Sindromul Usher: Cum apare boala, metode de tratament

Sindromul Usher este o boala genetica rara care afecteaza in jur de 4 pana la 17 din 100.000 de persoane la nivel world wide. Nu tine cont de sex, rasa sau regiune geografica. Tipurile I si II sunt cele mai frecvente forme de sindrom Usher in majoritatea tarilor. Tipul III reprezinta doar aproximativ 2% din totalul cazurilor de sindrom Usher. Persoanele care au sindromul Usher se nasc cu acesta, dar de obicei sunt diagnosticati ca copii sau adolescenti. Nu exista un remediu pentru sindromul Usher, dar tratamentele pot ajuta oamenii sa-si gestioneze problemele de vedere, auz si echilibru - asa ca este important sa discutati imediat cu medicul copilului dumneavoastra daca observati simptome. Persoanele cu tipul 1 manifesta urmatoarele simptome ale bolii: pierderea profunda a auzului (capabil sa auda doar sunete foarte puternice) sau surditate la nastere; pierderea vederii nocturne pana la varsta de 10 ani, cu pierdere severa a vederii pana la mijlocul varstei;

Persoanele cu tip 2 de Sindrom Usher manifesta urmatoarele simptome: pierderea auzului moderata pana la severa in copilaria timpurie; pierderea vederii nocturne la adolescenta, cu pierdere severa a vederii pana la mijlocul varstei;

Persoanele cu tip 3 de Sindrom Usher, cea mai grava forma a bolii: Auz normal la nastere, cu pierderea auzului incepand din copilarie;  pierderea vederii nocturne la adolescenta, cu pierdere severa a vederii pana la mijlocul varstei

Ce cauzeaza sindromul Usher?

Sindromul Usher este transmis de la parinti la copiii si poate fi mostenit atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai unei gene anormale. Daca ambii parinti au gena, riscul este de 1 la 4 de a avea un copil cu sindrom Usher la fiecare sarcina. Sindromul Usher poate fi cauzat de mutatii ale mai multor gene diferite. Mutatiile la cel putin sase gene pot provoca sindromul Usher de tip I. Cele mai frecvente dintre acestea sunt mutatiile genei MYO7A , urmate de mutatiile genei CDH23. Sindromul Usher de tip II poate rezulta din mutatiile a trei gene, iar sindromul Usher de tip III este cel mai adesea cauzat de mutatii ale genei CLRN1.

Genele asociate cu sindromul Usher ofera instructiuni pentru producerea proteinelor implicate in auzul normal, echilibru si vedere. In urechea interna, aceste proteine sunt implicate in dezvoltarea si functionarea celulelor specializate numite celule paroase, care ajuta la transmiterea sunetului si a semnalelor din urechea interna catre creier.

In retina, proteinele contribuie la mentinerea celulelor de detectare a luminii numite fotoreceptori cu bastonase (care sustin vederea in lumina slaba) si fotoreceptori conici (care asigura vederea culorilor si pe cea in lumina puternica). Pentru unele dintre proteinele legate de sindromul Usher, rolul lor exact in auz, echilibru si vedere este necunoscut.

Majoritatea mutatiilor genetice responsabile de sindromul Usher duc la pierderea celulelor paroase in urechea interna si la pierderea treptata a bastonaselor si a conurilor din retina. Degenerarea acestor celule senzoriale cauzeaza pierderea auzului, probleme de echilibru si pierderea vederii care insotesc sindromul Usher. La unele persoane cu aceasta boala, cauza genetica a afectiunii nu a fost identificata. Cercetatorii suspecteaza ca mai multe gene suplimentare sunt probabil asociate cu aceasta tulburare.

Care sunt simptomele generice ale bolii?

