Amiloidoza: ce este, cum se manifesta, simptome, preventie

Amiloidoza este o afectiunea in care exista o acumulare de depozite anormale de amiloid in organism. Termenul de amiloidoza cuprinde formarea de depozite in tesuturi si organe de proteine anormale, care sunt numite generic material amiloid. Este o tulburare care poate fi secundara altor patologii si chiar ereditara, dar poate aparea si pe cont propriu, fiind numita amiloidoza primara. In general, atat simptomele, cat si tratamentul variaza in functie de cauza si tipul de proteina care este depusa. Amiloidoza poate fi secundara unei alte conditii de sanatate sau se poate dezvolta ca o conditie primara. Uneori se datoreaza unei mutatii a unei gene, dar alteori cauza amiloidozei ramane necunoscuta.

Tipuri de amiloidoza si cum afecteaza fiecare celula

Amiloidoza AL cu lant usor (sau primara) este cea mai frecvent diagnosticata forma a bolii, reprezentand 85% din toate cazurile din tarile dezvoltate. Tulburarea incepe in maduva osoasa, tesutul moale care umple cavitatile oaselor, unde se formeaza celulele rosii si albe din sange. Persoanele cu afectiuni cum ar fi mielomul multiplu sau o boala a maduvei osoase numita macroglobulinemia Wadenstrom sunt mai susceptibile de a avea amiloidoza AL. Acest tip de amiloidoza incepe in celulele plasmatice din maduva osoasa.
Celulele plasmatice creeaza anticorpi atat cu proteine cu lant greu, cat si cu lant usor. In cazul in care celulele plasmatice sufera modificari anormale, ele produc proteine in exces cu lant de lumina care pot ajunge in sange. Acesti biti de proteine deteriorati se pot acumula in tesuturile organismului si pot deteriora organele vitale, cum ar fi inima.

Amiloidoza AA (sau secundara) apare din cresterea nivelurilor de proteina serica amiloida A circulanta. Amiloidul seric A creste in sange ca raspuns natural la infectie si inflamatie. In general, daca un pacient are o afectiune inflamatorie sau infectioasa, acest lucru poate cauza aparitia amiloidozei. Patologia poate complica bolile cronice caracterizate de inflamatie, cum ar fi artrita reumatoida. Amiloidoza urmeaza afectiuni infectioase si inflamatorii cronice, inclusiv reumatism, boala intestinala iritabila, tuberculoza, osteomielita, lupus. Depunerea amiloidozei incepe de obicei in rinichi, dar ficatul, splina, ganglionii limfatici si intestinele sunt, de asemenea, frecvent afectate.

Amiloidoza de transtiretina  (ATTR) poate fi mostenita de la un membru al familiei (amiloidoza familiala). Persoanele de origine africana pot fi mai susceptibile de a purta gena care cauzeaza acest tip de amiloidoza. Transtiretina este o proteina care este, de asemenea, cunoscuta sub numele de prealbumina. Se produce in ficat, iar excesul normal (ATTR de tip salbatic) poate provoca depozite de amiloid.

Mai multe organe sunt afectate, in special sistemul nervos si inima, iar simptomele apar la varsta mijlocie sau la varsta inaintata. Daca nervii sunt cei mai afectati, afectiunea este cunoscuta sub numele de polineuropatie amiloida familiala; daca inima este cea mai afectata, este cunoscuta sub numele de cardiomiopatie amiloida familiala. In plus fata de ATTR, exista si alte mutatii genetice ale diferitelor proteine care produc amiloidoza. Desi rare, unele dintre acestea includ: AFib (din lantul de fibrinogen A-α); AApoAI (din apolipoproteina ai); Alys (din lizocime); si Agel (din gelsolina).

Amiloidoza senila sistemica (sau legata de varsta) este o boala cu debut tardiv care este dobandita, nu mostenita. Depozitele de amiloid se acumuleaza in organism din proteine normale (naturale). Spre deosebire de amiloidoza familiala, nu exista mutatii ale genei TTR, dar boala cardiaca progresiva lenta are simptome similare. Fie ca este naturala sau mutanta, amiloidoza mediata de TTR este considerata a fi mai frecventa decat amiloidoza AL, desi adesea nu este diagnosticata. De exemplu, TTR natural se gaseste la pana la 30% dintre pacientii care prezinta "insuficienta cardiaca cu fractie de expulzare conservata".

