Boala Pompe: o afectiune rara a metabolismului care poate afecta musculatura
Boala Pompe este o boala neuromusculara progresiva si debilitanta care cuprinde o serie intreaga de fenotipuri, variind de la un curs de progresie rapida, care este de obicei fatala inainte de primul an de viata, la un curs de degenerare progresiva, care duce la morbiditate prematura semnificativa si / sau mortalitate.












