Neoplazia endocrina multipla (MEN): Cum recunosti afectiunea si cum se poate gestiona aceasta boala
Neoplazia endocrina multipla, cunoscuta sub acronimul MEN, reprezinta o afectiune genetica rara si complexa, care se manifesta prin prezenta mai multor tumori, de obicei maligne, ce apar in glandele endocrine sau in tesuturile endocrine specifice ale corpului. Aceasta conditie ilustreaza modul in care anomaliile genetice pot influenta functionarea hormonala, ducand la multiple complicatii de sanatate. Pentru a stabili un diagnostic precis, se efectueaza o serie de investigatii minutioase. Initial, se realizeaza analize de sange specifice pentru masurarea nivelurilor hormonale, care pot indica prezenta si localizarea tumorilor. Un nivel crescut al anumitor hormoni poate orienta diagnosticul spre una dintre formele sindromului MEN. Imagistica avansata, cum ar fi tomografia computerizata (CT) sau imagistica prin rezonanta magnetica (RMN), joaca un rol esential in localizarea si evaluarea tumorilor. Testele genetice pot furniza informatii valoroase, confirmand prezenta mutatiilor genetice specifice fiecarui tip de MEN.
-
Tonico Forte 10 ml, tonic pentru organism, 10 flacoane, BenesioPret 28,28 RON Pret vechi 40,40 RON
![[2025] [SPRING] [TG] Transport Gratuit Beres](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-tg_6.png)
Tipurile de sindrom de neoplazie endocrina multipla
Sindromul de neoplazie endocrina multipla (MEN) este o afectiune genetica rara care provoaca formarea de tumori in glandele endocrine. Exista doua tipuri principale de sindrom MEN pe care le vom detalia in urmatoarele randuri:
MEN Tip 1
Pacientii cu MEN tip 1 dezvolta tumori in diverse glande endocrine, afectand in principal:
● Glandele paratiroide: Responsabile pentru reglarea nivelului de calciu din sange.
● Tractul gastrointestinal: Tumori ce pot aparea in pancreas, stomac, duoden sau alte structuri gastrointestinale cu celule endocrine.
● Glanda pituitara: Cunoscuta si ca glanda hipofiza, controleaza multe alte glande endocrine din organism.
Desi majoritatea tumorilor din cadrul MEN 1 sunt benigne, exista si cazuri maligne care pot metastaza. Tumorile provoaca o secretie exagerata de hormoni, generand diverse simptome si complicatii de sanatate.
MEN Tip 2
Sindromul MEN tip 2 este caracterizat de prezenta aproape invariabila a cancerului medular tiroidian, un tip de carcinom ce provine din celulele C ale tiroidei. Aceste celule produc calcitonina, un hormon care creste in prezenta cancerului medular tiroidian. Cancerul medular tiroidian reprezinta aproximativ 2% din totalul cazurilor de cancer tiroidian si necesita tratament chirurgical datorita tendintei de a metastaza. Pe langa cancerul tiroidian medular, pacientii cu MEN 2 pot dezvolta si alte patologii, cum ar fi:
● Feocromocitom: O tumoare rara a glandelor suprarenale, de obicei benigna.
● Hiperparatiroidism: O afectiune in care glandele paratiroide produc excesiv parathormon, crescand nivelul de calciu din sange.
Cauzele sindroamelor de neoplazie endocrina multipla
Sindroamele de neoplazie endocrina multipla (MEN) sunt clasificate in doua tipuri principale, MEN tip 1 si MEN tip 2, fiecare avand cauze genetice specifice. MEN tip 1 este provocat de o defectiune in gena MEN1, care functioneaza normal ca o gena supresoare tumorala. Aceasta are rolul de a inhiba formarea tumorilor. O mutatie in aceasta gena permite celulelor sa se divida si sa prolifereze fara control, conducand la dezvoltarea de tumori in diverse glande endocrine. Pe de alta parte, MEN tip 2 este asociat cu mutatii in gena RET, care in stare normala contribuie la reglarea diviziunii celulare si a apoptozei, procesul natural de moarte celulara.