Amiloidoza localizata are de obicei un prognostic mai bun decat soiurile care afecteaza mai multe sisteme de organe. Locurile tipice ale amiloidozei localizate sunt vezica urinara, pielea, gatul sau plamanii. Diagnosticul corect este important pentru a evita tratamentele care afecteaza intregul corp. Alte exemple de amiloidoza senila includ: APRO (prolactina); acal (calcitonina); AIAPP (amilina); si AANF (factor atrial natriuretic). Toate acestea provin din imaturarea proteinelor naturale. In ciuda numelui sau, aceasta afectiune nu este legata de senilitate sau dementa.

Simptomele amiloidozei
Depozitele de material amiloid care apar in diferite organe determina ca acestea sa nu functioneze corect, generand diferite simptome in functie de cele afectate:

Modificari ale ritmului cardiac.
Oboseala.
Dificultati de respiratie.
Umflarea limbii.
Probleme de inghitire.
Umflarea bratelor si picioarelor.
Amorteala in maini si picioare.
Slabirea functiei de presare a mainilor.
Tulburari ale pielii (sangerari si eruptii cutanate).
Pierdere in greutate.
Diaree.
Raguseala.
Dureri articulare.
Ce complicatii pot aparea
Amiloidoza poate afecta grav:

Inima. Depozitele de amiloid reduc capacitatea inimii de a se realimenta cu sange intre bataile inimii. Mai putin sange este pompat cu fiecare bataie si acest lucru poate provoca dificultati de respiratie. Daca amiloidoza afecteaza sistemul electric al inimii, aceasta poate provoca probleme de ritm cardiac. Rinichii. Depozitele de amiloid pot deteriora capacitate de filtrare a rinichilor, ceea ce cauzeaza si insuficienta renala. Sistemul nervos. Leziunile nervoase pot provoca durere, amorteala sau furnicaturi la nivelul degetelor si picioarelor. Daca amiloidul afecteaza nervii care controleaza functia intestinului, poate duce la perioade alternative de constipatie si diaree. Deteriorarea nervilor care controleaza tensiunea arteriala poate provoca senzatia de lesin.

Diagnosticul de amiloidoza
Pentru a vedea daca aveti amiloidoza, medicul va efectua teste de urina si sange, care pot fi urmate de una sau mai multe proceduri imagistice pentru a examina organele interne ale corpului, cum ar fi o ecocardiograma, dar si alte teste ale inimii sau ecografia hepatica. Un test genetic poate fi necesar pentru a vedea daca aveti forma familiala de amiloidoza. Se poate face, de asemenea, si o biopsie a maduvei osoase sau a unui alt organ.

Tratament pentru amiloidoza
Scopul tratamentului cu amiloidoza este de a incetini progresia, de a reduce impactul simptomelor si de a prelungi viata. Terapia reala depinde de forma de amiloidoza pe care o aveti, iar metodele de tratament pot include:

Chimioterapia: Unele medicamente utilizate pentru a ucide celulele canceroase sau pentru a le opri sa creasca pot, de asemenea, opri cresterea celulelor care produc proteina anormala la persoanele cu amiloidoza AL. Transplant de maduva osoasa: Numit si „transplant de celule stem”, aceasta procedura utilizeaza celule stem sanatoase din propriul corp.
Medicamente, de exemplu cele care previn formarea de cheaguri de sange si pentru controlarea ritmului cardiac.

Sindromul Hutchinson Gilford: De ce apare, simptome

Progeria, denumita si imbatranirea prematura, este o boala genetica rara. In termeni de specialitate ea se numeste Hutchinson - Gilford. Unul din 8 milioane de bebelusi poate sa sufere de progerie, conform statisticilor. Cei care sufera de aceasta boala traiesc in medie 13 ani, insa poate varia pana la 27.  Progeria se manifesta in urma unei mutatii de la nivelul genei LMNA.

Aceasta este responsabila cu producerea de proteina lamin A, ce are rolul de a mentine unite nuclee celulare. Astfel, existand o deficienta la nivelul ei, se va instala imbatranirea prematura la nivelul tuturor celulelor din corp si apar la varste fragede boli care in mod normal apar dupa varsta de 50/60 de ani. Artrita reumatoida, AVC, calvitia, pierderea danturii, erodarea articulatiilor. De ce apare aceasta boala genetica incurabila si cum se poate tine sub control citeste in aceste randuri.

Cum recunosti progeria?

Bibliografie:

National Library of Medicine. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome. Accessed Feb. 1, 2017.
Learning about progeria. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/11007255/learning-about-progeria/. Accessed Feb. 1, 2017.
Hutchinson-Gilford progeria. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/hutchinson-gilford-progeria/. Accessed Feb. 1, 2017.
Progeria (Hutchinson-Gilford syndrome). Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/miscellaneous-disorders-in-infants-and-children/progeria. Accessed Feb. 1, 2017.