Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:30 - 17:00
Sarbatori fericite!
Black Friday la Spring | Comenzi telefonice: 0374.471.155
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Sindromul Rett: Cum il recunosti, de ce apare, optiuni de tratament

Sindromul Rett: Cum il recunosti, de ce apare, optiuni de tratament

Postat in: Info sanatate
Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 5 decembrie 2024 Ultima actualizare: 5 decembrie 2024

Sindromul Rett reprezinta o tulburare genetica rara, majoritar intalnita la fete, care poate influenta semnificativ dezvoltarea neurologica. Aceasta conditie se manifesta prin simptome ce o fac usor confundabila cu autismul, paralizia cerebrala sau alte forme de intarziere in dezvoltare, ceea ce adesea conduce la diagnosticari eronate.  Sindromul Rett se distinge prin particularitatile sale, avand o evolutie si un ansamblu de simptome specifice. Recunoasterea corecta a sindromului este importanta pentru stabilirea unui plan de tratament adecvat si pentru abordarea eficienta a provocarilor pe care le impune aceasta afectiune.

Cauzele sindromului Rett. Cum il recunosti

Sindromul Rett se manifesta printr-o gama variata de simptome, de la forme clasice la variante atipice, fiecare determinata de mutatii genetice specifice. In centrul acestei tulburari se afla adesea modificarile ale genei MECP2, care se produc spontan si sunt rar transmise ereditar. Aceste mutatii genetice par sa perturbe productia de proteine esentiale pentru dezvoltarea neuronala, desi mecanismele exacte raman subiect de cercetare intensa. Sindromul Rett afecteaza baietii in moduri extrem de grave, datorita diferentelor cromozomiale specifice sexului masculin. Modificarile genetice asociate cu sindromul Rett la baieti adesea conduc la consecinte tragice, incluzand decesul prenatal sau in primele etape ale vietii. Aceasta realitate subliniaza gravitatea si complexitatea sindromului Rett, evidentiind necesitatea continuarii cercetarilor pentru a intelege mai bine cauzele si pentru a dezvolta tratamente eficace.

Simptomele sindromului Rett. De ce apar

Copiii nascuti cu acest sindrom par sa se dezvolte normal in primele luni, insa intre 12 si 18 luni, incep sa prezinte semne vizibile ale afectiunii, care se pot intensifica timp de saptamani sau luni.Simptomatologia sindromului Rett este diversa si complexa, incluzand o gama larga de manifestari care afecteaza dezvoltarea fizica si cognitiva. Printre acestea, incetinirea cresterii cerebrale devine evidenta prin microcefalie (capul mai mic decat normal), indicand posibile probleme neurologice. In paralel, copiii experimenteaza o pierdere semnificativa a abilitatilor motorii si de coordonare, precum si dificultati in comunicare. Capacitatea de a vorbi, de a mentine contactul vizual si de a interactiona se deterioreaza, desi unele abilitati nonverbale pot fi dezvoltate ulterior.

Miscarile necontrolate ale mainilor, cum ar fi frecarea sau atingerea repetitiva, sunt semne caracteristice ale sindromului. Comportamentele neobisnuite ale ochilor, problemele respiratorii, iritabilitatea crescuta, convulsiile, scolioza si tulburarile de somn subliniaza complexitatea si severitatea afectiunii. Copiii pot avea probleme cu ritmul cardiac, ceea ce ii expune riscului de complicatii grave.Dincolo de manifestarile fizice, sindromul Rett impacteaza profund capacitatea cognitiva, ducand la dizabilitati mintale care afecteaza invatarea si intelegerea. Simptomele variate si evolutia lor reflecta complexitatea si gravitatea sindromului Rett, care necesita o abordare multidisciplinara pentru gestionarea si suportul copiilor afectati si al familiilor lor. In ciuda provocarilor, fiecare copil cu sindrom Rett poate avea un parcurs unic, iar intelegerea si suportul adecvat pot imbunatati semnificativ calitatea vietii.

Diagnosticul bolii

Diagnosticarea acestei conditii se bazeaza in principal pe observatie, iar conversatiile intre medic si parinti joaca un rol esential in identificarea timpului de debut al simptomelor. Una dintre metodele esentiale in confirmarea diagnosticului este testarea genetica, ce se realizeaza prin analiza sangelui. Acest proces poate confirma prezenta sindromului Rett in peste 80% dintre cazuri, avand potentialul de a indica si gradul de severitate al bolii. Cu toate acestea, o mutatie specifica, precum cea a genei MECP2, poate fi asociata si cu alte tulburari, facandu-l insuficient pentru un diagnostic exclusiv de sindrom Rett. Frecvent, diagnosticul acestui sindrom este confundat cu alte conditii, cum ar fi autismul, paralizia cerebrala sau intarzierea in dezvoltare, necesitand astfel o analiza atenta care include atat criterii clinice cat si genetice.

Pentru o evaluare precisa, medicii pot solicita testarea genetica in anumite conditii precum micsorarea anormala a capului pentru varsta copilului, regresii motorii sau cognitive urmate de stabilizare, sau prezenta unui set specific de simptome care aliniaza cu sindromul Rett. In cazul formei tipice sau clasice a sindromului Rett, diagnosticul se bazeaza pe o combinatie intre perioadele de regresie si stabilizare, indeplinirea a doua pana la patru criterii principale si a cinci pana la unsprezece criterii secundare de sprijin. Printre simptomele principale se numara pierderea abilitatilor manuale si de limbaj, dificultati in coordonarea miscarilor (dispraxie), precum si comportamente stereotipe, cum ar fi miscari repetitive ale mainilor. Excluderea sindromului Rett se face in prezenta unor conditii precum traumatismele cerebrale majore, boli neurometabolice sau dezvoltarea extrem de anormala in primele 6 luni de viata.

