Alexandra Nelepcu
Farmacist Diriginte
Sindromul Reye este o afectiune rara, dar foarte serioasa, care afecteaza copiii si adolescentii, in special pe cei care au varsta cuprinsa intre 4 si 12 ani. Aceasta afectiune poate fi fatala si este caracterizata prin inflamarea creierului si a ficatului. Cauza exacta a sindromului Reye nu este cunoscuta, dar se crede ca poate fi declansata de o infectie virala, cum ar fi gripa sau varicela, si de utilizarea aspirinei sau a altor medicamente care contin acid acetilsalicilic.
Trombocitemia esentiala este o boala maligna, care se incadreaza in sindroame mieloproliferative cronice sau neoplasme mieloproliferative, impreuna cu leucemia mieloida cronica sau mielofibroza primara. Aceste boli au ca o caracteristica comuna - faptul ca celulele stem din maduva osoasa, responsabile pentru fabricarea tuturor celulelor sanguine, au un defect care le determina sa produca unele dintre celulele sanguine mieloide intr-un mod necontrolat.
Boala Whipple este o infectie cronica care afecteaza tractul digestiv, in special intestinul subtire, dar afecteaza si articulatiile, ganglionii limfatici, inima, sistemul nervos central, plamanii si alte tesuturi. Boala Whipple afecteaza digestia normala prin afectarea degradarii alimentelor si impiedicarea capacitatii organismului de a absorbi nutrienti, cum ar fi grasimile si carbohidratii.
Boala Moyamoya este o tulburare progresiva care afecteaza vasele de sange din creier (vasele cerebrovasculare). Se caracterizeaza prin ingustarea (stenoza) si/sau inchiderea (ocluzia) arterei carotide din interiorul craniului, o artera majora care livreaza sange la creier.
Boala McArdle (glucogenoza de tip V) este o tulburare mostenita a metabolismului glicogenului muscular scheletic. La majoritatea acestor pacienti, activitatea enzimei de glicogen fosforilaza din muschi nu este detectabila. Diagnosticul de certitudine se face prin analiza ADN-ului in tesutul muscular, cu imunohistochimie si analiza biochimica.
Boala Hirschsprung este o boala a intestinului gros (colonul). Persoanele cu aceasta boala se nasc fara celulele nervoase din intestin care sunt necesare pentru a muta alimentele digerate prin intestin si pentru a elimina fecalele din organism. Simptomele bolii Hirschsprung incep de obicei la copiii foarte mici, dar pot aparea mai tarziu. Cele mai frecvente sunt constipatia si / sau obstructia intestinala.
Alte semne si simptome includ varsaturi, dureri abdominale sau umflaturi, diaree, lipsa poftei de mancare, malnutritie si crestere lenta. Exista doua tipuri principale de boala Hirschsprung, "boala cu segment scurt" si "boala cu segment lung", definite de dimensiunea regiunii intestinului care nu are celule nervoase.
Boala Erdheim-Chester este o afectiune rara, de origine genetica, caracterizata prin acumularea de celule histiocitare in diferite organe si tesuturi ale corpului. Acest tip de celule este implicat in procesul inflamator si de reparare a tesuturilor, dar, in cazul bolii Erdheim-Chester, ele se acumuleaza anormal in tesuturile sanatoase, determinand inflamatie si disfunctie.
Sindromul Cushing consta in modificari fizice si mentale care rezulta dintr-o cantitate excesiva si prelungita de cortizol in sange. Cortizolul este un hormon steroid produs de glandele suprarenale, situate deasupra rinichilor. Cand cortizolul este produs in cantitati normale, ajuta organismul sa reactioneze la stres, mentine valori optime ale tensiunii si a functiei cardiovasculare, dar contribuie si la mentinerea sistemului imunitar sub control, precum si la transformarea grasimilor, a carbohidratilor si a proteinelor in energie.
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este un grup de boli care afecteaza nervii periferici, nervii care se desfasoara in afara creierului si a maduvei spinarii. Defectele a cel putin 40 de gene cauzeaza diferite tipuri de boli.
Cele mai frecvente simptome includ slabiciunea piciorului, deformarea piciorului, pierderea masei musculare a membrelor inferioare si slabiciunea soldurilor, picioarelor. In prezent nu exista nici un tratament pentru CMT, dar terapia fizica, terapia ocupationala, medicamentele pentru durere, dispozitive ortopedice si chirurgia ortopedica pot ajuta la ameliorarea simptomelor.
