Sindromul Patau: cauze, simptome si tratament

Sindromul Patau, mai cunoscut ca si Trisomia 13, este o boala genetica care rezulta din prezenta unui cromozom suplimentar 13. Cariotipul da 47 de cromozomi si serveste ca un diagnostic prenatal pentru amniocenteza. Aceasta este cea mai putin frecventa trisomie, descrisa pentru prima data citogenetic in 1960 de catre Klaus Patau, un genetician german. Este de obicei asociata cu o problema meiotica materna, mai degraba decat cu sindromul Down paternal si similar, riscul creste odata cu varsta femeii. Cei afectati mor la scurt timp dupa nastere, majoritatea la 3 luni, cel mult in fiecare an. Se crede ca intre 80-90% dintre fetusii cu sindrom nu ajung la termen.

Fatul are o intarziere in dezvoltare si unul sau mai multe dintre urmatoarele simptome: Anomalii ale sistemului nervos, inclusiv retard mental, holoproencefalie (50% din cazuri), dilatarea bifurcatiei ventriculare, hipotonie musculara si alungirea canelurii posterioare. Anomalii faciale, cum ar fi scaderea distantei interorbitale (hipothelorism), care poate ajunge la prezenta unui singur ochi (aspectul ciclop) si colobom. Buza despicata. sau absenta palatului in unele cazuri si tulburari ale limbii si nasului. Anomalii renale, cum ar fi hidronefroza si cresterea dimensiunii renale. Anomalii cardiace, inclusiv defect septal ventricular, displazie valvulara si tetralogie Fallot. Anomalii ale membrelor, cum ar fi polidactiliul si piciorul vagus. Anomalii abdominale, cum ar fi omfalocele si extrofie veziculoasa.

Sindromul Patau este un sindrom polimalformativ congenital sever care afecteaza aproximativ una din 12.000 de nasteri vii. Este o variatie genetica foarte grava: cei afectati rareori depasesc varsta de 1 an. Ca si alte malformatii genetice, cum ar fi cele observate in sindromul Down sau sindromul Edwards, sindromul Patau poate fi detectat inainte de nasterea copilului. Ginecologul va cunoaste diferitele metode de screening, cum ar fi anumite teste prenatale non-invazive, pentru a ghida pacienta catre solutia de screening cea mai recomandata.

Cauze ale sindromului Patau

Cauza acestui sindrom este existenta a trei copii ale cromozomului 13 in cariotip. Tocmai din acest motiv, aceasta anomalie genetica este, de asemenea, cunoscuta sub numele de Trisomia 13.  Ca si alte trisomii umane, cele mai multe cazuri se datoreaza disjunctiei cromozomiale in timpul meiozei sau timpului de diviziune celulara la care numarul de cromozomi este injumatatit. De obicei, afecteaza copiii viitoarelor mame si tati mai in varsta (31,3 si, respectiv, 33,7 ani), desi poate aparea si la descendentii persoanelor mai tinere. Malformatiile fizice cauzate de acest sindrom permit suspiciunea clinica la momentul nasterii. Malformatiile cardiace, malformatiile renale si retardarea psihomotorie severa sunt, de asemenea, frecvente. Caracteristicile sindromului Patau in randul copiilor nascuti sunt urmatoarele:

• Buza despicata
• Malformatii craniale
• Malformatii cardiace si renale
• Retard mental profund

Alte consecinte se refera la probleme cardiace grave. Din toate aceste motive, prognosticul vital al acestor minori este grav si cei mai multi dintre ei mor din cauza problemelor cardiorespiratorii. Alte caracteristiciꓽ

• Degete suplimentare si alte anomalii ale acestora
• Ochii sunt foarte apropiati
• Scaderea tonusului muscular
• Hernie: Ombilicala sau inghinala
• Diviziunea sau despicatura irisului
• Urechi cu implantare scazuta
• Dizabilitate intelectuala (severa)
• Defecte ale scalpului (absenta pielii)
• Convulsii
• Microcefalie
• Anomalii scheletice (in extremitati)
• Ochi mici
• Maxilar inferior mic
• Criptorhidismul (testiculul necoborat)

Consecintele acestor simptome pot provoca diferite conditii:

• Surditate
• Probleme de hranire
• Insuficienta cardiaca
• Probleme cu vederea
• Dificultati de respiratie (apnee)
• Convulsii

1. 

   

   Naturalis FibroProtect, 20 plicuri

   Rating:

   100%

   3 Review-uri

   30,00  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Riscuri asociate sindromului Patau

Supravietuirea medie este de obicei de un an (variind de la 4 luni la baieti pana la 20 luni la fete). Aproximativ 50% mor in prima luna de viata si 70% dintre nou-nascuti vor deceda pana la 6 luni. Asistenta medicala este necesara din momentul nasterii, iar monitorizarea trebuie efectuata sub controlul grupurilor multidisciplinare. Comunitatea stiintifica lupta in fiecare zi pentru a gasi nu numai modalitati de a preveni aceasta anomalie, ci si imbunatatirea tratamentului sindromului Patau pentru a prelungi viata celor afectati.

