Boala Mal de Meleda: O afectiune rara a pielii
Mal de Meleda (MDM), de asemenea, cunoscuta sub numele de boala Meleda, este o forma autozmal recesiva rara de keratodermie palmoplantara, caracterizata prin ingrosarea anormala a pielii palmelor si talpilor. Simptomele bolii Mal de Meleda includ keratoza palmoplantara, care afecteaza in special palmele si talpile, precum si degetele si gleznele. De asemenea, poate aparea o hiperkeratoza marginala, care afecteaza marginile palmo-plantare ale mainilor si picioarelor. Aceste simptome pot aparea inca din primele luni de viata sau pot sa apara mai tarziu, in copilarie sau in adolescenta.
Boala Mal de Meleda poate fi diagnosticata prin examinarea clinica si prin teste genetice, iar tratamentul se concentreaza in principal pe gestionarea simptomelor. Acesta poate include utilizarea de emoliente si keratolitice pentru a reduce grosimea pielii, sau medicamente sistemice, cum ar fi acitretina, care poate ajuta la imbunatatirea simptomelor. In cazuri rare, transplantul de piele poate fi considerat ca o optiune terapeutica.
Cum se manifesta boala Mal de Meleda
Pacientii diagnosticati cu Mal de Meleda prezinta la nastere sau la inceputul copilariei o keratoderma palmoplantara difuza, simetrica, delimitata brusc. In mod caracteristic, leziunile incep cu scalarea eritematoasa si progreseaza pana la keratoze galbene ingrosate, cu implicarea extinsa a mainilor si picioarelor.
Boala Mal de Meleda poate afecta pielea si unghiile, cauzand simptome cum ar fi keratoza palmoplantara si hiperkeratoza marginala, care pot afecta grav functionarea mainilor si picioarelor. Aceasta poate duce la durere si disconfort, ingreunarea mersului si a activitatilor zilnice si, in unele cazuri, la invaliditate. In plus, pacientii cu boala Mal de Meleda pot prezenta si alte afectiuni, cum ar fi acroosteoliza (pierderea osoasa la nivelul degetelor), hipercalcemie (niveluri ridicate de calciu in sange) si santuri albe pe unghiile degetelor.
Din pacate, aceasta boala este cronica si progreseaza de-a lungul vietii, iar simptomele pot fi greu de tratat. De asemenea, afecteaza calitatea vietii pacientilor si poate avea un impact negativ asupra stimei de sine si a relatiilor sociale.
Boala Meleda este o tulburare de piele extrem de rara mostenita, care este de obicei evidenta la scurt timp dupa nastere. Initial, sugarii afectati pot avea pielea neobisnuit de rosie pe palmele mainilor si talpile picioarelor (eritem palmoplantar). Pielea afectata devine apoi anormal de groasa, galbui-maronie si asemanatoare scalei (hiperkeratoza). Aceste leziuni ale pielii sunt de obicei prezente pe ambele parti ale corpului (bilaterale) pe aceleasi zone (keratoza palmoplantara simetrica). Pe masura ce copilul creste, acestea se pot raspandi pentru a implica intreaga mana sau picior. In cele din urma, incheieturile, antebratele si genunchii pot fi, de asemenea, implicate. In unele cazuri, odata cu inaintarea in varsta, pielea de pe piept si abdomen poate deveni, de asemenea, uscata, solzoasa si crapata. Pielea excesiv de uscata poate provoca durere si disconfort.
Persoanele cu boala Meleda pot avea, de asemenea, pielea neobisnuit de rosie in jurul gurii (eritem perioral). In plus, copiii afectati prezinta diferite anomalii ale unghiilor (distrofia unghiilor). Unghiile pot deveni excesiv de dure si groase. In unele cazuri, persoanele afectate pot avea, de asemenea, o crestere excesiva a parului pe maini sau picioare. Unele persoane cu boala Meleda pot prezenta leziuni mici, ferme ale pielii (placi lichenoid) in zonele afectate de hiperkeratoza. In plus, in cele mai multe cazuri, persoanele afectate pot prezenta transpiratie excesiva (hiperhidroza), care poate fi asociata cu un miros neplacut. Alte caracteristici asociate cu boala Meleda pot include scurtarea anormala a degetelor de la maini si de la picioare si/sau o limba crapata.
De ce apare?
