatea bratului si a mainii. In plus, terapia fizica si terapia ocupationala pot ajuta la imbunatatirea miscarilor si functionalitatii bratului si a mainii afectate.
BIBLIOGRAFIE:
Suri, S., Passi, J. S., Goyat, J. Chia Seed (Salvia Hispanica L.) – A New Age Functional Food. 4th International Conference on Recent Innovations in Science Engineering and Management;
Koh AS, Pan A, Wang R, Odegaard AO, Pereira MA, Yuan JM, Koh WP. The association between dietary omega-3 fatty acids and cardiovascular death: the Singapore Chinese Health Study;
Albert CM, Oh K, Whang W, Manson JE, Chae CU, Stampfer MJ, Willett WC, Hu FB. Dietary α-linolenic acid intake and risk of sudden cardiac death and coronary heart disease. Circulation;
Souza Ferreira C, de Sousa Fomes LD, Espirito Santo da Silva G, Rosa G. Effect of chia seed (Salvia hispanica L.) consumption on cardiovascular risk factors in humans: a systematic review;
Nieman DC, Gillitt N, Jin F, Henson DA, Kennerly K, Shanely RA, Ore B, Su M, Schwartz S. Chia seed supplementation and disease risk factors in overweight women: a metabolomics investigation;