Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:30 - 17:00
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Boala Ollier: Diagnostic, tratament si sfaturi pentru pacienti

Boala Ollier: Diagnostic, tratament si sfaturi pentru pacienti

Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 15 mai 2023

Boala Ollier este o tulburare scheletica caracterizata prin multiple cresteri necanceroase (benigne) ale cartilajului care se dezvolta in interiorul oaselor. Aceste cresteri pot duce la deformari scheletice, discrepante ale membrelor si fracturi. Apar in principal in oasele membrelor, in special oasele mainilor si picioarelor si tind sa se dezvolte in apropierea capetelor oaselor, unde are loc cresterea. Simptomele apar adesea in primul deceniu de viata, iar cauza principala a bolii Ollier nu este pe deplin inteleasa. La multi oameni, conditia poate fi atribuita modificarilor genetice somatice ale genei IDH1 sau IDH2. Boala nu este de obicei mostenita.

Cauze si simptome ale bolii Ollier

Desi s-a sugerat ca incidenta bolii Ollier poate fi asociata cu mutatii mozaice somatice ale IDHI si IDH2, etiologia bolii nu a fost inca dovedita. De asemenea, s-a propus ca mutatiile somatice in gena receptorului 1 al hormonului paratiroidian (PTHR1) (R150C) sa poata fi legate de debutul bolii Ollier. Aceste doua teorii sustin ca boala este o boala non-ereditara; este o boala genetica non-familiala care se dezvolta spontan si nu este transmisa de-a lungul generatiilor. Desi etiologia bolii a fost identificata, patogeneza nu este inca pe deplin inteleasa.

Disconfortul local, umflarea oaselor si masele osoase palpabile sunt simptome clinice comune in primul deceniu de viata si sunt frecvent asociate cu malformatii osoase. Rezultatele clinice includ dureri de cap si paralizie a nervilor cranieni. Cresterile de pe extremitati sunt adesea evidente ca noduli implantati in interiorul falangelor, metacarpiului si oaselor metatarsiene la examinarea fizica. Oasele tubulare lungi, cum ar fi tibia, femurul, sunt de obicei afectate de boala, dar si oasele plate, in special pelvisul, pot fi, de asemenea, afectate.

Leziunile pot afecta numeroase oase si sunt frecvent distribuite asimetric, afectand o parte a corpului numai sau predominant. Oasele care au fost afectate sunt adesea mai scurte si deformate. Scurtarea oaselor este adesea cuplata cu indoirea si curbarea oaselor, ceea ce poate impiedica miscarea articulara. Deformarile antebratului sunt foarte frecvente.

In boala Ollier, incidenta raportata a transformarii maligne a maselor variaza de la 5% la 50%, un studiu multicentric raportand o rata de 40%. Intre varstele de 13 si 69 de ani, transformarea maligna este cea mai frecventa. Leziunile intracraniene au fost descrise anterior, iar astrocitomul (de grad scazut pana la glioblastomul multiform) si oligodendrogliomul sunt cele mai frecvente tipuri de cancer legate de sindromul Ollier.

Diagnostic si tratament
Medicii pot diagnostica, de obicei, boala Ollier pe baza unei evaluari clinice si scanari imagistice.

Unele scanari imagistice care pot fi utile pentru procesul de diagnosticare sunt:

Raze X
CT
RMN

Testele de sange regulate pot fi benefice pentru a ajuta medicii sa diagnosticheze afectiunea. Cu toate acestea, alte teste generice pot sa nu fie la fel de utile. Examinarile radiologice clinice si conventionale, mai degraba decat testele genetice, sunt utilizate pentru a diagnostica boala Ollier. Cea mai eficienta metoda pentru diagnosticarea numeroaselor leziuni si transformari maligne este scintigrafia, care poate ajuta la diagnosticarea si prognosticul bolii Ollier.

Unul dintre instrumentele de baza pentru diagnosticarea bolilor osoase este o radiografie. Leziunile in boala Ollier sunt in cea mai mare parte ovale si se dezvolta in arborele si metafiza oaselor scurte sau lungi. Diagnosticul clinic al bolii Ollier este simplu, iar afectiunea se prezinta de obicei ca o singura sau multipla masa osoasa in primii zece ani de viata. Patologia provoaca anomalii ale membrelor care se inrautatesc odata cu varsta, afectand cresterea si dezvoltarea copiilor.

Tratament
Obiectivele tratamentului sunt alinierea corecta a membrelor, evitarea discrepantei lungimii membrelor si ameliorarea durerii. Cu exceptia cazului in care o persoana dezvolta simptome, acestea nu pot necesita o interventie chirurgicala. Cu toate acestea, medicul poate opta pentru o interventie chirurgicala daca persoana are:

Anomalii de crestere
Fracturi asociate cu boala
Modificari maligne ale oaselor sau structurilor din jur
Chirurgia poate implica urmatoarele proceduri:

Chiuretaj sau razuire osoasa pentru a elimina leziunile
Transplanturi osoase pentru repararea si reconstruirea osului deteriorat
Fixarea oricarei discrepante intre lungimea membrelor
Amputarea membrelor

In plus, persoanele cu boala Ollier necesita o monitorizare continua din cauza sursei de risc a cresterii benigne care se transforma in cancer. Indepartarea chirurgicala a leziunilor si tratamentul simptomatic al consecintelor probabile, cum ar fi fracturile patologice, defectele de crestere si simptomele neurologice, sunt singurele tratamente eficiente. Urmarirea pe termen lung este posibila pentru persoanele cu boala Ollier care nu au deformari substantiale sau tulburari functionale.