In plus fata de speranta de viata scazuta pentru copiii nascuti cu cariotipul sindromului Patau, trebuie remarcat faptul ca rata de avort spontan la fetusii care prezinta aceasta anomalie este ridicata, reprezentand chiar aproximativ 1% din toate avorturile recunoscute. Ginecologii si profesionistii din domeniul medical joaca un rol cheie in informarea femeilor insarcinate despre sindroamele cu care s-ar putea sa nu fie familiarizate.

Desi aceasta malformatie este rara, simpla existenta a riscului de dezvoltare la fat poate provoca anxietate si ingrijorare. Rolul medicului ginecolog este fundamental, deoarece doar acesta este capabil de a aduce la cunostinta viitorilor parinti ce inseamna sindromul Patau si, mai presus de toate, sa sugereze cele mai de succes metode de screening in timpul sarcinii. Diagnosticul sindromului Patau se poate face prin teste cum ar fi amniocenteza, dar si prin teste de screening mai sigure.

• Screening-ul in primul trimestru: Este un studiu combinat de analiza hormonala si ultrasunete, care ia in considerare varsta materna. Se face intre saptamanile 9 si 13 de sarcina si, desi este un test predictiv, poate da unele indicii despre daca bebelusul creste sanatos.
• Ecografia fetala: Se efectueaza in diferite momente ale sarcinii si in cadrul acesteia pot fi suspectate sindroamele Down, Edwards si Patau. Este necesar un test de diagnosticare pentru a confirma rezultatul.
• Amniocenteza: Multe femei insarcinate se intreaba ce este amniocenteza. Acest test se face din saptamana 15, dintr-un esantion de lichid amniotic. Este un test invaziv, cu un risc de avort cuprins intre 0,5-1%.
• Biopsia de vilozitati coriale: Similar cu amniocenteza, este un test invaziv cu un risc de avort intre 1-2%. Se efectueaza in saptamana 11-13.
• Test prenatal non-invaziv: Este un test de screening datorita caruia aceasta modificare cromozomiala poate fi detectata cu o singura proba de sange din saptamana 11.

Anumite investigatii sunt recomandate femeilor care doresc sa excluda modificarile cromozomiale care sunt cel mai adesea detectate la fat, fara a pune in pericol sarcina lor. De asemenea, medicul va decide care teste sunt mai potrivite in special pentru femeile cu un indice de risc ridicat pentru anomalii cromozomiale dupa primul trimestru de screening sau pentru detectarea anomaliilor suspecte in ultrasunete. Testele prenatale non-invazive sunt complet sigure atat pentru mama, cat si pentru copil. Pentru a efectua testul, se va lua o probba de sange de la pacienta, ca in orice alt test de sange de rutina. Nu exista niciun tratament care poate vindeca Trisomia 13, exista doar ingrijire paliativa pentru complicatiile care apar din cauza simptomelor.

1. 

   

   BronhoSuport 7 plante + miere, 100 ml, Naturalis

   Rating:

   100%

   7 Review-uri

   31,50  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Similitudini intre sindrom Patau si sindromul Pallister-Killian

Sindromul Pallister-Killian este o tulburare genetica extrem de rara, care este prezenta la nastere. Boala Pallister-Killian este o tulburare cromozomiala cauzata de prezenta a cel putin patru copii ale bratului scurt al cromozomului 12, in loc de cele doua normale. Simptomele majore pot include o fata grosiera cu o frunte inalta, par rar pe scalp, un spatiu anormal de larg intre ochi, un pliu al pielii peste coltul interior al ochilor si o punte nazala larga, cu un palat foarte arcuit. Dizabilitatea intelectuala, pierderea tonusului muscular sunt adesea prezente.

Semnele si simptomele sindromului Pallister-Killian variaza de la copil la copil si variaza in severitate. De obicei, copiii cu acest diagnostic au un tonus muscular extrem de slab (hipotonie), tulburari intelectuale si intarzieri de dezvoltare, caracteristici faciale distincte, diferente de pigmentare a pielii, convulsii si alte defecte congenitale. In plus, copiii cu sindrom Pallister-Killian prezinta adesea o varietate de complicatii de dezvoltare legate de tonusul muscular slab, inclusiv: dificultati de respiratie si hranire, intarzieri in abilitatile motorii grosiere, cum ar fi statul in picioare si mersul pe jos, intarzieri de dezvoltare si vorbire. Sindromul Pallister-Killian este, de asemenea, cunoscut sub numele de Tetrasomia 12p, sindromul mozaic Pallister-Killian si PKS.

1. 

   Xailin Gel, 10 g

   Rating:

   100%

   1 Recenzie

   25,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Bibliografie:

Koopmans RA, Li DKB, Grochowki E, et al. Benign versus chronic progressive multiple sclerosis: magnetic resonance imaging features. 

Francis GS, Evans AC, Arnold DL. Neuroimaging in multiple sclerosis. Neurol Clin 1995;13:147-69.

Rose JW. Digre KB, Lynch SG, et al. Acute Vith cranial nerve dysfunction in multiple sclerosis. J Clin Neuro Ophthalmol 1992;12:17-20.

Jacobs L, Kinkel W, Polachin I, et al. Correlations of nuclear magnetic resonance imaging, computerized tomography, and clnical profiles in multiple sclerosis. Neurology 1986;

Frank JA, Stone LA, Smith ME, et al. Serial contrast-enhanced magnetic resonance imaging in patients with early relapsing-remitting multiple sclerosis: implications for treatment trials. Ann Neurol 1994;