Formele atipice ale sindromului pot include simptome precum tulburari respiratorii, bruxism, probleme de somn, tonus muscular anormal, tulburari vasomotorii, scolioza, retard de crestere, extrematati reci, tipete sau rasete necontrolate si o sensibilitate redusa la durere. Identificarea timpurie si intelegerea amanuntita a sindromului Rett sunt esentiale pentru oferirea ingrijirii adecvate si a suportului necesar atat pentru pacienti cat si pentru familiile acestora, subliniind importanta diagnosticarii atente si a consultarii medicale specializate.

Tratament pentru sindromul Rett

Abordarea complexa si multidisciplinara a sindromului Rett este esentiala pentru ameliorarea calitatii vietii persoanelor afectate. Prin implicarea unui spectru larg de specialisti, tratamentul vizeaza nu doar asistenta medicala, ci si dezvoltarea personala si sociala a pacientului.

Fiecare aspect al terapiei - fie ca este vorba de fizioterapie, logopedie sau terapie cognitiv-ocupationala - are rolul sau specific in sprijinirea pacientului. Fizioterapia se concentreaza pe imbunatatirea mobilitatii, in timp ce logopedia sustine dezvoltarea comunicarii. Terapia ocupationala, pe de alta parte, faciliteaza dobandirea autonomiei in activitatile cotidiene. Implementarea acestor terapii, alaturi de o atentie speciala acordata dietei si administrarea medicamentelor pentru controlul convulsiilor, pot contribui la imbunatatirea semnificativa a interactiunii sociale si a participarii la activitati educationale.  Desi sindromul Rett prezinta provocari semnificative, un plan de tratament bine structurat si adaptat nevoilor individuale poate face diferenta in calitatea vietii pacientilor si a familiilor lor, subliniind importanta suportului continuu si a adaptarii terapiilor la evolutia starii de sanatate.

Bibliografie:

Ahn SH, Prince EA, Dubel GJ. Basic neuroangiography: review of technique and perioperative patient care. Semin Intervent Radiol. 2013; 

Ali ZA, Karimi Galougahi K, Nazif T, Maehara A, Hardy MA, Cohen DJ, Ratner LE, Collins MB, Moses JW, Kirtane AJ, Stone GW, Karmpaliotis D, Leon MB. Imaging- and physiology-guided percutaneous coronary intervention without contrast administration in advanced renal failure: a feasibility, safety, and outcome study. Eur Heart J. 2016 Oct 21;

Parviz Y, Fall K, Stone GW, Maehara A, Ben-Yehuda O, Mintz GS, Ali ZA. Imaging and Physiology to Guide Venous Graft Interventions Without Contrast Administration in Advanced Renal Failure. J Invasive Cardiol. 2017 Nov;

Madhwal S, Rajagopal V, Bhatt DL, Bajzer CT, Whitlow P, Kapadia SR. Predictors of difficult carotid stenting as determined by aortic arch angiography. J Invasive Cardiol. 2008 May;

Tavakol M, Ashraf S, Brener SJ. Risks and complications of coronary angiography: a comprehensive review. Glob J Health Sci. 2012;

Articole similare
Sindromul Tolosa-Hunt: Simptome, diagnostic si optiuni de tratament Sindromul Tolosa-Hunt: Simptome, diagnostic si optiuni de tratament

Sindromul Tolosa-Hunt este o oftalmoplegie dureroasa, cauzata de inflamatia nespecifica a sinusului cavernos sau a fisurii orbitale superioare. Patologia este rara si se caracterizeaza prin dureri de cap periorbitale severe, impreuna cu miscari oculare scazute si dureroase (oftalmoplegie). Simptomele afecteaza de obicei un singur ochi (unilateral). In cele mai multe cazuri, indivizii afectati prezinta dureri ascutite intense si miscari ale ochilor scazute. Se considera ca tulburarea este asociata cu inflamatia zonelor specifice din spatele ochiului (sinus cavernos si fisura orbitala superioara).

28 iunie 2023
citește articolul
Sindromul CREST: Cum il recunosti, de ce apare, preventie si tratament Sindromul CREST: Cum il recunosti, de ce apare, preventie si tratament

Sclerodermia limitata inseamna ca doar zonele limitate ale pielii sunt groase; de obicei doar degetele si/sau fata. Sclerodermia limitata este forma mai blanda a sclerodermiei si este mai frecventa in randul caucazienilor decat alte populatii. Fiecare persoana cu sclerodermie este diferita si are un model diferit de simptome. Sindromul CREST este un tip de sclerodermie limitata.

27 iunie 2023
citește articolul
Sindromul de QT lung: Tulburare genetica a ritmului cardiac, cum se poate trata Sindromul de QT lung: Tulburare genetica a ritmului cardiac, cum se poate trata

Sindromul QT lung (SQTL) este o tulburare ereditara a ritmului cardiac, caracterizata prin intervalul QT prelungit in electrocardiograma. Aceasta afectiune predispune persoanele afectate la aritmii ventriculare periculoase, cum ar fi tahicardia ventriculara sau fibrilatia ventriculara, care pot duce la sincopa, stop cardiac sau moarte subita. Sindromul QT lung este un tip de tulburare de conducere.  O tulburare de conducere este o problema cu sistemul electric care controleaza bataile inimii. ECG este un test care detecteaza si inregistreaza activitatea electrica a inimii. 

7 iunie 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.