Chirurgia de alungire a oaselor poate ajuta la repararea anomaliilor si la mentinerea dezvoltarii membrelor la un nivel cat mai echilibrat posibil. In prezent nu exista o terapie farmacologica specifica pentru aceasta boala. Amputarea poate fi necesara pentru a reduce riscul de recurenta si metastaza dupa interventia chirurgicala si pentru a imbunatati supravietuirea.

Boala Ollier poate provoca deformari ale membrelor, iar riscul de transformare maligna a leziunilor variaza de la 5-50%. Cea mai frecventa malignitate este condrosarcomul si se gaseste la 25% dintre pacientii cu boala Ollier pana la varsta de 40 ani. Riscul de transformare maligna este proportional cu cantitatea totala de tesut anormal, luand in considerare atat dimensiunea, cat si numarul leziunilor individuale.

Astfel, atunci cand se gasesc in zone care se confrunta cu leziuni mai mari, cum ar fi pelvisul si oasele lungi, cresterile care apar au un risc mai mare de a se dezvolta in condrosarcom.. Atunci cand leziunile se transforma malign, ele se gasesc in mod obisnuit in pelvis, umar, femur distal si tibie proximala. Rareori cresterile care apar pe maini se transforma in cancer.  

Cele mai frecvente simptome si semne de transformare maligna sunt durerea, cresterea dimensiunii si subtierea corticala. Odata ce o leziune se transforma intr-un condrosarcom, de obicei invadeaza local, recidiveaza local si poate metastaziza la distanta, cel mai frecvent la plamani.

Boala Ollier si riscul de cancer
In aproximativ 50% din cazuri, o persoana cu boala Ollier poate dezvolta cancer. Tipurile de cancer pot include:

Condrosarcomul, un tip de cancer care afecteaza cartilajul osos
Gliomul, un tip de cancer care afecteaza creierul / maduva spinarii
Tumora cu celule granuloase ovariene juvenile, un tip de cancer care afecteaza ovarele la femeile tinere.
Genele pot juca, de asemenea, un rol in stabilirea daca o persoana cu boala Ollier dezvolta un anumit tip de cancer.

Simptome si semne Sindrom Adam-Stokes

Caracteristica sindromului este sincopa spontana, nelegata de efort. Subiectul isi pierde brusc constienta: el este palid, inert, dar respira in permanenta in pofida incetinirii sau disparitiei pulsului. El redevine constient dupa cateva zeci de secunde. Confirmarea acestei dereglari de conducere este obtinuta prin inregistrarea Holter (inregistrare electrocardiografica timp de 24 ore) si prin inregistrarea fasciculului lui His (care asigura conductia influxului nervos pana in ventricule), prin sonda intracardiaca. Cu scopul de a evita sincopele, ale caror consecinte pot fi grave, bolnavii beneficiaza de implantarea unui stimulator cardiac (pacemaker), care declanseaza contractiile cardiace in cazul opririi acestora.

De obicei, ritmul cardiac normal incetineste sau dispare pentru scurt timp. Cand ritmul cardiac incetineste, nu ajunge suficient sange in creier, asa ca te poti simti lesin sau lesina. Uneori, inima ta bate mai repede decat in ​​mod normal. Cand curge prea repede, inima ta nu pompeaza sange asa cum ar trebui. In functie de ceea ce faci cand te simti lesin sau lesin, te-ai putea rani. Nu ar trebui sa conduceti o masina daca stiti ca aveti aceasta afectiune. Lesinul ar putea fi un semn al unei probleme grave de ritm cardiac numita aritmie in care inima ta nu bate asa cum ar trebui.

Cum recunosti acest simptom?

Articole similare
Sindromul Raynaud: De ce apare, preventie, metode de tratament Sindromul Raynaud: De ce apare, preventie, metode de tratament

Daca ati primit diagnosticul de sindromul Raynaud, ca sa evitati senzatia de frig in zona picioarelor se recomanda sa purtati sosete si pantofi adecvati, optand pentru fibre naturale, cum ar fi bumbacul, aceasta tesatura va poate ajuta sa va mentineti picioarele mai calde. Incaltamintea este, de asemenea, esentiala si cel mai bun aliat pentru plimbarile de afara. Este bine sa alegeti o incaltaminte din material termorezistent si care sa acopere piciorul pana in dreptul inferior al gambei.

18 aprilie 2024
Edited 18 aprilie 2024
citește articolul
Sindromul Leigh: Cum il recunosti, simptome, optiuni de tratament Sindromul Leigh: Cum il recunosti, simptome, optiuni de tratament

Primele simptome sunt lipsa de aspiratie la copii si pierderea controlului capului si miscarile voluntare. Aceste simptome pot fi insotite de pierderea apetitului, varsaturi, iritabilitate, plans continuu si convulsii. Pe masura ce boala progreseaza, simptomele includ slabiciune generalizata, lipsa tonusului muscular, spasticitate, tulburari de miscare, incapacitatea de a coordona echilibrul, mersul sau miscarile ochilor si neuropatia periferica cu episoade de acidoza lactica, care pot duce la o deteriorare a respiratiei, a inimii si a functiei renale

12 mai 2023
Edited 12 mai 2023
citește articolul
Sindromul Albright: simptome si optiuni de tratament Sindromul Albright: simptome si optiuni de tratament

Sindromul McCune-Albright este o boala care afecteaza oasele, pielea si sistemul hormonal (endocrin). Problema osoasa se caracterizeaza prin inlocuirea tesutului normal cu zone de displazie fibroasa care duc la schiopatare, durere sau fractura. Petele maronii de pe piele sunt adesea primul semn aparent al bolii.

11 mai 2023
Edited 11 mai 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 9 total

Pagina