Majoritatea persoanelor cu sindrom Usher de tip I se nasc cu pierderea auzului severa pana la profunda. Inrautatirea pierderii vederii cauzata de retinita pigmentara devine evidenta in copilarie. Acest tip de sindrom Usher provoaca, de asemenea, anomalii ale sistemului vestibular, de aceea copiii cu aceasta afectiune au probleme cu echilibrul. Incep sa sa mearga mai tarziu decat copiii sanatosi si pot avea dificultati la mersul pe bicicleta si la practicarea anumitor sporturi.

Copiii care au sindrom Usher de tip II se confrunta cu pierderea auzului de la nastere si pierderea progresiva a vederii care incepe in adolescenta sau la maturitate. Pierderea auzului asociata cu aceasta forma de sindrom Usher variaza de la usoara la severa si afecteaza in principal capacitatea de a auzi sunete de inalta frecventa. Gradul de pierdere a auzului variaza in randul familiilor cu aceasta afectiune si poate deveni mai severa in timp. Spre deosebire de celelalte forme de sindrom Usher, tipul II nu este asociat cu anomalii vestibulare care cauzeaza dificultati de echilibru.

Persoanele cu sindromul Usher de tip III se confrunta cu pierderea auzului si pierderea vederii ceva mai tarziu in viata. Spre deosebire de celelalte forme de sindrom Usher, tipul III este de obicei asociat cu auzul normal la nastere. Pierderea auzului incepe de obicei in adolescenta, dupa dezvoltarea vorbirii si devine mai severa in timp. Pana la varsta a doua, majoritatea persoanelor afectate sufera o pierdere profunda a auzului. Pierderea vederii cauzata de retinita pigmentara se dezvolta la sfarsitul copilariei sau al adolescentei.

Cum se pune diagnostic de sindrom Usher?

Medicul oftalmolog al copilului dumneavoastra poate verifica retina si urechea interna ca parte a unui examen cuprinzator al ochiului dilatat. Examenul este simplu si nedureros - medicul ii va da copilului dumneavoastra cateva picaturi pentru ochi pentru a-si dilata (largi) pupilele si apoi va verifica ochii pentru alte probleme oculare. Examenul include un test de camp vizual pentru a verifica vederea periferica (laterala). Pentru a confirma Sindromul Usher sunt necesare ulterior si alte teste precum:  Electroretinografie (ERG). Un ERG permite medicului oftalmolog sa verifice cat de bine raspunde retina la lumina; Tomografia cu coerenta optica (OCT). Acest test foloseste unde luminoase pentru a face o imagine detaliata a retinei; Videonistagmografie. Acest test verifica miscarile ochilor pe care nu le puteti controla, ceea ce poate fi un semn al problemelor de echilibru; Imagistica cu autofluorescenta a fundului de ochi (FAF). In acest test, medicul oftalmolog foloseste lumina albastra pentru a face o fotografie a retinei; Teste de auz. Medicul va verifica daca exista semne de pierdere a auzului sau de surditate; Testare genetica. Medicul copilului dumneavoastra poate sugera un test genetic pentru a confirma diagnosticul de sindrom Usher.

Care este tratamentul pentru sindromul Usher?

Nu exista leac pentru sindromul Usher. Dar vestea buna este ca tratamentul precoce poate ajuta persoanele cu sindrom Usher sa profite la maximum de auz si vedere. De aceea, este important sa spuneti imediat medicului copilului dumneavoastra daca observati simptome ale sindromului Usher. Ajutoarele pentru vederea scazuta si serviciile de reabilitare (instruire) a vederii pot ajuta persoanele cu sindrom Usher sa profite la maximum de vederea lor. Copiii cu sindrom Usher ar putea avea nevoie, de asemenea, sa invete sa citeasca Braille. Vitamina A poate ajuta la incetinirea dezvoltarii acestui sindrom la unele persoane cu sindrom Usher. Unii copii cu sindrom Usher ar putea avea nevoie sa invete limbajul semnelor americane (ASL) pentru a-i ajuta sa comunice sau sa obtina o pregatire auditiva pentru a-i ajuta sa auda si sa inteleaga diferite sunete.