Alexandra Nelepcu
Farmacist Diriginte
Articole scrise de Alexandra Nelepcu
-
18 mai 2023Sindromul WAGR: Simptome, tratament si managementul afectiunii
Pot exista, de asemenea, probleme genitale mai severe, cum ar fi organele genitale ambigue (in care nu se stie daca persoana are organe genitale feminine sau masculine), obezitate, dublarea degetelor de la picioare si insuficienta renala. Cauza sindromului WAGR este pierderea (stergerea) unui grup de gene situate pe bratul scurt al cromozomului numarul 11.
Citește mai mult
Postat in: Intrebari si raspunsuri -
18 mai 2023Sindromul Pfeiffer: Cauze, simptome si optiuni de tratament
Boala Pfeiffer se caraterizeaza prin fuziunea prematura a anumitor oase ale craniului (craniosinostoza) si degetele mari si deviate medial si anormal de largi. Cele mai multe persoane afectate au, de asemenea, ochi proeminenti si pierderea auzului conductiv. Sunt recunoscute trei forme de sindrom Pfeiffer, dintre care tipurile II si III sunt cele mai grave. Sindromul Pfeiffer este o afectiune autozomala dominanta asociata cu mutatii in genele receptorului 2 (FGFR2) si receptorului 1 (FGFR1) al factorului de crestere fibroblastic.
Citește mai multPostat in: Intrebari si raspunsuri -
18 mai 2023Sindromul Parry-Romberg: O afectiune rara a pielii, optiuni de tratament
Sindromul Parry-Romberg, cunoscut si sub numele de hemiatrofie faciala progresiva, este o boala rara (care afecteaza 1 din 700.000 persoane) cauzata de atrofia oaselor sau a tesuturilor moi ale fetei, de obicei dintr-o parte a fetei sau a capului, dar fara slabirea fetei. Este o tulburare autoimuna in care organismul insusi ataca pielea, vasele de sange, muschii si organele interne.
Citește mai multPostat in: Intrebari si raspunsuri -
17 mai 2023Sindromul Lynch: Diagnostic, tratament si moduri de gestionare a acestei afectiuni ereditare
Sindromul Lynch este o afectiune genetica care poate duce la cancer. Persoanele cu sindrom Lynch fac adesea cancer inainte de varsta de 50 de ani si ar trebui sa fie supuse unor teste de cancer pe tot parcursul vietii pentru a detecta si trata cancerul in stadii incipiente. Sindromul Lynch poate afecta pe oricine, deoarece este rezultatul unei mutatii genetice. Mutatiile genetice trec de la parinti la fat in timpul dezvoltarii fetale. Uneori, mutatiile genetice apar la intamplare, fara a fi prezente in istoricul familial al cuiva.
Citește mai multPostat in: Intrebari si raspunsuri -
17 mai 2023Sindromul Kleine-Levin: O tulburare rara de somn si cum poate fi gestionata
Sindromul Kleine-Levin este o tulburare rara care afecteaza in primul rand barbatii adolescenti. Aproximativ 70% dintre persoanele care traiesc cu sindromul Kleine-Levin sunt barbati. Simptomele includ perioade repetate, dar reversibile de somn excesiv (pana la 20 ore pe zi)
Citește mai multPostat in: Intrebari si raspunsuri -
17 mai 2023Sindromul Kabuki: Tot ce trebuie sa stiti despre aceasta afectiune genetica
Sindromul Kabuki este o tulburare rara care afecteaza mai multe parti ale corpului si este prezent inca de la nastere. Simptomele specifice si severitatea pot varia, iar caracteristicile includ adesea un aspect facial caracteristic; anomalii scheletice; statura mica; defecte cardiace; si dizabilitati intelectuale.
Citește mai multPostat in: Intrebari si raspunsuri -
17 mai 2023Polimiozita: Cum recunosti aceasta boala autoimuna, simptome, tipuri de tratament
Polimiozita este o tulburare inflamatorie cronica a pielii si a muschilor. Dovezile sustin ca este o boala mediata imun si 50-70% dintre pacienti au auto-anticorpi specifici miozitei circulante. Pacientii prezinta de obicei slabiciune musculara simetrica, proximala si leziuni ale pielii care demonstreaza dermatita de interfata in histopatologie. Evaluarea inflamatiei musculare poate include enzime musculare, electromiograma, imagistica prin rezonanta magnetica si / sau biopsie musculara.
Citește mai multPostat in: Sanatatea ta -
16 mai 2023Sindromul Bloom: Tot ce trebuie sa stiti despre aceasta boala genetica rara
Sindromul Bloom afecteaza multe sisteme diferite ale corpului si se caracterizeaza prin crestere lenta, sensibilitate la soare si un risc crescut de cancer. Simptomele includ statura scurta, eruptii cutanate sensibile la soare si un sistem imunitar care nu functioneaza corect. Unele persoane cu sindrom Bloom au dizabilitati de invatare, diabet de tip 2 si boala pulmonara obstructiva cronica (BPOC) si dezvolta cancer.
Citește mai multPostat in: Intrebari si raspunsuri -
16 mai 2023Reumatita Sistemica: Cum sa gestionati aceasta afectiune autoimuna
Gura uscata poate duce la dificultati in a manca si a inghiti alimente uscate. Aceasta conditie poate duce la carii dentare, ruperea si pierderea dintilor. Gura uscata poate creste gingivita (inflamatia gingiilor) si infectiile orale (candida), care pot provoca durere si arsura.
Citește mai multPostat in: Intrebari si raspunsuri