Mal de Meleda este cauzata de mutatii ale genei SLURP1. Aceasta gena ofera instructiuni pentru producerea unei proteine care interactioneaza cu alte proteine, numite receptori, si este probabil implicata in semnalizarea in interiorul celulelor. Studiile arata ca proteina SLURP-1 se poate atasa (lega) la receptorii acetilcolinei nicotinice (nAHR) din piele. Prin interactiunea cu acesti receptori, proteina SLURP-1 este considerata a fi implicata in controlul cresterii si divizarii (proliferarii), maturarii (diferentierii) si supravietuirii celulelor pielii.
Mutatiile genei SLURP1 duc la o proteina PUTIN sau deloc SLURP-1 in organism. Nu este clar cum lipsa acestei proteine duce la problemele pielii care apar in Mal de Meleda. Cercetatorii speculeaza ca fara SLURP-1, activitatea genelor controlate de semnalizarea nAChR este modificata, ducand la cresterea excesiva a celulelor pielii sau la supravietuirea celulelor care in mod normal ar fi murit. Excesul de celule poate duce la ingrosarea pielii. Nu este clar de ce pielea de pe maini si picioare este deosebit de afectata.
Boala Meleda este mostenita ca o trasatura autozomala recesiva. Bolile genetice sunt determinate de doua gene, una primita de la tata si una de la mama. Tulburarile genetice recesive apar atunci cand un individ mosteneste aceeasi gena anormala pentru aceeasi trasatura de la fiecare parinte. Daca o persoana primeste o gena normala si o gena pentru boala, persoana va fi un purtator al bolii, dar, de obicei, nu va prezenta simptome. Riscul ca doi parinti purtatori sa transmita gena defecta si, prin urmare, sa aiba un copil afectat este de 25% la fiecare sarcina. Riscul de a avea un copil care este purtator ca parintii este de 50% cu fiecare sarcina. Sansa ca un copil sa primeasca gene normale de la ambii parinti si sa fie normal genetic pentru acea trasatura este de 25%.
Unele persoane cu boala Meleda au avut parinti care au fost inruditi prin sange, insa toti indivizii poarta cateva gene anormale. Parintii care sunt rude apropiate au un risc mai mare decat parintii care nu au o legatura de sange, sa poarte aceeasi gena anormala, ceea ce creste riscul de a avea copii cu o tulburare genetica recesiva.
Tratament pentru boala Mal de Meleda
Tratamentul bolii Meleda este directionat catre simptomele specifice care sunt evidente la fiecare individ. Tratamentul poate necesita eforturile coordonate ale unei echipe de specialisti. Pediatrii, medicii care diagnosticheaza si trateaza problemele pielii (dermatologi) si alti profesionisti din domeniul sanatatii ar putea avea nevoie sa planifice sistematic si cuprinzator tratamentul unui copil afectat.
S-a constatat un succes limitat in tratarea leziunilor asociate pielii cu lotiuni aplicate direct pe piele (topice). In unele cazuri, interventia chirurgicala poate fi utilizata pentru a atenua problemele pielii. Transpiratia excesiva (hiperhidroza) poate fi tratata cu diferite produse pe care medicul le va prescrie.
Onicomicoza: Cum apare, metode de preventie si tratament
Onicomicoza sau ciuperca unghiei reprezinta o infectie de tip fungic cauzata de trei clase de fungi: dermatofitii, ciupercile si fungi nondermatofitici. Micoza unghiei este o afectiune destul de des intalnita, contagioasa, estimandu-se ca intre 2% si 18% din populatia lumii se confrunta cu aceasta la un moment dat in viata. Afectiunea este observabila la inceput sub forma unor pete de culoare alb-galbuie sub varful unghiei. Exista mai multe feluri de infectii fungice ale unghiilor, incidenta cea mai mare, cu peste 90% din cazuri, avand-o onicomicoza subunghiala distala cauzata de dermatofiti.
Onicomicoza poate afecta unghiile de la maini si de la picioare. Unghiile de la picioare sunt mai supuse riscului infectiilor, barbatii fiind considerati mai vulnerabili. Mediile propice pentru infectiile fungice sunt cele intunecate, umede si calde. Exact cum este in sosetele noastre sau daca ne aflam in sezonul rece, in manusile noastre. In momentul in care infectia a acaparat unghia, atunci se va da nastere unei infectii numita onicomicoza. Cu alte cuvinte, va aparea micoza, ce este o afectiune dermatologica si infectioasa cronica. Spre deosebire de alte afectiuni, este foarte greu de tratat si extrem de neplacuta. Persoanele ce sufera de micoza vor simti o jena referitoare la expunerea unghiilor in diferite circumstante. Cum se poate trata si ce metode de preventie exista descopera in acest material.