Mutatiile in RET pot duce la cresterea necontrolata a celulelor si la formarea de glande maligne. Pentru ambele tipuri de MEN, factorul ereditar joaca un rol foarte important. Daca un parinte sufera de sindromul MEN, exista o probabilitate de 50% ca acesta sa fie transmis copiilor, indicand un model de mostenire autozomal dominant. Exista cazuri in care sindromul apare din mutatii spontane, fara un istoric familial al bolii. Acestea pot aparea chiar si in timpul dezvoltarii intrauterine, fiind cunoscute sub numele de mutatii "de novo".
Semne si simptome
Sindromul de neoplazie endocrina multipla implica aparitia de tumori la nivelul glandelor endocrine, fiecare tip de sindrom MEN avand caracteristici specifice. Aceasta afectiune se manifesta prin simptome variate, determinate de glandele afectate si de natura hormonala a tumorilor. In cazul sindromului MEN de tip 1, pacientii dezvolta adesea tumori benigne care, cu toate acestea, pot conduce la hipersecretii hormonale problematice. Printre acestea se numara hiperparatiroidismul, gastrinoamele, inulinoamele si prolactinoamele. Fiecare tip de tumora induce simptome specifice, in functie de hormonul produs in exces. De exemplu, hipersecretia de gastrina poate duce la dureri abdominale si reflux gastro-esofagian, in timp ce hipersecretia de insulina poate provoca hipoglicemie, manifestata prin confuzie si tremuraturi.
Mai departe, sindromul MEN de tip 2 se distinge prin manifestarile asociate cu cancerul tiroidian medular si feocromocitom. Cancerul tiroidian medular poate sa apara sub forma de umflaturi la nivelul gatului si sa cauzeze simptome precum dureri locale, modificari ale vocii si dificultati de respiratie. Feocromocitomul, pe de alta parte, este o sursa de secretie excesiva de adrenalina si noradrenalina, ce se manifesta prin hipertensiune arteriala si palpitatii rapide.
Diagnostic
Diagnosticarea corecta este esentiala pentru tratamentul eficient. Suspiciunea de MEN tip 1 se ridica in cazul detectarii a doua sau mai multe tumori endocrine, in timp ce MEN tip 2 este suspectat in prezenta unui cancer tiroidian medular.
In cazul MEN tip 2, diagnosticul este adesea consolidat prin identificarea a cel putin doua din cele trei tumori caracteristice, iar detectarea cancerului tiroidian medular este obligatorie. Analizele de sange subliniaza nivelurile crescute ale hormonilor specifici, precum calcitonina, hormonul paratiroidian si adrenalina/noradrenalina, indicand o neoplazie endocrina multipla de tip 2.
![[2025] [MAR] [SPRING] [2+1] [Naturalis Benesio]](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-rotunda-3-la-pret-de-2.png)
Bibliografie:
Choi YJ, Choi EK, Han KD, Jung JH, Park J, Lee E, Choe W, Lee SR, Cha MJ, Lim WH, Oh S. Temporal trends of the prevalence and incidence of atrial fibrillation and stroke among Asian patients with hypertrophic cardiomyopathy: A nationwide population-based study. Int J Cardiol. 2018 Dec 15;
Robert R, Porot G, Vernay C, Buffet P, Fichot M, Guenancia C, Pommier T, Mouhat B, Cottin Y, Lorgis L. Incidence, Predictive Factors, and Prognostic Impact of Silent Atrial Fibrillation After Transcatheter Aortic Valve Implantation. Am J Cardiol. 2018 Aug 01;
Tarride JE, Quinn FR, Blackhouse G, Sandhu RK, Burke N, Gladstone DJ, Ivers NM, Dolovich L, Thornton A, Nakamya J, Ramasundarahettige C, Frydrych PA, Henein S, Ng K, Congdon V, Birtwhistle RV, Ward R, Healey JS. Is Screening for Atrial Fibrillation in Canadian Family Practices Cost-Effective in Patients 65 Years and Older? Can J Cardiol. 2018 Nov;
